/

Pocałunek Śmierci: dysplazja tanatoforyczna

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 1 Lis, 2 minut czytania

 

Gdy myślimy o karłowatości, czyli o dysplazjach kostnych, przed oczami staje nam zapewne Peter Dinklage, aktor gry o Tron, który cierpi na achondroplazje. Czasami także to zaburzenie jest stawiane za przykład doskonałego komfortu życia osób z chorobami genetycznymi przez przeciwników aborcji. A jednak nie jest to jedyna dysplazja kostna. Skrócenie kończyn jest cechą innej, częstszej, genetycznej wady kośćca, dysplazji tanatoforycznej nazywanej też śmiertelną. Osoby z ta chorobą nie spotkamy w filmie ani na ulicy. To choroba niemalże w 100% śmiertelna w pierwszych dniach życia. W literaturze znamy kilkanaście przypadków osób, które przeżyły dłużej- nigdy jednak żadnej z nich nie udało się odłączyć całkowicie od wspomaganego oddechu, a liczba poważnych kłopotów medycznych, wymagających inwazyjnych ingerencji, jest w ich krótkich życiach ogromna [https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ccr3.29].

Sprawcami choroby jest kilka różnych mutacji o charakterze autosomalnym dominującym w genie FGFR3 (czyli tym samym który warunkuje achondroplazje!). Koduje on czynnik wzrostu fibroblastów, niezbędny do prawidłowego wykształcenia się kośćca. W dysplazji tanatoforycznej już prenatalnie wyróżnia się nieproporcjonalnie duża głowa, wąska klatka piersiowa i szczątkowej długości kończyny u płodu. Po urodzeniu niemal wszystkie dzieci nie są w stanie oddychać samodzielnie z uwagi na nieprawidłową budowę klatki piersiowej, część ma też przedwcześnie zarośnięte szwy cząstkowe, które nie pozwalają na dalszy wzrost mózgu. Nieprawidłowa budowa czaszki wyklucza samodzielne ssanie noworodka i połykanie pokarmu. problemem jest też zwężenie otworu wielkiego u podstawy czaszki, który, o ile noworodek przeżyje, uciska na rdzeń okręgowy prowadząc do drgawek, bólu, dodatkowych problemów z oddychaniem. Trudno jest zbadać sprawność intelektualną osób, które przetrwały okres noworodkowy z uwagi na bardzo niewielka zdolność do ruchu i ograniczoną możliwość rozwoju psychoruchowego. Patrząc jednak na inne zaburzenia w genie FGFR3 (zesp. Cruzona i achondroplazja), powinny one być w normie intelektualnej. Faktycznie jednak większość opisanych przypadków pozostaje na etapie rozwoju intelektualnego wczesnodziecięcego. Przypuszczalnie deficyty poznawcze wynikają z epizodów drgawkowych i niedotlenień, które w dysplazji tanatoforycznej występują szczególnie często w wieku niemowlęcym [https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Thanatophoric-dysplasia.pdf , https://omim.org/entry/187600].

Choroba jest rzadka, dotyka 1 na 20-40 tys. płodów. Znane jest ok 10 przypadków przeżycia osób z ta choroba do maksymalnie 30 roku życia, dzięki bardzo intensywnej, często wręcz uporczywej terapii. Biorąc pod uwagę częstość choroby, prawdopodobieństwo przeżycia pierwszego roku to mniej niż 0,001%. Dzięki dokładnemu badaniu USG pierwszego trymestru proporcji kości długich możliwe jest wykrycie zaburzenia już ok. 11 tygodnia ciąży[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4781948/]. W wyspecjalizowanych ośrodkach możliwe jest badanie sekwencji genu FGFR3, które rozstrzyga o rodzaju dysplazji (achondroplazja, choroba Cruzona, dysplazja śmiertelna). Nawet jeśli badanie nie jest osiągalne, drugie USG wykonane w jednostce referencyjnej zwykle nie pozostawia wątpliwości co do rodzaju karłowatości. W krajach, w których aborcja z przyczyn embriopatycznych jest dozwolona co najmniej do 24 tygodnia ciąży jest wystarczająco dużo czasu by wybrać właściwe dla wiary i moralności rodziców postępowanie. jest to decyzja jak w przypadku każdej wady letalnej- szczególnie trudna.

Jednym z bardzo nielicznych na świecie przypadków „ocaleńców” z dysplazją tanatoforyczną jest 10-letni Charlie. O życiu jego rodziny poczytacie na ich blogu: https://www.mylittleworld.me

Zdjęcie tytułowe: By Radswiki – RadsWiki, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3484691

 

Podziel się: