Paraliż kojarzy nam się zazwyczaj z pozostałością po jakimś traumatycznym wydarzeniu, na przykład wypadku czy udarze. Zespół Möbiusa, znany też jako wrodzona diplegia twarzowa, to rodzaj wrodzonego paraliżu twarzy. Osoby chore nie są w stanie uśmiechać się, poruszać brwiami, czy też mrużyć powieki.
Jeszcze kilka lat temu o tej chorobie wiedziała zaledwie garstka ludzi na świecie, poza chorymi i ich rodzinami. Powstały stowarzyszenia na świecie, powstało również i Stowarzyszenie FOP Polska. Jest to organizacja zrzeszająca praktycznie wszystkie osoby chore na FOP w Polsce, których na chwilę obecną jest 24.
Bardzo rzadka i niezbyt łatwa do rozpoznania. Naprzemienna hemiplegia dziecięca ang. alternating hemiplegia of Childhood, AHC, to rzadko występujący całościowy zespół zaburzeń neurorozwojowych, który zwykle ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
Genetyka dziś to bardzo szybko rozwijająca się nauka. To również dynamicznie rozwijający się biznes. Co to oznacza dla chorego? W praktyce tyle, że może wybierać pomiędzy dobrymi i tańszymi rozwiązaniami, a droższymi, często lepszymi.
Czy jesteś świadom, Drogi Czytelniku, że istnieje choroba, która polega na postępującym kostnieniu tkanek miękkich? Albo schorzenie, które charakteryzuje się pojawieniem oznak starzenia się organizmu już w wieku dziecięcym?
Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?
Genetyka jest obecna wszędzie, choć siła jej wpływu bywa różna. Wpływa na tak wiele aspektów naszego życia, że również i to, jak dany człowiek może odczuwać strach, ma podłoże genetyczne. Oczywiście, jest to wypadkowa współdziałania wielu genów (tzw. dziedziczenie wielogenowe) i jeszcze czynników środowiskowych, ale czy tylko ?
Kiedy w 1988 roku amerykański lekarz dr Frederick Kaplan zobaczył na własne oczy przypadek 2- letniej dziewczynki chorej na FOP, postanowił zadedykować swoje życie rozwiązaniu tego problemu. Jego życie pełne determinacji oraz poświęcenia stanowi przykład tego, jak człowiek zainspirowany pojedynczym przypadkiem może zmienić kierunek, w którym zmierza medycyna na całym świecie.
W populacji europejskiej mutacje w genie CFTR występują średnio u jednego dziecka na 2500 urodzeń, a nosicielem wadliwego genu jest co 25 osoba. Uszkodzony gen najczęściej przyczynia się do rozwoju choroby zwanej mukowiscydozą. W 1938 roku, kiedy to pierwszy raz opisano tę chorobę, długość życia chorego od momentu diagnozy wynosiła zaledwie 5 lat; dziś pacjenci dożywają nawet do 40 roku życia. Jak postęp genetyki przyczynił się do tak spektakularnego sukcesu terapeutycznego?
Nicolas początkowo rozwijał się prawidłowo, ale około 2 roku życia jego rozwój znacznie zwolnił. Wtedy pojawiły się poważne kłopoty z jego zdrowiem, heroiczna walka o zycie dziecka zarówno rodziców, jak i zespołu specjalistów.