Choroby rzadkie Archives

Uwarunkowania genetyczne niepełnosprawności intelektualnej – przegląd zespołów

Narodziny dziecka są przełomowym wydarzeniem w życiu jego rodziców. Jego zdrowie i życie stają się nadrzędne, a obserwowanie rozwoju maleństwa dostarcza wielu emocji i przeżyć. Niestety, nie każde dziecko urodzi się w pełni zdrowe. Zdarza się tak, że rozwój dziecka przebiega w niespodziewany sposób np. zatrzymuje się lub cofają się dotychczas osiągnięte kamienie milowe w rozwoju. Są też sytuacje, kiedy dziecko w ogóle do nich nie dotrze. Warto wspomnieć, że niepełna sprawność może dotyczyć zarówno funkcjonowania fizycznego, jak i umysłowego bądź obu jednocześnie.

Katarzyna Ziaja 31 mar, 15 minut czytania, poziom zaawansowany

Choroba Huntingtona – jak się objawia i czy istnieje skuteczna metoda jej leczenia?

Choroba Huntingtona jest najczęstszą jednogenową chorobą neurologiczną występującą na świecie (w Europie jest to około 6 przypadków na 100 tyś osób). Schorzenie to charakteryzuje się unikalnym sposobem dziedziczenia i niestety bardzo poważnymi objawami prowadzącymi do przedwczesnej śmierci. Jednak choroba Huntingtona to także wyśmienity przykład tego, jak w najbliższych latach prawdopodobnie zmieni się leczenie chorób genetycznych.

Bartosz Nowak 31 mar, 5 minut czytania, poziom średni

Dlaczego dziedziczne choroby genetyczne przetrwały?

Każdy z nas zna przynajmniej kilka najpopularniejszych chorób genetycznych. Wiemy także, że zazwyczaj ich objawy są bardzo ciężkie i uniemożliwiają posiadanie dzieci. Jak to więc możliwe, że wiele chorób genetycznych dalej istnieje? Żeby zrozumieć to zjawisko, trzeba przyjrzeć się naszej ewolucji, a także cechom charakterystycznym samych chorób.

Bartosz Nowak 30 gru, 5 minut czytania, poziom podstawowy+

Jak leczyć rdzeniowy zanik mięśni? Część III. Risdiplam

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. SMA – Spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna, na którą w Polsce choruje około 1000 osób. We wcześniejszych wpisach, opisywaliśmy jej podłoże genetyczne oraz dwa z trzech obecnie dostępnych leków – antysensowny oligonukleotyd nusinersen i terapię genową onasemnogen abeprawowek. Dzisiaj więcej o trzecim dostępnym leku - risdiplamie.

mgr Anna Kordala 30 gru, 9 minut czytania, poziom średni

„Geny” Euan Angus Ashley

Nasza książka wydania to ciekawa podróż do świata medycyny naukowej, aby znaleźć odpowiedzi na pytania pacjentów, znaleźć genetyczne podłoże ich chorób, bo to pierwszy krok do skutecznego leczenia. I nawet, jeśli nie wszystko potrafimy wyleczyć już dzisiaj, to być może za tydzień sytuacja zmieni się diametralnie. Warto więc znać przyczynę swojej choroby, co kilkukrotnie podkreśla Dr Ashley.

Dr Paula Dobosz 26 wrz, 4 minut czytania, poziom średni

Euan Angus Ashley ”GENY. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu”

Jeśli jeszcze nie czytaliście "Genów", oto fragment dla Was. W swojej przedmowie autor wprowadza nas w świat genetyki, w swój świat, pełen codziennych wyzwań i wielu tajemnić, które wciąż czekają na rozwiązanie.

Dr Paula Dobosz 26 wrz, 6 minut czytania, poziom średni

Insulina białko, które zmienia życie

Książki nie ocenia się po okładce – tak samo powinno być z GMO. Modyfikacja genetyczna organizmów to nie tylko bardziej wytrzymałe plony czy ich odporność na niekorzystne warunki. To także produkcja leków niezbędnych do życia niektórych ludzi – bez cierpienia zwierząt.

Marta Andrzejewska 29 cze, 6 minut czytania, poziom średni

Terapia genowa Zolgensma

W pierwszej części serii artykułów o SMA mogliście zapoznać się z podłożem genetycznym choroby, oraz pierwszym lekiem na SMA – nusinersenem (Spinraza®, IONIS/Biogen), obecnie refundowanym w Polsce. W niniejszym artykule pochylę się nad terapią genową – onasemnogen abeprawowek (Zolgensma®, Novartis Gene Therapies) dopuszczoną do użytku w Europie pod koniec maja 2020

mgr Anna Kordala 29 cze, 9 minut czytania, poziom podstawowy+

PFIC – Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa

Czy wiesz, czym jest PFIC? Niewiele osób wie, zatem przyjrzymy jej się bliżej. PFIC to postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa – choroba genetyczna, powodująca postępującą (coraz cięższą) chorobę wątroby, prowadzącą do marskości wątroby i często wymagająca przeszczepu tego narządu nawet u bardzo małych dzieci.

admin 29 cze, 7 minut czytania, poziom średni

Choroby genetyczne u psów cz. II

W pierwszej części cyklu artykułów o chorobach genetycznych i wadach wrodzonych u psów przedstawiliśmy rasy, które są najczęściej obarczone ryzykiem wystąpienia takich chorób. Zgodnie z zapowiedzią, w niniejszej części omówione zostaną choroby genetyczne i wady wrodzone u tzw. psów „kanapowych”, czyli przedstawicieli mniejszych ras, które na ogół traktowane są jako pieski do towarzystwa „salonowego”.

Katarzyna Ziaja 25 lut, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Genom mitochondrialny w pigułce

Główną rolą mitochondriów jest dostarczanie komórce energii. To świetnie pamiętamy ze szkół. Poza tym jednak nasza elektrownia pełni rolę w bardzo wielu istotnych procesach, w tym apoptozy czy utrzymywaniu odpowiedniego stężenia metabolitów. Co jeszcze robią mitochondria?

Dr Marzena Wojtaszewska 30 gru, 4 minut czytania, poziom zaawansowany

Co to są mitochondria i w jaki sposób wpływają na wzrok?

„Mitochondria są jednym z najbardziej niezwykłych organelli, które możemy znaleźć w komórkach naszego ciała. Posiadają one swój własny materiał genetyczny, co powoduje, że one same mogą być źródłem wielu problemów zdrowotnych, w tym m.in. kłopotów ze wzrokiem. Jak to możliwe? Przeczytaj artykuł i dowiedz się więcej.”

Bartosz Nowak 30 gru, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Zespół MELAS słodki skrót, gorzkie schorzenie

Zespół MELAS nie ma nic wspólnego ze słodkim syropem, który dodawany był do ciasteczek, zaś związany jest z poważną chorobą wywoływaną przez pewien wariant genu występującego w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Jakie są objawy i czy można jakoś leczyć tę rzadką chorobę?

Marta Andrzejewska 30 gru, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Gdy mitochondria szwankują – mitochondrialna terapia zastępcza

Dziesięć milionów miliardów* maleńkich fabryk energii – mniej więcej tyle mitochondriów posiada człowiek. To one wykorzystują niemal cały wdychany przez nas tlen, żeby wyprodukować niezbędną do życia energię. Wiele zawdzięczamy tym organellom, dlatego wszelkie mutacje w ich obrębie są bardzo dotkliwe w skutkach. Skąd więc kontrowersje wokół mitochondrialnych terapii? I czy można mieć troje biologicznych rodziców?

Emilia Korczmar 30 gru, 7 minut czytania

Mamo, dałaś mi coś, czego tata nigdy nie mógł – czyli o mitochondrialnym DNA i jego dziedziczeniu

Dlaczego mitochondrialny DNA nie zanikł całkowicie? Wydawać by się przecież mogło, że istnienie tych niewielkich cząsteczek DNA w mitochondriach – po tak drastycznej redukcji w toku ewolucji – jest pozbawione sensu. Teoria endosymbiozy, poparta wieloma dekadami badań naukowych, jest dzisiaj ciekawsza niż moglibyście się spodziewać, a wiele rozwiązanych zagadek wygenerowało kolejne pytania.

Dr Agnieszka Piotrowska-Nowak 30 gru, 6 minut czytania, poziom średni

Łatwiej zapobiegać niż leczyć?

Choroby mitochondrialne są grupą chorób uznawanych za choroby rzadkie, trudne w diagnostyce i zwykle nie przebijają się na pierwsze strony gazet. Dla pewnej części chorób mitochondrialnych od niedawna możliwe jest nie tyle leczenie, co zapobieganie ich powstaniu. Zobaczmy, co współczesna medycyna już może zrobić w tych trudnych przypadkach.

Prof. Katarzyna Tońska 30 gru, 6 minut czytania, poziom średni

Choroby mitochondrialne: nie zawsze winna jest matka!

Mitochondria są obecne we wszystkich typach komórek zwierzęcych, z wyjątkiem dojrzałych erytrocytów ssaków. Najważniejszą ich rolą jest produkcja ATP. W przeciwieństwie do DNA jądrowego, u ludzi w jednej komórce znajdują się setki, a nawet tysiące kopii mitochondrialnego DNA. Co, jeśli nie działają poprawnie?

Dr Magdalena Kaliszewska 30 gru, 4 minut czytania, poziom średni

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON)

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON) to rzadka choroba genetyczna, na którą cierpi 1 na 20000 mieszkańców Europy, jest chorobą znaną od ponad 140 lat. Powoli zaczynają być już widoczne efekty prób terapii genowej, ostatnio nawet bardzo zadziwiające i efektywne.

Prof. Ewa Bartnik 30 gru, 4 minut czytania, poziom zaawansowany

Diagnostyka chorób mitochondrialnych

Mamy podejrzenie któregoś z zespołów mitochondrialnych. Co dalej? W każdym kraju ścieżka będzie nieco inna, przyjrzyjmy się badaniom, które wykonywane są w Polsce, pamiętając jednak, że diagnostyka chorób mitochondrialnych nie jest wcale ani łatwa, ani szybka.

Dr Marzena Wojtaszewska 30 gru, 3 minut czytania, poziom zaawansowany

Głośna sprawa Alfi’ego, czyli uporczywe podtrzymywanie życia w chorobach mitochondrialnych

Pamiętacie sprawę Alfiego? Wtedy, w ciągu zaledwie paru godzin dosłownie zasypaliście nas pytaniami o choroby mitochondrialne. Dwuletni Alfi, od wielu miesięcy w śpiączce, został odłączony od maszyn sztucznie podtrzymujących życie. Przed Wami krótka notatka o chorobach mitochondrialnych w związku ze sprawą Alfi’ego Evans’a - obiektywnie, bez emocji, naukowo.

Dr Paula Dobosz 30 gru, 3 minut czytania, poziom podstawowy+