/

Dzieciaki z dodatkowym chromosomem i tysiącem zmartwień: Zespół Patau’a i Zespół Edwards’a

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 1 Lis, 2 minut czytania

Wszyscy wiemy o istnieniu Zespołu Downa- najłagodniejszej (obok zaburzeń liczby chromosomów X lub Y) formy trisomii. Istnieją jednak jeszcze 2 zespoły wad wrodzonych związane z obecnością dodatkowego chromosomu. Trisomia 13, czyli zespół Pataua, oraz trisomia 18 – zespół Edwardsa.

Są to bardzo różne jednostki chorobowe, ale mają ważną cechę wspólną: są w ogromnej większości letalne, mniej niż 5% dzieci przeżywa kilka lat. Za pozornie prawie zwyczajnym noworodkowym wyglądem kryją się poważne kłopoty w funkcjonowaniu każdego układu narządów. Wymaga ogromnej wytrwałości, wielkiej miłości i opiekuńczości, by rodzice podjęli próbę walki z czasem i straszną, nieuleczalną chorobą. Żaden dekret, wyrok czy ustawa nie sprawi, że matki i ojcowie podejmą tę walkę. To ich własna determinacja i całkowite poświęcenie siebie sprawia, że już urodzone osoby z trisomiami wiodą krótkie ale w miarę komfortowe życia.

Trisomia zwykle zdarza się przypadkowo i nie jest dziedziczna. Jedynym wyjątkiem jest sytuacja, w której jeden z rodziców posiada tzw. translokację zrównoważoną, czyli dwa „sklejone” ze sobą chromosomy. Wówczas istnieje wysokie ryzyko przekazania wady- podczas mejozy nieprawidłowy „sklejony” chromosom jest w całości przekazywany potomstwu, razem z naddatkiem. Przy czym żywo rodzą się dzieci wyłącznie z dodatkowym chromosomem pary 13, 18 lub 21.

Noworodki trisomiczne są, jak ktoś to kiedyś ujął, „niekompatybilne z życiem”. Poza charakterystycznym, typowym dla danej trisomii wyglądem, cierpią na poważne wady nerek i układu moczowego, co sprzyja ciężkim infekcjom bakteryjnym czy zastojowi moczu. Wady serca często kończą się śmiercią, powodują też problemy z niedotlenieniem mózgu, krążeniem płucnym, ogólną wydolnością organizmu. Brak zdolności połykania, żucia, ssania, przetoki, wgłobienia, wytrzewienia, rozszczepy podniebienia – te i inne problemy z układem pokarmowym powodują niedożywienie, brak przybierania na wadze i wzrostu, osteoporozę. Tę ostatnią pogłębiają problemy w budowie kośćca, wiotkość, brak ruchu i nieprawidłowe wzorce ruchowe. Pojawiają się bolesne przykurcze, wady kręgosłupa, zgryzu. Nieprawidłowości w układzie oddechowym, brak odruchu kaszlowego, słabość mięśni – to ciągłe infekcje. Sprzyja im także zaleganie śluzu w drogach oddechowych.

Na to wszystko nakłada się głęboka niepełnosprawność intelektualna i problemy z narządami zmysłów- niedosłuch, ślepota, nieprawidłowości czucia głębokiego, przetrwałe odruchy.

Cały ten zestaw wad i nieprawidłowości daje ogląd, jak wielkim wyzwaniem jest pielęgnacja dziecka z trisomią i ilu specjalistów ochrony zdrowia jest potrzebne, by zapewnić komfort życia osobie z zespołem Pataua lub Edwardsa i jej otoczeniu. Kardiolodzy i kardiochirurdzy. Dietetycy. Pielęgniarki. Urolodzy. Ortopedzi i fizjoterapeuci. Genetycy kliniczni, interniści. Diagności laboratoryjni. Psycholodzy i terapeuci. Specjaliści, których w polskim systemie ochrony zdrowia brakowało jeszcze przed pandemią.

Jeżeli chcemy – jako państwo – zapewnić prawdziwą ochronę życia poczętego, powinniśmy zacząć od systemowej opieki nad osobami z chorobami rzadkimi i ich rodzinami. Wówczas więcej rodzin podejmie walkę o przeżycie i dobrostan dzieci z tysiącem zmartwień.

 

[https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Pataua]

[https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Edwardsa]

 

[ilustracja pochodzi ze strony freepik.com]

Podziel się: