Choroby rzadkie

Zespół Möbiusa – wrodzony paraliż twarzy

Paraliż kojarzy nam się zazwyczaj z pozostałością po jakimś traumatycznym wydarzeniu, na przykład wypadku czy udarze. Zespół Möbiusa, znany też jako wrodzona diplegia twarzowa, to rodzaj wrodzonego paraliżu twarzy. Osoby chore nie są w stanie uśmiechać się, poruszać brwiami, czy też mrużyć powieki. 

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 3 minut czytania, poziom podstawowy+

Naprzemienna hemiplegia dziecięca – AHC

Bardzo rzadka i niezbyt łatwa do rozpoznania. Naprzemienna hemiplegia dziecięca ang. alternating hemiplegia of Childhood, AHC, to rzadko występujący całościowy zespół zaburzeń neurorozwojowych, który zwykle ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 4 minut czytania, poziom średni

Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy

Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?

avatar
Bartosz Nowak 21 Lut, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Czy strach może mieć związek z rzadką chorobą genetyczną?

Genetyka jest obecna wszędzie, choć siła jej wpływu bywa różna. Wpływa na tak wiele aspektów naszego życia, że również i to, jak dany człowiek może odczuwać strach, ma podłoże genetyczne. Oczywiście, jest to wypadkowa współdziałania wielu genów (tzw. dziedziczenie wielogenowe) i jeszcze czynników środowiskowych, ale czy tylko ?

avatar
Bartosz Nowak 21 Lut, 4 minut czytania, poziom podstawowy+
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Człowiek, który poświęcił swoje życie jednej chorobie: FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

Kiedy w 1988 roku amerykański lekarz dr Frederick Kaplan zobaczył na własne oczy przypadek 2- letniej dziewczynki chorej na FOP, postanowił zadedykować swoje życie rozwiązaniu tego problemu. Jego życie pełne determinacji oraz poświęcenia stanowi przykład tego, jak człowiek zainspirowany pojedynczym przypadkiem może zmienić kierunek, w którym zmierza medycyna na całym świecie.

avatar
mgr Katarzyna Zawadzka 21 Lut, 4 minut czytania, poziom średni

CFTR, czyli jeden z najczęściej badanych genów w świecie diagnostyki genetycznej

W populacji europejskiej mutacje w genie CFTR występują średnio u jednego dziecka na 2500 urodzeń, a nosicielem wadliwego genu jest co 25 osoba. Uszkodzony gen najczęściej przyczynia się do rozwoju choroby zwanej mukowiscydozą. W 1938 roku, kiedy to pierwszy raz opisano tę chorobę, długość życia chorego od momentu diagnozy wynosiła zaledwie 5 lat; dziś pacjenci dożywają nawet do 40 roku życia. Jak postęp genetyki przyczynił się do tak spektakularnego sukcesu terapeutycznego?

avatar
Magda Kopczyńska 21 Lut, 7 minut czytania, poziom podstawowy+