Neurogenetyka

ABC stwardnienia rozsianego

Marzec jest miesiącem świadomości stwardnienia rozsianego (Sclerosis Multiplex, SM). Na SM choruje niemal 3 miliony osób na świecie. W Polsce ta choroba dotyka około 40 tysięcy osób, a rocznie stwierdza się blisko 2000 nowych przypadków. Dzięki najnowszym technikom badania genomu poznajemy kolejne geny związane ze stwardnieniem rozsianym. Jakie perspektywy dla pacjentów z SM niesie rozwój nauki?

Emilia Korczmar 29 wrz, 9 minut czytania, poziom podstawowy+

Emocjonalna fali tsunami, czyli zaburzenie osobowości typu borderline.

Choroby psychiczne i zaburzenia osobowości już nie są tematem tabu. Stale wzrasta świadomość w kwestii zdrowia psychicznego. Znika wstyd towarzyszący wcześniej osobom korzystającym z psychoterapii. W sieci można się spotkać nawet z tym jak celebryci czy influencerzy dzielą się swoimi doświadczeniami, nieocenionymi korzyściami płynącymi z psychoterapii. Ludzie zmagający się z zaburzeniem osobowości, tak naprawdę nie wiedzą sami kim są a bliskie osoby nie są w stanie z ich chorobą wytrzymać. Poniższy tekst posłużyć ma do omówienia tematu zaburzeń osobowości, szczególnie zaburzenia typu Borderline.

Magdalena Żogała
Magdalena Żogała 31 mar, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Mózg i co możemy tam znaleźć

Guzy mózgu już z samej nazwy wbijają nas w siedzenie. Związane nieubłagalnie z kiepską prognozą i bardzo ograniczonymi możliwościami leczenia. W przypadku wielu guzów litych, takich jak nowotwory piersi, płuca czy czerniak, guzy mózgu pojawiają się jako przerzuty – tak naprawdę nie są guzami mózgu, ale umiejscowienie przerzutu czasem powoduje, że do złudzenia tak właśnie wyglądają na wynikach badań obrazowych.

avatar
Dr Paula Dobosz 31 mar, 5 minut czytania, poziom zaawansowany

Uwarunkowania genetyczne niepełnosprawności intelektualnej – przegląd zespołów

Narodziny dziecka są przełomowym wydarzeniem w życiu jego rodziców. Jego zdrowie i życie stają się nadrzędne, a obserwowanie rozwoju maleństwa dostarcza wielu emocji i przeżyć. Niestety, nie każde dziecko urodzi się w pełni zdrowe. Zdarza się tak, że rozwój dziecka przebiega w niespodziewany sposób np. zatrzymuje się lub cofają się dotychczas osiągnięte kamienie milowe w rozwoju. Są też sytuacje, kiedy dziecko w ogóle do nich nie dotrze. Warto wspomnieć, że niepełna sprawność może dotyczyć zarówno funkcjonowania fizycznego, jak i umysłowego bądź obu jednocześnie.

Katarzyna Ziaja
Katarzyna Ziaja 31 mar, 15 minut czytania, poziom zaawansowany

Migrena – nie taki zwykły ból głowy

Migrena jest traktowana lekceważąco, a to realne schorzenie i ból, który trudno złagodzić lekami. W wielu przypadkach jest tak silna, że kradnie życie, uniemożliwia rozwój osobisty, a nawet powoduje myśli i próby samobójcze. Mimo iż cierpi na nią spora część społeczeństwa, nadal nie do końca poznano jej mechanizmy i przyczyny. Jednak jak zazwyczaj bywa, winne są i geny, i nasz styl życia. Czasami trzeba zrezygnować z kolejnej kostki czekolady. Czasami migrena przyjdzie mimo wszystko.

Dr Joanna Stojak 31 mar, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Umysł w ośmiu mackach, czyli jak mechanizmy epigenetyczne mogą wpływać na inteligencję?

Ośmiornice sklasyfikowane są w jeden typ taksonomiczny wraz ze ślimakami i małżami, a jednak do winniczka podobne są jak dzień do nocy. Niesamowicie szybko się uczą, bez problemu odnajdują wyjście z labiryntu, a w sztuce kamuflażu nie dorówna im żaden kameleon. W głębinach oceanu cechują się ogromnym sprytem i ciekawością – noszą ze sobą połówki skorup kokosa i używają ich jako przenośnego schronienia....

Magda Kopczyńska
Magda Kopczyńska 30 gru, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), podłoże genetyczne i terapie. Część 1

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal muscular atrophy) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. To właśnie w tej chorobie możliwe jest leczenie na bardzo wczesnym etapie - dla wielu pozostaje ono jednak nieosiągalne, bo leki na SMA nazywane są najdroższymi lekami świata.

mgr Anna Kordala 30 paź, 10 minut czytania, poziom podstawowy+

Naprzemienna hemiplegia dziecięca – AHC

Bardzo rzadka i niezbyt łatwa do rozpoznania. Naprzemienna hemiplegia dziecięca ang. alternating hemiplegia of Childhood, AHC, to rzadko występujący całościowy zespół zaburzeń neurorozwojowych, który zwykle ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.

Katarzyna Ziaja
Katarzyna Ziaja 21 lut, 4 minut czytania, poziom średni