Historie pacjentów

Lód, chłód i astma

„To jest ból. Boli i nie mogę oddychać. Mam astmę od drugiego roku życia” [ale napady zdarzają się do dzisiaj, szczególnie dotkliwe przed ważnymi zawodami]. „Jeśli jednak mogę wypowiadać się w imieniu sportowców cierpiących na astmę, to jest dla nas sytuacja normalna." Astma i jej epigenetyczne elementy są przedmiotem tej historii, nie tylko u sportowców.

avatar
Dr Ewa Krawczyk 29 Cze, 4 minuty, poziom podstawowy+

Bois dentelle
– grupa ludzi dotkniętych chorobami ultrarzadkimi oraz SWANs

„Bois dentelle ” to społeczność tworzona przede wszystkim przez osoby, które posiadają statut tzw. „zespół chorobowy bez nazwy”, czyli SWAN (ang. Syndrom Without A Name). Do tej społeczności należą również ludzie, o których wiadomo, że najprawdopodobniej (a czasem w ogóle na pewno) są jedynymi zdiagnozowanymi przypadkami medycznymi w Polsce (mogą jednak mieć „swoją kopię” na świecie).

avatar
Katarzyna Ziaja 29 maja, 2 minuty

Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy

Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?

avatar
Bartosz Nowak 21 Lut, 6 minut czytania, poziom podstawowy+
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Człowiek, który poświęcił swoje życie jednej chorobie: FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

Kiedy w 1988 roku amerykański lekarz dr Frederick Kaplan zobaczył na własne oczy przypadek 2- letniej dziewczynki chorej na FOP, postanowił zadedykować swoje życie rozwiązaniu tego problemu. Jego życie pełne determinacji oraz poświęcenia stanowi przykład tego, jak człowiek zainspirowany pojedynczym przypadkiem może zmienić kierunek, w którym zmierza medycyna na całym świecie.

avatar
mgr Katarzyna Zawadzka 21 Lut, 4 minuty, poziom średni