Choroby rzadkie

Sens nonsensu

Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 5 minut czytania, poziom średni

Leczenie genetyczne
– jak to ugryźć ?

Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...

avatar
Bartosz Nowak 30 Paź, 6 minut czytania

Terapia genowa
– gdzie jesteśmy, dokąd zmierzamy?

Od wielu lat zewsząd docierają do nas informacje o nowych terapiach genowych, mających pomóc pacjentom z nieuleczalnymi dotąd chorobami. Jednak mało kto zdaje sobie sprawę w jaki sposób one właściwie działają i czy faktycznie są złotym Graalem medycyny.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 7 minut czytania, poziom średni

Wśród wrodzonych niedoborów odporności i ich terapii

Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę rzadkich zaburzeń o różnej etiologii. Wcześniej związane z przedwczesną śmiercią, mnogimi zakażeniami czy nawet koniecznością spędzenia życia w odizolowanym, sterylnym pomieszczeniu. Obecnie stanowią coraz lepiej leczącą się grupę chorób. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem.

avatar
Bartosz Nowak 30 Sie, 9 minut czytania, poziom zaawansowany

Dlaczego chorujemy
„po swojemu”?

Zmniejszona penetracja mutacji genetycznej oraz zmienna ekspresja genu są czynnikami, które wpływają na skutki poszczególnych zmian genetycznych. To dzięki nim, jedni pacjenci pozostają bezobjawowi mimo posiadania mutacji chorobotwórczej. Inni zaś, mając tą samą mutację będą dotknięci ciężkimi wadami. Zjawiska te cały czas są badane. Poznanie ich mechanizmów może dać odpowiedź na wiele pytań związanych z diagnostyką, prognozowaniem i leczeniem chorób genetycznych.

avatar
Katarzyna Ziaja 30 Sie, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Choroby epigenetyczne

Postęp badań nad mechanizmami dziedziczenia pozwolił na poznanie alternatywnych „nośników” informacji genetycznej. Jednym z nich jest dziedziczenie epigentyczne, które odbywa się niezależnie od zmian w sekwencji nukleotydów w DNA. Dziedziczenie epigenetyczne odgrywa dużą rolę m.in. w regulacji ekspresji genów. Zmiany epigenetyczne mogą aktywować lub wyłączać określone geny, jak również precyzować, które białka będą transkrybowane. Warto wspomnieć, że badania nad dziedziczeniem epigenetycznym otworzyły również drogę do opracowania terapii genowych polegających np. na wyciszaniu funkcji zmutowanych genów.

avatar
Katarzyna Ziaja 29 Cze, 6 minut czytania, poziom zaawansowany

Metylacja DNA
a choroby człowieka

Ostatnie odkrycia w dziedzinie epigenetyki dostarczają wielu nowych informacji na temat roli metylacji w organizmie, oraz tego, w jaki sposób zmiany we wzorcach i poziomach globalnej i regionalnej metylacji DNA wpływają na rozwój niektórych chorób. Czy można wykorzystać tę wiedzę do ich leczenia?

avatar
Daria Kołodziejska 29 Cze, 7 minut czytania, poziom zaawansowany

Zmienne oblicza chorób epigenetycznych

Jesteśmy przyzwyczajeni do tego, że chorobę genetyczną wywołuje mutacja. Może to być delecja, insercja lub inny rodzaj błędu. Ale to nie wyczerpuje możliwości. Istnieją choroby, których wystąpienie nie zależy tylko i wyłącznie od zmian w informacji genetycznej, ale także od tego, czy pewne geny pochodzą od rodzica konkretnej płci. Zabrzmiało skomplikowanie?

avatar
Bartosz Nowak 29 Cze, 7 minut czytania, poziom średni

Bois dentelle
– grupa ludzi dotkniętych chorobami ultrarzadkimi oraz SWANs

„Bois dentelle ” to społeczność tworzona przede wszystkim przez osoby, które posiadają statut tzw. „zespół chorobowy bez nazwy”, czyli SWAN (ang. Syndrom Without A Name). Do tej społeczności należą również ludzie, o których wiadomo, że najprawdopodobniej (a czasem w ogóle na pewno) są jedynymi zdiagnozowanymi przypadkami medycznymi w Polsce (mogą jednak mieć „swoją kopię” na świecie).

avatar
Katarzyna Ziaja 29 Maj, 2 minut czytania

Od kanibalizmu do wściekłych krów – opowieść o prionach

Choroby zakaźne to temat jakże na czasie. Mogą być wywołane przez bakterie, wirusy oraz grzyby. Przynajmniej do tego większość z nas jest przyzwyczajona. Priony zburzą to przeświadczenie. Zapraszam do wyprawy w pasjonujący świat infekcyjnych białek występujących także w Polsce!

avatar
Bartosz Nowak 29 Maj, 7 minut czytania

SMA
małe kompendium wiedzy

SMA, Spinal Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są obecnie dostępne metody leczenia? Czy jej leczenie jest tak horrendalnie drogie?

avatar
mgr Adrian Lejman 29 Kwi, 10 minut czytania, poziom zaawansowany

Geny niczym mechanicy –
i co, jeśli nie działają

Jeśli pod uwagę weźmiemy wielkość naszego genomu, mającego około 3 miliardy par zasad, to nie zdziwi nas fakt, iż błędy są czymś, co zdarza się na porządku dziennym w trakcie procesów takich jak replikacja. W normalnych warunkach takie błędy są naprawiane przy pomocy różnorodnych mechanizmów naprawy DNA. A co, jeśli te mechanizmy nie działają?

avatar
Bartosz Nowak 29 Kwi, 6 minut czytania, poziom średni

Czy choroby rzadkie naprawdę są rzadkie?

29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody.

avatar
mgr Adrian Lejman 21 Lut, 8 minut czytania

Jak ważna jest dobra diagnostyka? Doceniamy jej wartość zwłaszcza wtedy, gdy okazuje się, że nasze dziecko jest poważnie chore

Mały Olek -do programu badań całogenomowych zgłosiła go Mama, która jak powiedziała, nie była przygotowana na lawinę nieszczęść, jaka spadła na nią zaraz po porodzie.  Nie tylko poradziła sobie z wyzwaniami, ale postanowiła dać coś od siebie innym, podzielić się doświadczeniami z tymi, którzy znaleźli się nagle w podobnej, ciężkiej sytuacji. Oto wywiad z niezwykłą Mamą Olka.

avatar
mgr Katarzyna Zawadzka 21 Lut, 5 minut czytania

Zespół Möbiusa – wrodzony paraliż twarzy

Paraliż kojarzy nam się zazwyczaj z pozostałością po jakimś traumatycznym wydarzeniu, na przykład wypadku czy udarze. Zespół Möbiusa, znany też jako wrodzona diplegia twarzowa, to rodzaj wrodzonego paraliżu twarzy. Osoby chore nie są w stanie uśmiechać się, poruszać brwiami, czy też mrużyć powieki. 

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 3 minut czytania, poziom podstawowy+

Naprzemienna hemiplegia dziecięca – AHC

Bardzo rzadka i niezbyt łatwa do rozpoznania. Naprzemienna hemiplegia dziecięca ang. alternating hemiplegia of Childhood, AHC, to rzadko występujący całościowy zespół zaburzeń neurorozwojowych, który zwykle ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 4 minut czytania, poziom średni