Choroby rzadkie

Choroby genetyczne u psów cz. II

W pierwszej części cyklu artykułów o chorobach genetycznych i wadach wrodzonych u psów przedstawiliśmy rasy, które są najczęściej obarczone ryzykiem wystąpienia takich chorób. Zgodnie z zapowiedzią, w niniejszej części omówione zostaną choroby genetyczne i wady wrodzone u tzw. psów „kanapowych”, czyli przedstawicieli mniejszych ras, które na ogół traktowane są jako pieski do towarzystwa „salonowego”.

avatar
Katarzyna Ziaja 25 Lut, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Genom mitochondrialny w pigułce

Główną rolą mitochondriów jest dostarczanie komórce energii. To świetnie pamiętamy ze szkół. Poza tym jednak nasza elektrownia pełni rolę w bardzo wielu istotnych procesach, w tym apoptozy czy utrzymywaniu odpowiedniego stężenia metabolitów. Co jeszcze robią mitochondria?

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 30 Gru, 4 minut czytania, poziom zaawansowany

Co to są mitochondria i w jaki sposób wpływają na wzrok?

„Mitochondria są jednym z najbardziej niezwykłych organelli, które możemy znaleźć w komórkach naszego ciała. Posiadają one swój własny materiał genetyczny, co powoduje, że one same mogą być źródłem wielu problemów zdrowotnych, w tym m.in. kłopotów ze wzrokiem. Jak to możliwe? Przeczytaj artykuł i dowiedz się więcej.”

avatar
Bartosz Nowak 30 Gru, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Zespół MELAS
słodki skrót, gorzkie schorzenie

Zespół MELAS nie ma nic wspólnego ze słodkim syropem, który dodawany był do ciasteczek, zaś związany jest z poważną chorobą wywoływaną przez pewien wariant genu występującego w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Jakie są objawy i czy można jakoś leczyć tę rzadką chorobę?

avatar
Marta Andrzejewska 30 Gru, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Gdy mitochondria szwankują – mitochondrialna terapia zastępcza

Dziesięć milionów miliardów* maleńkich fabryk energii – mniej więcej tyle mitochondriów posiada człowiek. To one wykorzystują niemal cały wdychany przez nas tlen, żeby wyprodukować niezbędną do życia energię. Wiele zawdzięczamy tym organellom, dlatego wszelkie mutacje w ich obrębie są bardzo dotkliwe w skutkach. Skąd więc kontrowersje wokół mitochondrialnych terapii? I czy można mieć troje biologicznych rodziców?

avatar
Emilia Korczmar 30 Gru, 7 minut czytania

Mamo, dałaś mi coś,
czego tata nigdy nie mógł –
czyli o mitochondrialnym DNA
i jego dziedziczeniu

Dlaczego mitochondrialny DNA nie zanikł całkowicie? Wydawać by się przecież mogło, że istnienie tych niewielkich cząsteczek DNA w mitochondriach – po tak drastycznej redukcji w toku ewolucji – jest pozbawione sensu. Teoria endosymbiozy, poparta wieloma dekadami badań naukowych, jest dzisiaj ciekawsza niż moglibyście się spodziewać, a wiele rozwiązanych zagadek wygenerowało kolejne pytania.

avatar
Dr Agnieszka Piotrowska-Nowak 30 Gru, 6 minut czytania, poziom średni

Łatwiej zapobiegać niż leczyć?

Choroby mitochondrialne są grupą chorób uznawanych za choroby rzadkie, trudne w diagnostyce i zwykle nie przebijają się na pierwsze strony gazet. Dla pewnej części chorób mitochondrialnych od niedawna możliwe jest nie tyle leczenie, co zapobieganie ich powstaniu. Zobaczmy, co współczesna medycyna już może zrobić w tych trudnych przypadkach.

Prof. Katarzyna Tońska 30 Gru, 6 minut czytania, poziom średni

Choroby mitochondrialne:
nie zawsze winna jest matka!

Mitochondria są obecne we wszystkich typach komórek zwierzęcych, z wyjątkiem dojrzałych erytrocytów ssaków. Najważniejszą ich rolą jest produkcja ATP. W przeciwieństwie do DNA jądrowego, u ludzi w jednej komórce znajdują się setki, a nawet tysiące kopii mitochondrialnego DNA. Co, jeśli nie działają poprawnie?

avatar
Dr Magdalena Kaliszewska 30 Gru, 4 minut czytania, poziom średni

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON)

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON) to rzadka choroba genetyczna, na którą cierpi 1 na 20000 mieszkańców Europy, jest chorobą znaną od ponad 140 lat. Powoli zaczynają być już widoczne efekty prób terapii genowej, ostatnio nawet bardzo zadziwiające i efektywne.

avatar
Prof. Ewa Bartnik 30 Gru, 4 minut czytania, poziom zaawansowany

Diagnostyka chorób mitochondrialnych

Mamy podejrzenie któregoś z zespołów mitochondrialnych. Co dalej? W każdym kraju ścieżka będzie nieco inna, przyjrzyjmy się badaniom, które wykonywane są w Polsce, pamiętając jednak, że diagnostyka chorób mitochondrialnych nie jest wcale ani łatwa, ani szybka.

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 30 Gru, 3 minut czytania, poziom zaawansowany

Głośna sprawa Alfi’ego, czyli uporczywe podtrzymywanie życia w chorobach mitochondrialnych

Pamiętacie sprawę Alfiego? Wtedy, w ciągu zaledwie paru godzin dosłownie zasypaliście nas pytaniami o choroby mitochondrialne. Dwuletni Alfi, od wielu miesięcy w śpiączce, został odłączony od maszyn sztucznie podtrzymujących życie. Przed Wami krótka notatka o chorobach mitochondrialnych w związku ze sprawą Alfi’ego Evans’a - obiektywnie, bez emocji, naukowo. 

avatar
Dr Paula Dobosz 30 Gru, 3 minut czytania, poziom podstawowy+

Pocałunek Śmierci: dysplazja tanatoforyczna

Gdy myślimy o karłowatości, czyli o dysplazjach kostnych, przed oczami staje nam zapewne Peter Dinklage, aktor gry o Tron, który cierpi na achondroplazje. Czasami także to zaburzenie jest stawiane za przykład doskonałego komfortu życia osób z chorobami genetycznymi przez przeciwników aborcji. A jednak nie jest to jedyna dysplazja kostna. Skrócenie kończyn jest cechą innej, częstszej, genetycznej wady kośćca, dysplazji tanatoforycznej nazywanej też śmiertelną. Osoby z ta choroba nie spotkamy w filmie ani na ulicy.

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 1 Lis, 2 minut czytania, poziom średni

Molekularne puzzle
– terapia genowa hemofili

Znana od wieków hemofilia nadal przysparza problemów lekarzom, naukowcom, ale przede wszystkim samym pacjentom. Opracowanie terapii genowej spotkało się z wieloma problemami. Na jakiej zasadzie miałaby ona działać i nad czym nadal głowią się naukowcy?

avatar
Marta Andrzejewska 30 Paź, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), podłoże genetyczne i terapie. Część 1

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal muscular atrophy) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. To właśnie w tej chorobie możliwe jest leczenie na bardzo wczesnym etapie - dla wielu pozostaje ono jednak nieosiągalne, bo leki na SMA nazywane są najdroższymi lekami świata.

avatar
mgr Anna Kordala 30 Paź, 10 minut czytania, poziom podstawowy+

Sens nonsensu

Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 5 minut czytania, poziom średni

Leczenie genetyczne
– jak to ugryźć ?

Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...

avatar
Bartosz Nowak 30 Paź, 6 minut czytania

Terapia genowa
– gdzie jesteśmy, dokąd zmierzamy?

Od wielu lat zewsząd docierają do nas informacje o nowych terapiach genowych, mających pomóc pacjentom z nieuleczalnymi dotąd chorobami. Jednak mało kto zdaje sobie sprawę w jaki sposób one właściwie działają i czy faktycznie są złotym Graalem medycyny.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 7 minut czytania, poziom średni

Wśród wrodzonych niedoborów odporności i ich terapii

Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę rzadkich zaburzeń o różnej etiologii. Wcześniej związane z przedwczesną śmiercią, mnogimi zakażeniami czy nawet koniecznością spędzenia życia w odizolowanym, sterylnym pomieszczeniu. Obecnie stanowią coraz lepiej leczącą się grupę chorób. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem.

avatar
Bartosz Nowak 30 Sie, 9 minut czytania, poziom zaawansowany