Historie pacjentów

Skazani przez sędziów,
uniewinnieni dzięki DNA

Analizę DNA wykorzystuje się nie tylko do łapania przestępców, ale także do oczyszczania z zarzutów osób niesłusznie skazanych. Skrupulatna re-analiza dowodów pozwala przyjrzeć się zdarzeniom sprzed lat z nowej perspektywy i w końcu poznać prawdę. W wielu przypadkach są to historie, od których włos jeży się na głowie.

avatar
Dr Joanna Stojak 31 Mar, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Gdzie są moje pornocycki?
Wywiad z Panią
Luizą Dmochowską

To sylwetka niezwykłej osoby: dusza towarzystwa i mistrzyni żartu sytuacyjnego, nigdy nie traci poczucia humoru i optymizmu. Nawet leczenie onkologiczne było dla niej okazją do poznania nowych, ciekawych ludzi. Pani Luiza opowiada nam o swoich zmaganiach z potrójnie ujemnym rakiem piersi, z implantami, z badaniami genetycznymi, ale również uchyla rąbka tajemnicy i dzieli się marzeniami.

avatar
Dr Paula Dobosz 26 Wrz, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Na własnej skórze.
Wywiad z psychoonkolog
Panią Aleksandrą Dryzner

Do tej pory na łamach „Genetyki” gościli wyłącznie naukowcy, lekarze i osoby związane zawodowo z genetyką. Dzisiaj odrobinę oddryfujemy, ale tylko odrobinę, bo tematem wydania jest nowotwór. A przecież każdy nowotwór jest chorobą naszego genomu. Naszym gościem jest Pani Aleksandra Dryzner, która zawodowo zajmuje się psychoonkologią, a do tego na własnej skórze doświadczyła choroby nowotworowej.

avatar
Dr Paula Dobosz 26 Wrz, 5 minut czytania

„Geny” Euan Angus Ashley

Nasza książka wydania to ciekawa podróż do świata medycyny naukowej, aby znaleźć odpowiedzi na pytania pacjentów, znaleźć genetyczne podłoże ich chorób, bo to pierwszy krok do skutecznego leczenia. I nawet, jeśli nie wszystko potrafimy wyleczyć już dzisiaj, to być może za tydzień sytuacja zmieni się diametralnie. Warto więc znać przyczynę swojej choroby, co kilkukrotnie podkreśla Dr Ashley.

avatar
Dr Paula Dobosz 26 Wrz, 4 minut czytania, poziom średni

10 ciekawych książek, nie tylko o genetyce, które warto znać

Może (tak jak my) myślicie o prezentach gwiazdkowych czy urodzinowych już dużo wcześniej, aby podarować Waszym przyjaciołom coś naprawdę wartościowego i przydatnego? Niezmiennie cieszymy się za każdym razem, gdy po rozpakowaniu prezentu znajdujemy tam fascynującą lekturę.

avatar
Anna Mazur 26 Wrz, 10 minut czytania

Genetyka nowotworów dziedzicznych,
czyli efekt Angeliny i nie tylko

Badania predyspozycji genetycznych do nowotworów cieszą się ostatnio dużą popularnością. Oferują je komercyjnie laboratoria prywatne, są też one częścią diagnostyki onkologicznej w systemie ochrony zdrowia. Dlaczego te badania są takie ważne? Jak to się dzieje, że zmiany genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka? Wreszcie: czy testowanie się na ich nosicielstwo bez wskazań medycznych jest uzasadnione?

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 26 Kwi, 5 minut czytania, poziom średni

Pacjenci to „serce” biobanków

Polisa na życie i szansa na poprawę jakości tego życia – to tylko niektóre z komentarzy, jakie na temat korzyści dla pacjentów, wynikających z biobankowania, można usłyszeć od osób pracujących z chorymi onkologicznymi. Nie oznacza to jednak, że hasło biobankowanie budzi w społeczeństwie hurraoptymizm. Obawy i kontrowersje dotyczą zwłaszcza ochrony danych osobowych i trudnej historii ciężko chorego człowieka. To co nieznane może wzbudzać lęk i opór, a w polskim społeczeństwie termin „biobankowanie” dla laików, którzy nie są związani z medycyną, nie jest znany.   

avatar
Anna Mazur 27 Lut, 10 minut czytania, poziom średni

Głośna sprawa Alfi’ego, czyli uporczywe podtrzymywanie życia w chorobach mitochondrialnych

Pamiętacie sprawę Alfiego? Wtedy, w ciągu zaledwie paru godzin dosłownie zasypaliście nas pytaniami o choroby mitochondrialne. Dwuletni Alfi, od wielu miesięcy w śpiączce, został odłączony od maszyn sztucznie podtrzymujących życie. Przed Wami krótka notatka o chorobach mitochondrialnych w związku ze sprawą Alfi’ego Evans’a - obiektywnie, bez emocji, naukowo. 

avatar
Dr Paula Dobosz 30 Gru, 3 minut czytania, poziom podstawowy+

Pocałunek Śmierci: dysplazja tanatoforyczna

Gdy myślimy o karłowatości, czyli o dysplazjach kostnych, przed oczami staje nam zapewne Peter Dinklage, aktor gry o Tron, który cierpi na achondroplazje. Czasami także to zaburzenie jest stawiane za przykład doskonałego komfortu życia osób z chorobami genetycznymi przez przeciwników aborcji. A jednak nie jest to jedyna dysplazja kostna. Skrócenie kończyn jest cechą innej, częstszej, genetycznej wady kośćca, dysplazji tanatoforycznej nazywanej też śmiertelną. Osoby z ta choroba nie spotkamy w filmie ani na ulicy.

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 1 Lis, 2 minut czytania, poziom średni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), podłoże genetyczne i terapie. Część 1

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal muscular atrophy) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. To właśnie w tej chorobie możliwe jest leczenie na bardzo wczesnym etapie - dla wielu pozostaje ono jednak nieosiągalne, bo leki na SMA nazywane są najdroższymi lekami świata.

avatar
mgr Anna Kordala 30 Paź, 10 minut czytania, poziom podstawowy+

Lód, chłód i astma

„To jest ból. Boli i nie mogę oddychać. Mam astmę od drugiego roku życia” [ale napady zdarzają się do dzisiaj, szczególnie dotkliwe przed ważnymi zawodami]. „Jeśli jednak mogę wypowiadać się w imieniu sportowców cierpiących na astmę, to jest dla nas sytuacja normalna." Astma i jej epigenetyczne elementy są przedmiotem tej historii, nie tylko u sportowców.

avatar
Dr Ewa Krawczyk 29 Cze, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Bois dentelle
– grupa ludzi dotkniętych chorobami ultrarzadkimi oraz SWANs

„Bois dentelle ” to społeczność tworzona przede wszystkim przez osoby, które posiadają statut tzw. „zespół chorobowy bez nazwy”, czyli SWAN (ang. Syndrom Without A Name). Do tej społeczności należą również ludzie, o których wiadomo, że najprawdopodobniej (a czasem w ogóle na pewno) są jedynymi zdiagnozowanymi przypadkami medycznymi w Polsce (mogą jednak mieć „swoją kopię” na świecie).

avatar
Katarzyna Ziaja 29 Maj, 2 minut czytania

Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy

Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?

avatar
Bartosz Nowak 21 Lut, 6 minut czytania, poziom podstawowy+
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Człowiek, który poświęcił swoje życie jednej chorobie: FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

Kiedy w 1988 roku amerykański lekarz dr Frederick Kaplan zobaczył na własne oczy przypadek 2- letniej dziewczynki chorej na FOP, postanowił zadedykować swoje życie rozwiązaniu tego problemu. Jego życie pełne determinacji oraz poświęcenia stanowi przykład tego, jak człowiek zainspirowany pojedynczym przypadkiem może zmienić kierunek, w którym zmierza medycyna na całym świecie.

avatar
mgr Katarzyna Zawadzka 21 Lut, 4 minut czytania, poziom średni