Wszyscy wiemy o istnieniu Zespołu Downa- najłagodniejszej (obok zaburzeń liczby chromosomów X lub Y) formy trisomii. Istnieją jednak jeszcze 2 zespoły wad wrodzonych związane z obecnością dodatkowego chromosomu. Dlaczego tak niewiele o nich wiemy, dlaczego tak rzadko je spotykamy?
Gdy myślimy o karłowatości, czyli o dysplazjach kostnych, przed oczami staje nam zapewne Peter Dinklage, aktor gry o Tron, który cierpi na achondroplazje. Czasami także to zaburzenie jest stawiane za przykład doskonałego komfortu życia osób z chorobami genetycznymi przez przeciwników aborcji. A jednak nie jest to jedyna dysplazja kostna. Skrócenie kończyn jest cechą innej, częstszej, genetycznej wady kośćca, dysplazji tanatoforycznej nazywanej też śmiertelną. Osoby z ta choroba nie spotkamy w filmie ani na ulicy.
Znana od wieków hemofilia nadal przysparza problemów lekarzom, naukowcom, ale przede wszystkim samym pacjentom. Opracowanie terapii genowej spotkało się z wieloma problemami. Na jakiej zasadzie miałaby ona działać i nad czym nadal głowią się naukowcy?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal muscular atrophy) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. To właśnie w tej chorobie możliwe jest leczenie na bardzo wczesnym etapie - dla wielu pozostaje ono jednak nieosiągalne, bo leki na SMA nazywane są najdroższymi lekami świata.
Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.
Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...
Od wielu lat zewsząd docierają do nas informacje o nowych terapiach genowych, mających pomóc pacjentom z nieuleczalnymi dotąd chorobami. Jednak mało kto zdaje sobie sprawę w jaki sposób one właściwie działają i czy faktycznie są złotym Graalem medycyny.
W dzisiejszym świecie ogromną wartość ma informacja i gromadzenie danych. Nie inaczej jest w nauce, gdzie ilość i jakość gromadzonych danych może bezpośrednio przełożyć się na dobro pacjenta – diagnozę oraz podejmowane decyzje terapeutyczne.
Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę rzadkich zaburzeń o różnej etiologii. Wcześniej związane z przedwczesną śmiercią, mnogimi zakażeniami czy nawet koniecznością spędzenia życia w odizolowanym, sterylnym pomieszczeniu. Obecnie stanowią coraz lepiej leczącą się grupę chorób. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem.
Zmniejszona penetracja mutacji genetycznej oraz zmienna ekspresja genu są czynnikami, które wpływają na skutki poszczególnych zmian genetycznych. To dzięki nim, jedni pacjenci pozostają bezobjawowi mimo posiadania mutacji chorobotwórczej. Inni zaś, mając tą samą mutację będą dotknięci ciężkimi wadami. Zjawiska te cały czas są badane. Poznanie ich mechanizmów może dać odpowiedź na wiele pytań związanych z diagnostyką, prognozowaniem i leczeniem chorób genetycznych.
Postęp badań nad mechanizmami dziedziczenia pozwolił na poznanie alternatywnych „nośników” informacji genetycznej. Jednym z nich jest dziedziczenie epigentyczne, które odbywa się niezależnie od zmian w sekwencji nukleotydów w DNA. Dziedziczenie epigenetyczne odgrywa dużą rolę m.in. w regulacji ekspresji genów. Zmiany epigenetyczne mogą aktywować lub wyłączać określone geny, jak również precyzować, które białka będą transkrybowane. Warto wspomnieć, że badania nad dziedziczeniem epigenetycznym otworzyły również drogę do opracowania terapii genowych polegających np. na wyciszaniu funkcji zmutowanych genów.
Ostatnie odkrycia w dziedzinie epigenetyki dostarczają wielu nowych informacji na temat roli metylacji w organizmie, oraz tego, w jaki sposób zmiany we wzorcach i poziomach globalnej i regionalnej metylacji DNA wpływają na rozwój niektórych chorób. Czy można wykorzystać tę wiedzę do ich leczenia?
Jesteśmy przyzwyczajeni do tego, że chorobę genetyczną wywołuje mutacja. Może to być delecja, insercja lub inny rodzaj błędu. Ale to nie wyczerpuje możliwości. Istnieją choroby, których wystąpienie nie zależy tylko i wyłącznie od zmian w informacji genetycznej, ale także od tego, czy pewne geny pochodzą od rodzica konkretnej płci. Zabrzmiało skomplikowanie?
„Bois dentelle ” to społeczność tworzona przede wszystkim przez osoby, które posiadają statut tzw. „zespół chorobowy bez nazwy”, czyli SWAN (ang. Syndrom Without A Name). Do tej społeczności należą również ludzie, o których wiadomo, że najprawdopodobniej (a czasem w ogóle na pewno) są jedynymi zdiagnozowanymi przypadkami medycznymi w Polsce (mogą jednak mieć „swoją kopię” na świecie).
Choroby zakaźne to temat jakże na czasie. Mogą być wywołane przez bakterie, wirusy oraz grzyby. Przynajmniej do tego większość z nas jest przyzwyczajona. Priony zburzą to przeświadczenie. Zapraszam do wyprawy w pasjonujący świat infekcyjnych białek występujących także w Polsce!
SMA, Spinal Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są obecnie dostępne metody leczenia? Czy jej leczenie jest tak horrendalnie drogie?
Jeśli pod uwagę weźmiemy wielkość naszego genomu, mającego około 3 miliardy par zasad, to nie zdziwi nas fakt, iż błędy są czymś, co zdarza się na porządku dziennym w trakcie procesów takich jak replikacja. W normalnych warunkach takie błędy są naprawiane przy pomocy różnorodnych mechanizmów naprawy DNA. A co, jeśli te mechanizmy nie działają?
Nie dziedziczymy samego nowotworu, ale skłonność do jego pojawienia się. Etiologię tych nowotworów wyjaśnia genetyka. Istnieją również pewne nowotwory, które są charakterystyczne dla określonych chorób lub zespołów genetycznych.
29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody.
Mały Olek -do programu badań całogenomowych zgłosiła go Mama, która jak powiedziała, nie była przygotowana na lawinę nieszczęść, jaka spadła na nią zaraz po porodzie. Nie tylko poradziła sobie z wyzwaniami, ale postanowiła dać coś od siebie innym, podzielić się doświadczeniami z tymi, którzy znaleźli się nagle w podobnej, ciężkiej sytuacji. Oto wywiad z niezwykłą Mamą Olka.