Choroby rzadkie

Choroby epigenetyczne

Postęp badań nad mechanizmami dziedziczenia pozwolił na poznanie alternatywnych „nośników” informacji genetycznej. Jednym z nich jest dziedziczenie epigentyczne, które odbywa się niezależnie od zmian w sekwencji nukleotydów w DNA. Dziedziczenie epigenetyczne odgrywa dużą rolę m.in. w regulacji ekspresji genów. Zmiany epigenetyczne mogą aktywować lub wyłączać określone geny, jak również precyzować, które białka będą transkrybowane. Warto wspomnieć, że badania nad dziedziczeniem epigenetycznym otworzyły również drogę do opracowania terapii genowych polegających np. na wyciszaniu funkcji zmutowanych genów.

avatar
Katarzyna Ziaja 29 Cze, 6 minut czytania, poziom zaawansowany

Metylacja DNA
a choroby człowieka

Ostatnie odkrycia w dziedzinie epigenetyki dostarczają wielu nowych informacji na temat roli metylacji w organizmie, oraz tego, w jaki sposób zmiany we wzorcach i poziomach globalnej i regionalnej metylacji DNA wpływają na rozwój niektórych chorób. Czy można wykorzystać tę wiedzę do ich leczenia?

avatar
Daria Kołodziejska 29 Cze, 7 minut czytania, poziom zaawansowany

Zmienne oblicza chorób epigenetycznych

Jesteśmy przyzwyczajeni do tego, że chorobę genetyczną wywołuje mutacja. Może to być delecja, insercja lub inny rodzaj błędu. Ale to nie wyczerpuje możliwości. Istnieją choroby, których wystąpienie nie zależy tylko i wyłącznie od zmian w informacji genetycznej, ale także od tego, czy pewne geny pochodzą od rodzica konkretnej płci. Zabrzmiało skomplikowanie?

avatar
Bartosz Nowak 29 Cze, 7 minut czytania, poziom średni

Bois dentelle
– grupa ludzi dotkniętych chorobami ultrarzadkimi oraz SWANs

„Bois dentelle ” to społeczność tworzona przede wszystkim przez osoby, które posiadają statut tzw. „zespół chorobowy bez nazwy”, czyli SWAN (ang. Syndrom Without A Name). Do tej społeczności należą również ludzie, o których wiadomo, że najprawdopodobniej (a czasem w ogóle na pewno) są jedynymi zdiagnozowanymi przypadkami medycznymi w Polsce (mogą jednak mieć „swoją kopię” na świecie).

avatar
Katarzyna Ziaja 29 maja, 2 minuty

Od kanibalizmu do wściekłych krów – opowieść o prionach

Choroby zakaźne to temat jakże na czasie. Mogą być wywołane przez bakterie, wirusy oraz grzyby. Przynajmniej do tego większość z nas jest przyzwyczajona. Priony zburzą to przeświadczenie. Zapraszam do wyprawy w pasjonujący świat infekcyjnych białek występujących także w Polsce!

avatar
Bartosz Nowak 29 maja, 7 minut czytania

SMA
małe kompendium wiedzy

SMA, Spinal Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są obecnie dostępne metody leczenia? Czy jej leczenie jest tak horrendalnie drogie?

avatar
mgr Adrian Lejman 29 Kwi, 10 minut czytania, poziom zaawansowany

Geny niczym mechanicy –
i co, jeśli nie działają

Jeśli pod uwagę weźmiemy wielkość naszego genomu, mającego około 3 miliardy par zasad, to nie zdziwi nas fakt, iż błędy są czymś, co zdarza się na porządku dziennym w trakcie procesów takich jak replikacja. W normalnych warunkach takie błędy są naprawiane przy pomocy różnorodnych mechanizmów naprawy DNA. A co, jeśli te mechanizmy nie działają?

avatar
Bartosz Nowak 29 Kwi, 6 minut czytania, poziom średni

Czy choroby rzadkie naprawdę są rzadkie?

29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody.

avatar
mgr Adrian Lejman 21 Lut, 8 minut czytania

Jak ważna jest dobra diagnostyka? Doceniamy jej wartość zwłaszcza wtedy, gdy okazuje się, że nasze dziecko jest poważnie chore

Mały Olek -do programu badań całogenomowych zgłosiła go Mama, która jak powiedziała, nie była przygotowana na lawinę nieszczęść, jaka spadła na nią zaraz po porodzie.  Nie tylko poradziła sobie z wyzwaniami, ale postanowiła dać coś od siebie innym, podzielić się doświadczeniami z tymi, którzy znaleźli się nagle w podobnej, ciężkiej sytuacji. Oto wywiad z niezwykłą Mamą Olka.

avatar
mgr Katarzyna Zawadzka 21 Lut, 5 minut czytania

Zespół Möbiusa – wrodzony paraliż twarzy

Paraliż kojarzy nam się zazwyczaj z pozostałością po jakimś traumatycznym wydarzeniu, na przykład wypadku czy udarze. Zespół Möbiusa, znany też jako wrodzona diplegia twarzowa, to rodzaj wrodzonego paraliżu twarzy. Osoby chore nie są w stanie uśmiechać się, poruszać brwiami, czy też mrużyć powieki. 

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 3 minuty, poziom podstawowy+

Naprzemienna hemiplegia dziecięca – AHC

Bardzo rzadka i niezbyt łatwa do rozpoznania. Naprzemienna hemiplegia dziecięca ang. alternating hemiplegia of Childhood, AHC, to rzadko występujący całościowy zespół zaburzeń neurorozwojowych, który zwykle ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 4 minuty, poziom średni

Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy

Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?

avatar
Bartosz Nowak 21 Lut, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Czy strach może mieć związek z rzadką chorobą genetyczną?

Genetyka jest obecna wszędzie, choć siła jej wpływu bywa różna. Wpływa na tak wiele aspektów naszego życia, że również i to, jak dany człowiek może odczuwać strach, ma podłoże genetyczne. Oczywiście, jest to wypadkowa współdziałania wielu genów (tzw. dziedziczenie wielogenowe) i jeszcze czynników środowiskowych, ale czy tylko ?

avatar
Bartosz Nowak 21 Lut, 4 minuty, poziom podstawowy+
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Człowiek, który poświęcił swoje życie jednej chorobie: FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

Kiedy w 1988 roku amerykański lekarz dr Frederick Kaplan zobaczył na własne oczy przypadek 2- letniej dziewczynki chorej na FOP, postanowił zadedykować swoje życie rozwiązaniu tego problemu. Jego życie pełne determinacji oraz poświęcenia stanowi przykład tego, jak człowiek zainspirowany pojedynczym przypadkiem może zmienić kierunek, w którym zmierza medycyna na całym świecie.

avatar
mgr Katarzyna Zawadzka 21 Lut, 4 minuty, poziom średni

CFTR, czyli jeden z najczęściej badanych genów w świecie diagnostyki genetycznej

W populacji europejskiej mutacje w genie CFTR występują średnio u jednego dziecka na 2500 urodzeń, a nosicielem wadliwego genu jest co 25 osoba. Uszkodzony gen najczęściej przyczynia się do rozwoju choroby zwanej mukowiscydozą. W 1938 roku, kiedy to pierwszy raz opisano tę chorobę, długość życia chorego od momentu diagnozy wynosiła zaledwie 5 lat; dziś pacjenci dożywają nawet do 40 roku życia. Jak postęp genetyki przyczynił się do tak spektakularnego sukcesu terapeutycznego?

avatar
Magda Kopczyńska 21 Lut, 7 minut czytania, poziom podstawowy+