/ /

„Geny” Euan Angus Ashley

avatar
Dr Paula Dobosz 26 Wrz, 4 minut czytania

 

Być może mieliście kiedyś wykonywane badania genetyczne. Być może były one bardziej zaawansowane niż tylko analiza kilku wybranych wariantów w genach BRCA 1 czy BRCA2. A jeśli tak, z pewnością zastanawialiście się, dlaczego to trwa tak okropnie długo. Przecież standardowe badania laboratoryjne, które znamy od dziecka, to maksymalnie kilka dni od momentu pobrania krwi aż po uzyskanie wyniku. Tutaj jednak dochodzimy do wielu tygodni, a nawet miesięcy, jeśli wykonywane jest badanie całego genomu pacjenta. Jak to możliwe?

Wielką zasługą autora jest dokładne wyjaśnienie tego faktu. I choć niektóre opisywane przez niego przypadki działy się już kilka lat temu, to czas oczekiwania na wyniki najbardziej skomplikowanych analiz wcale się nie zmienił, choć ilość osób zaangażowana do jednej analizy na szczęście uległa zmniejszeniu, a co za tym idzie – również i koszty badania. Szczegółowy opis pracy 30-osobowego zespołu, który przez ponad 6 miesięcy analizował genom wyłącznie jednego człowieka pod kątem chorób sercowo-naczyniowych również i dzisiaj nie byłby zdziwieniem, choć potrafimy już wykonywać takie analizy znacznie szybciej i w mniejszych zespołach. Nie mniej jednak analizy całego genomu wciąż pozostają bardzo pracochłonne i nieszablonowe, a to oznacza konieczność zaangażowania interdyscyplinarnych zespołów do wspólnej pracy.

W analizach do celów diagnostycznych ścieżki postępowania są już dobrze zdefiniowane i obramowane szeregiem przepisów i procedur. Dotyczy to szczególnie niewielkich i mało skomplikowanych badań genetycznych, takich jak wspomniane już analizy wybranych wariantów genetycznych czy nawet wybranych genów. Nieco inaczej rzecz się ma w przypadku bardzo wymagających analiz, takich jak cały eksom czy genom, oraz w przypadku badań naukowych – wtedy staramy się wszelkimi możliwymi sposobami dociec źródła problemów pacjenta. Tak samo opisuje to autor „Genów”, choć skupia swoją uwagę na niezwykle miłym aspekcie pracy naukowej: ktoś dzwoni do kogoś, umawiają się na kawę, trwa burza mózgów, zawiązują się nowe zespoły, sypią się pomysły. Specjaliści różnych dziedzin łączą siły, każdy ma jakieś zadanie do wykonania. A wszystko po to, aby znaleźć odpowiedzi na pytania pacjentów, znaleźć genetyczne podłoże ich chorób, bo to pierwszy krok do skutecznego leczenia. I nawet, jeśli nie wszystko potrafimy wyleczyć już dzisiaj, to być może za tydzień sytuacja zmieni się diametralnie. Warto więc znać przyczynę swojej choroby, co kilkukrotnie podkreśla Dr Ashley.

Rozdział po rozdziale przyglądamy się kolejnym zagadkom genomowym, a ich rozwiązywanie to długa i żmudna praca. Wiele rzeczy nie wychodzi, wiele analiz trzeba powtarzać, bo praca z genomem to podróż w nieznane. A wszystko zaczęło się od pewnego naukowca, zarazem przyjaciela autora, który zjawił się w jego gabinecie pewnego dnia z pełną sekwencją swojego genomu i prośbą o pomoc w związku z jego problemami kardiologicznymi. Był to być może pierwszy pacjent na świecie, który przyniósł swojemu lekarzowi takie wyniki – nie zapisane na kartce czy płycie CD, ale na dużym dysku twardym (rzecz działa się w 2009 roku). Autor nie ma jednak wątpliwości, że tak wygląda nasza przyszłość, przyszłość medycyny.

Każdy kolejny rozdział wciąga coraz bardziej aż do momentu, w którym nie sposób się oderwać od lektury. Dr Ashley ubarwia wszystkie opowieści własnymi przemyśleniami i emocjami, często z dużą dawką humoru:

„Niech ja dobrze zrozumiem. Mamy rok 2010, a ty zsekwencjonowałeś całe genomy wszystkich członków swojej rodziny? I razem z córką pracowaliście nad analizą tych danych? I zastanawiasz się, czy moglibyśmy pomóc? A tak dla pełnego zrozumienia, mówisz tutaj o swojej 17-letniej córce i jej projekcie w liceum?

Witamy w Dolinie Krzemowej.”

Myślę, że każdy genetyk nawet dzisiaj długo zbierałby szczękę z podłogi, słysząc taką opowieść od swojego pacjenta.

Polskie wydanie książki ma jednak dwie wady, na szczęście nie są zbyt znaczące i nie ujmują jej wartości merytorycznej ani ciekawie opowiedzianej historii. Pierwszą jest tytuł daleko odbiegający od oryginalnego (The Genome Odyssey) i spłycający zawartość. Gen to jedynie maleńka cząstka całego genomu, a wszystkie nasze geny łącznie stanowią jedynie około 1-2% genomu. Tymczasem opowieść dotyczy przeszukiwania całego genomu człowieka w poszukiwaniu odpowiedzi na nierozwiązane dotąd zagadkowe choroby. Choć geny znamy najlepiej i z tym słowem spotykamy się już od czasu szkolnych podręczników, to sprowadzanie wszystkich opisanych w książce badań do samych genów stanowi zbyt duże uproszczenie, nawet jak na pozycję popularno-naukową. Dr Ashley wyraźnie podkreśla, że nie tylko geny stanowią o zdrowiu lub chorobie, ale wszystkie elementy naszego ogromnie skomplikowanego genomu, zaś tytułowa podróż (w oryginalnym tytule książki) to zarówno podróż samego pacjenta (od jednego lekarza do innego, od jednego badania do innego, bo choroby rzadkie czasem diagnozuje się latami), jak i podróż naukowców przez zawiłości genomu.

Drugim minusem są błędy w tłumaczeniu. Choć książka jest obszerna i tłumaczka niewątpliwie wykonała ogrom ciężkiej pracy, zwyczajnie przydałaby się dodatkowa korekta – kolejna para oczu, najlepiej znająca się na temacie, celem wyłapania błędów, które mogły wynikać nawet ze zwykłego przeoczenia czy pośpiechu. „Podłączanie dziecka do wentylatora” to tylko jeden z takich kwiatków, mój ulubiony; oczywiście chodziło tutaj o respirator, który w języku angielskim określany jest często słowem „ventilator”, a nie zawsze „life-supporting machine” czy bardziej technicznymi określeniami.

To jednak nie umniejsza wartości książki. Niezmiennie jest to bardzo ciekawa i warta Waszego czasu pozycja. Polecam zwłaszcza kardiologom i wszystkim zainteresowanym tematyką medycyny spersonalizowanej. Autor wielokrotnie podkreśla, że korzystanie z genomiki w medycynie to nie jednorazowy proces, ale ciągła, nieprzerwana podróż – bo genom to nie stężenie hormonów krwi, zmiany nie dzieją się z godziny na godzinę. Chociaż… 😉

Nie zdradzimy już innych szczegółów książki. Ogromnie polecamy!

 

Podziel się: