/

Głośna sprawa Alfi’ego, czyli uporczywe podtrzymywanie życia w chorobach mitochondrialnych

avatar
Dr Paula Dobosz 30 Gru, 3 minut czytania

Przed Wami krótka notatka o chorobach mitochondrialnych w związku ze sprawą Alfi’ego Evans’a – obiektywnie, bez emocji, naukowo.

Pamiętacie sprawę Alfiego? Wtedy, w ciągu zaledwie paru godzin dosłownie zasypaliście nas pytaniami o choroby mitochondrialne. Dwuletni Alfi, od wielu miesięcy w śpiączce, został odłączony od maszyn sztucznie podtrzymujących życie. Rzecz działa się na terenie Wielkiej Brytanii, wtedy jeszcze w obrębie Unii Europejskiej. Konsylium lekarskie było zgodne co do tego, że „dziecko jest w stanie agonalnym; Alfi jest całkowicie zależny od maszyn podtrzymujących życie, nie ma możliwości komunikowania się, poruszania, ma częste ataki padaczkowe, na skutek których wiele struktur jego mózgu zostało nieodwracalnie zniszczonych, w tym wzgórze. Nie ma pewności co do jego zdolności odczuwania bólu, nie wiemy, czy cierpi. Uporczywe podtrzymywanie życia w przypadku tak ciężkiej choroby i braku możliwości leczenia czy poprawy stanu chorego nie leży w interesie Alfi’ego – zalecana jest terapia paliatywna”*.

Szczegóły sprawy nie zostały ujawnione na tamtym etapie, ale wiadomo było, że dziecko cierpi na rzadką chorobę mitochondrialną, najprawdopodobniej MMDS (multiple mitochondrial dysfunctions syndrome).

Choroby mitochondrialne to choroby, które wynikają z zaburzeń w strukturze lub funkcjonowaniu mitochondriów – niewielkich organelli znajdujących się wewnątrz naszych komórek. Organelle te są odpowiedzialne za produkcję energii, zatem pierwsze objawy pojawiają się ze strony organów o najwyższym zapotrzebowaniu energetycznym: układ nerwowy, mięśnie, wątroba.

Choroby mitochondrialne to również choroby genetyczne, przy czym mutacje mogą dotyczyć genów w mtDNA (DNA mitochondrialnego) lub w jądrowym DNA. W tym drugim przypadku mutacje zlokalizowane są w genach odpowiedzialnych za tworzenie molekuł niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania mitochondriów lub kontroli działania tych organelli.

Drgawki i ataki padaczkowe są częstym i charakterystycznym objawem ze strony układu nerwowego, podobnie jak słaby wzrost i osłabione napięcie mięśniowe. Zwykle to właśnie te objawy są pierwszymi, wywołującymi niepokój o zdrowie dziecka i zapoczątkowują odyseję od lekarza do lekarza – bo zdiagnozowanie chorób mitochondrialnych nie jest ani łatwe, ani szybkie.

Leczenie chorób mitochondrialnych jest wyłącznie objawowe. Nie ma sposobu na całkowite ich wyleczenie (jeszcze). Dodatkowo część chorób tego typu ma bardzo ciężki przebieg i szybko prowadzi do śmierci organizmu. Są też takie choroby, których leczenie objawowe pozwala na względnie normalne życie pacjentów – zwykle mają one łagodniejszy przebieg i diagnozowane są później, co ma oczywiście związek z późniejszym wystąpieniem objawów.

Przykłady chorób mitochondrialnych to Zespół Kearnsa-Sayre’a (Kearns-Sayre syndrome), Zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (Pearson pancreas-marrow syndrome), Zespół MELAS, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, LHON (Leber’s hereditary optic neuropathy), Zespół Leigh’a (Leigh Syndrome) i wiele innych.

Prowadzone obecnie badania nad terapią genową chorób mitochondrialnych są na bardzo wczesnym etapie, o wiele za wczesnym, aby mówić o sukcesach, a już na pewno nie o możliwości rutynowego zastosowania w leczeniu. Chociaż, jak dowiecie się z kilku innych artykułów tego wydania, są pewne wyjątki i pewne możliwości, co napawa optymizmem.

Uważa się, że Alfi cierpiał na MMDS (multiple mitochondrial dysfunctions syndrome): rzadką chorobę, w której dysfunkcji ulegają nie tylko same mitochondria jako organelle, ale również przebiegające w nich procesy energetyczne, niezbędne do życia. Objawy zaczynają się bardzo wcześnie, często już po urodzeniu i prowadzą nieuchronnie do śmierci organizmu. MMDS może być powodowany przez mutację w kilku genach, najczęściej w genie NFU-1 oraz nieco rzadziej w genie BOLA3. Produkty obu genów są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów, a zatem – naszych komórek.

Jeśli chcecie wiedzieć więcej na temat tzw. „sprawy Alfiego”, odsyłam do dokumentu podanej w linkach poniżej – oficjalnego wyroku sądu. Wbrew pozorom to szalenie ciekawy dokument, w którym zarówno sędzia, jak i wielu specjalistów, wyraża swoje opinie poparte naukowymi faktami, przywoływane są również liczne wyniki medycznych testów. Wyważona i bardzo mądra argumentacja nie pozostawia złudzeń, pozostawiając otwartą furtkę na przyszłość: naukowcy mają jeszcze wiele pracy przed sobą w kwestii chorób mitochondrialnych, aby pewnego dnia możliwe było ich leczenie.

 

Jeśli chcecie wiedzieć więcej, kilka wiarygodnych źródeł na ten temat:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12632/multiple-mitochondrial-dysfunctions-syndrome

https://www.omim.org/entry/605711

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7048/mitochondrial-genetic-disorders

http://www.mitoaction.org/mito-faq

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/multiple-mitochondrial-dysfunctions-syndrome

https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_disease

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/

 

* Informacje na temat dziecka pochodzą z oficjalnego dokumentu – wyrok sądu został opublikowany i jest dostępny online tutaj: https://www.judiciary.gov.uk/wp-content/uploads/2018/02/alder-hey-v-evans.pdf

Grafika pochodzi z serwisu Freepik.

Podziel się: