Świat w nano skali przypomina obcą planetę z filmu science-fiction. Charakteryzuje się niezwykle trudnymi warunkami podobnymi do ciągłego huraganu czy tornada. Mimo tego, nanomaszyny codziennie przemierzają kilometry w naszych komórkach, by zapewnić nam zdrowie. Wciąż jednak nie rozumiemy, jak dokładnie one działają.
Gdy czytamy o aktualnych przełomach w onkologii i patrzymy wstecz na ostatnie 50 lat, dostrzegamy jak niezwykle dynamiczny był rozwój tej dziedziny medycyny. Popuszczając wodze fantazji łatwo przewidzieć w jakim kierunku rozwinie się ona w niedalekiej przyszłości. Po pierwsze onkologia stanie się zdecydowanie bardziej „molekularna”. Już dziś istotniejsze dla medycyny jest to nie jak guz wygląda na oko (pod mikroskopem), ale to jak wygląda od strony molekularnej czy genetycznej.
Czy zawsze warto wykonywać badania genetyczne? Kiedy jest to stratą pieniędzy, a kiedy może nawet wyrządzić więcej szkody niż pożytku? Kilka refleksji nad etycznymi aspektami testów genetycznych, które mogą zaciekawić zwłaszcza rodziców.
To zadziwiające, ale temat ratujących życie modyfikacji genetycznych wciąż wzbudza niepokój, a nawet odrazę wśród niektórych, jednocześnie będąc jednym z największych eksperymentów w dziejach świata. Braki w edukacji? Zapewne niewiele osób chorujących na cukrzycę ma świadomość, że insulina, która ratuje im życie powstała właśnie za sprawą rekombinacji genetycznych. Przyjrzyjmy się historii badań, które przyczyniły się do rozwoju technik modyfikacji genetycznych, tak znacząco poprawiając nasze codzienne życie.
Książki nie ocenia się po okładce – tak samo powinno być z GMO. Modyfikacja genetyczna organizmów to nie tylko bardziej wytrzymałe plony czy ich odporność na niekorzystne warunki. To także produkcja leków niezbędnych do życia niektórych ludzi – bez cierpienia zwierząt.
Genetycznie modyfikowane organizmy mają „różne twarze”. W tym krótkim artykule chciałbym przedstawić niektóre z nich, zwłaszcza te znacznie mniej znane, ale nadal niesamowicie fascynujące i często niezbędne do normalnego funkcjonowania ogromnych ilości ludzi. Nawet piwo powstaje z wykorzystaniem GMO. Nie wierzycie? Zapraszam do przeczytania.
Rozwój medycyny to nic innego jak wyścig zbrojeń. Czy kiedyś przestaniemy chorować? Czy wykluczymy z populacji choroby uwarunkowane genetycznie lub nowotwory? Już dziś możemy zauważyć znaczne postępy w szybkiej diagnostyce i wprowadzaniu skutecznych terapii z wykorzystaniem modyfikacji genetycznych. Mimo iż często ratują ludzkie życia, niestety nadal nie mają najlepszej opinii i zaufania wśród sporej części społeczeństwa. Wokół metod inżynierii genetycznej narosło mnóstwo mitów, a „grzebanie w DNA” brzmi groźnie i skomplikowanie.
W pierwszej części serii artykułów o SMA mogliście zapoznać się z podłożem genetycznym choroby, oraz pierwszym lekiem na SMA – nusinersenem (Spinraza®, IONIS/Biogen), obecnie refundowanym w Polsce. W niniejszym artykule pochylę się nad terapią genową – onasemnogen abeprawowek (Zolgensma®, Novartis Gene Therapies) dopuszczoną do użytku w Europie pod koniec maja 2020
Polisa na życie i szansa na poprawę jakości tego życia – to tylko niektóre z komentarzy, jakie na temat korzyści dla pacjentów, wynikających z biobankowania, można usłyszeć od osób pracujących z chorymi onkologicznymi. Nie oznacza to jednak, że hasło biobankowanie budzi w społeczeństwie hurraoptymizm. Obawy i kontrowersje dotyczą zwłaszcza ochrony danych osobowych i trudnej historii ciężko chorego człowieka. To co nieznane może wzbudzać lęk i opór, a w polskim społeczeństwie termin „biobankowanie” dla laików, którzy nie są związani z medycyną, nie jest znany.
Materiał biologiczny, taki jak tkanki, krew, rośliny, nasiona oraz specyficzne komórki wraz ze zbiorem opisujących je danych stanowi podstawę do większości badań na polu medycyny, biotechnologii i rolnictwa. Taki imponujący zbiór, skupiający tysiące, a nawet i miliony próbek, które mogą być wykorzystane w celach naukowych nazywany jest biobankiem. Biobanki napędzają dynamiczny rozwój medycyny, umożliwiając projektowanie nowych terapii spersonalizowanych. Czym dokładnie są i na jakich zasadach funkcjonują te nietypowe kolekcje?
Dziesięć milionów miliardów* maleńkich fabryk energii – mniej więcej tyle mitochondriów posiada człowiek. To one wykorzystują niemal cały wdychany przez nas tlen, żeby wyprodukować niezbędną do życia energię. Wiele zawdzięczamy tym organellom, dlatego wszelkie mutacje w ich obrębie są bardzo dotkliwe w skutkach. Skąd więc kontrowersje wokół mitochondrialnych terapii? I czy można mieć troje biologicznych rodziców?
Znana od wieków hemofilia nadal przysparza problemów lekarzom, naukowcom, ale przede wszystkim samym pacjentom. Opracowanie terapii genowej spotkało się z wieloma problemami. Na jakiej zasadzie miałaby ona działać i nad czym nadal głowią się naukowcy?
Terapia genowa cieszy się zainteresowaniem naukowców od ponad 30 lat. Do tej pory zatwierdzono 20 takich terapii do leczenia różnych chorób genetycznych. Wydawać by się mogło, że rozwijając tak potężne narzędzie, już niedługo będziemy w stanie wyleczyć większość genetycznych schorzeń. Dlaczego więc wiele badań klinicznych testujących skuteczność i bezpieczeństwo terapii genowych kończy się fiaskiem?
Terapia genowa to leczenie choroby genetycznej – czyli spowodowanej przez mutację jakiegoś genu – przez przywrócenie stanu normalnego – wprowadzenie genu produkującego brakujący produkt lub usunięcie produktu wadliwego genu, który szkodzi organizmowi. Czy istnieją już naprawdę skuteczne formy terapii genowej?
Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...
Wyjątkowo gościem "Genetyki" nie jest genetyk, lecz artysta. Reżyser zafascynowany nauką, a genetyką w szczególności. Piotr Brożek jest absolwentem reżyserii w Gdyńskiej Szkole Filmowej, historii na UMCS w Lublinie oraz intermediów w gdańskiej Akademii Sztuk Pięknych w pracowni Grzegorza Klamana, gdzie jest obecnie doktorantem. W ramach pracy w Laboratorium Edukacji i Animacji zrealizował pierwsze w Polsce warsztaty Digital Storytelling.
W dzisiejszym świecie ogromną wartość ma informacja i gromadzenie danych. Nie inaczej jest w nauce, gdzie ilość i jakość gromadzonych danych może bezpośrednio przełożyć się na dobro pacjenta – diagnozę oraz podejmowane decyzje terapeutyczne.
Niezwykle cieżko jest przewidzieć kierunek zmian w dziedzinie, która w
Genetyka w ogólnym rozumieniu i genetyka człowieka (genetyka kliniczna) przeżyła