/ /

Euan Angus Ashley
”GENY. Medyczne tajemnice
i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu”

avatar
Dr Paula Dobosz 26 Wrz, 6 minut czytania

 

fragment książki


 

Nie jestem pewien, jak zaczęła się moja fascynacja genomem, ale wiem, dlaczego się tym nie znudziłem: odkrywanie ge­nomu, naszego „kodu życia” jest porywające. Dzień po dniu staramy się przełamać szyfr, który jest jednocześnie istotą naszego człowieczeństwa i ostatecznym celem w naszej misji odnalezienia wskazówek do tego, jak pomóc rodzinom do­tkniętym najtrudniejszymi chorobami genetycznymi. Życie nie mogłoby być bardziej satysfakcjonujące.

Nie potrafiłem sobie tego wszystkiego nawet wyobrazić, dorastając w latach 70. w zachodniej Szkocji. Były to czasy, w których rozpracowano genom pierwszego, mikrosko­pijnego organizmu. Od tamtej pory wiemy, że nasz genom jest kodem łączącym ludzi z każdym żywym organizmem na Ziemi; kodem zawierającym historię rasy ludzkiej; kodem wyrytym w historii naszych własnych rodzin, ciągnącej się setki lub nawet tysiące lat wstecz. Jest to zapis unikalny dla każdego człowieka: nikt współcześnie żyjący i nikt, kto kie­dykolwiek się urodził, nie ma identycznego zestawu infor­macji (nawet wasz bliźniak!). Nasz kod zawiera informację o wszystkim, począwszy od wzrostu, wagi, koloru włosów i oczu, aż po predyspozycję do niektórych spośród tysięcy znanych nam chorób. Nasz kod może również przewidzieć naszą przyszłość: jak będziemy żyć i jak możemy umrzeć.

Wszystko to zapisane jest za pomocą cząsteczki znanej jako kwas dezoksyrybonukleinowy, DNA, która stała się tak nieodłączną częścią naszego leksykonu, że ze związku che­micznego stała się metaforą. Mówimy, że dany rys charak­terystyczny firmy lub instytucji „jest w ich DNA”, chociaż przecież nie są to istoty żywe. Chodzi nam o to, że dana ce­cha jest wrośnięta tak głęboko, związana tak mocno i tak nie­odwracalnie, że staje się częścią struktury danej organizacji. Kiedy mówimy, że pewne cechy innego człowieka wydają się być „częścią jego DNA”, wyrażamy w ten sposób poczucie, że owa charakterystyka jest naturalna, głęboko zakorzeniona, nieodstępna.

Sparowane w dwie nici, zwinięte w prawoskrętną po­dwójną helisę, DNA składa się z zaledwie czterech prostych części składowych, zaaranżowanych w odpowiednie wzory na całej długości nici. Owe „nukleotydy” są alfabetem życia: A, T, G i C – cztery litery tworzące unikalny kod, zamknięty w „sejfie” niemal każdej komórki naszego ciała. Ludzki ge­nom składa się z 3 miliardów par tych liter (inaczej par za­sad) – 6 miliardów punktowych danych wyjściowych, dwa metry cząsteczki upakowane w 23 parach chromosomów, które, gdyby je rozwinąć i ułożyć w jednej linii z pozostałymi nićmi DNA z 30 trylionów komórek w naszym ciele, można by przeciągnąć między Ziemią i Księżycem kilka tysięcy razy. Jest to dosłowne wcielenie istoty naszego człowieczeństwa.

Przetłumaczenie (zsekwencjonowanie) pierwszego ge­nomu ludzkiego – Projekt Poznania Ludzkiego Genomu –zajęło 10 lat i było międzynarodowym wielomiliardowym wysiłkiem odszyfrowania sekwencji mieszaniny DNA pocho­dzącej od 10 ludzi (ostatecznie okazało się, że była to bardziej połowa genomu pochodząca od dwóch osób, ale o tym póź­niej). I chociaż ten pierwszy wysiłek kosztował miliardy, w tej chwili – niecałe 20 lat później – sekwencjonowanie ludzkiego genomu kosztuje mniej niż tani rower, którym codziennie dojeżdżam do pracy. Ta niesamowita redukcja kosztów wy­wołała prawdziwe tsunami odkryć naukowych i otworzyła przed medycyną bezprecedensową sposobność zmiany ludz­kiego życia na lepsze. Mamy oto narzędzie do przedefiniowa­nia chorób, do rozwiązywania zagadek medycznych, niosące nadzieję rodzinom, które ucierpiały z powodu straty bliskich i chroniące tych, którzy nadal żyją. Ten molekularny mikro­skop pozwolił nam zrozumieć choroby na dużo głębszym po­ziomie i zapoczątkować personalizację leczenia medycznego.

Dramatyczne postępy, o których przeczytacie w tej książce – postępy, które przeprowadziły nas od teoretycznego rozumienia, czym jest DNA, do odczytania pierwszego ludz­kiego genomu i zmian wielu medycznych paradygmatów – miały miejsce dzięki rewolucyjnej poprawie naszej zdolności odczytywania sekwencji DNA, programom komputerowym i współpracy naukowej.

Myślę, że młodszy ja byłby zdziwiony, gdyby dowiedział się, że zamierzam poświęcić życie zrozumieniu ludzkiego ge­nomu, mimo że zawsze wiedziałem, że zostanę lekarzem. Jeszcze zanim skończyłem 10 lat, koledzy ze szkoły prosili mnie, żebym wycierał krew z ich obtartych kolan (mój oj­ciec był miejscowym lekarzem, więc byłem oczywistym wyborem. Z kolei moja siostra dość wcześnie postanowiła, że zostanie weterynarzem, więc dostawały się jej wszystkie martwe ptaki). Lubiłem to zadanie. W wieku 12 lat nauczy­łem się zasad pierwszej pomocy i zostałem dla wszystkich moich rówieśników miejscowym ekspertem od wszelkich spraw ciała. Podtrzymywałem swoje znawstwo, odwiedzając gabinet lekarski mojego taty, oglądając jego przyrządy i bu­jając się na jego fotelu. Byłem zafascynowany jego torbą le­karską. Była czarna, w kształcie pudełka, sięgała mi do kolan i jawiła mi się niczym miniaturowy szpital – jaskinia skar­bów, pełna malutkich szufladek, w których spoczywały igły, nici chirurgiczne oraz intrygujące metalowe narzędzia, któ­rych przeznaczenia nie potrafiłem sobie wyobrazić. Pamię­tam, jak pewnego razu tata założył szwy na czole mojego kolegi, tak po prostu, u nas w kuchni. To było naprawdę super. Czasami zabierał mnie ze sobą na wizyty domowe. Pewnego roku w Boże Narodzenie poświęcił wiele godzin, załatwiając tlen dla jednego z jego pacjentów, cierpiącego na chorobę płuc, aby ten nie musiał iść do szpitala. Moja mama była położną i czasami również mnie ze sobą zabie­rała. Nauczyłem się od nich obojga poświęcenia, współczu­cia i tego, że praktykowanie medycyny nie jest zawodem ani zwykłą profesją, lecz stylem życia, powołaniem. Czułem do tej dziedziny niezwykle głęboki pociąg: opiekowanie się ludźmi wydawało mi się czymś, dla czego w ogóle znalazłem się na tej planecie.

Mimo to byłem jednocześnie maniakiem technologicz­nym. Pamiętam, jak w wieku 10 lat wygrałem 150 dolarów i zostałem zmuszony do typowo szkockiej gospodarności, czyli „zainwestowania” pieniędzy w konto oszczędnościowe zamiast kupić okulary z wmontowanymi wycieraczkami. Kiedy miałem 12 lat, razem z tatą oszaleliśmy na punkcie układania kostki Rubika (mój rekord wynosił zdaje się 30 se­kund, ale obawiam się, że nie pamiętam zbytnio szczegółów). Tamtego lata zamiast biegać po dworze, ciesząc się szkocką pogodą, siedziałem w domu, skoncentrowany na pisaniu programu komputerowego, który miał obliczać podatki od pensji w przychodni mojego taty. Oczywiście następnego roku system podatkowy się zmienił, dzięki czemu odebrałem ważną lekcję o… cóż, o rządzie i podatkach. Tak czy owak, księgowość nie była mi pisana (to mój brat jest osobą, któ­rej można zaufać w kwestii pieniędzy), ale wyobrażałem so­bie, że zarobię kupę szmalu ze sprzedaży gry komputerowej o wyścigach konnych, którą napisałem na domowym Sincla­irze ZX Spectrum w wieku 14 lat. Naciskając naprzemiennie klawisze tak szybko, jak się umiało, można było przyspieszyć bieg konia. Kokosów na tej grze nie zbiłem, ale moi interesu­jący się komputerami koledzy uważali, że była niesamowita. A przynajmniej tak mówili.

W szkole pociągały mnie nie tylko fizyka i matematyka, ale również język angielski i muzyka. Nauczyciel biologii, który pewnego razu poinformował moich rodziców, że je­stem bufonem, niechcący obudził we mnie (miałem wtedy 16 lat) zamiłowanie do genetyki, dając mi książkę Richarda Dawkinsa „Samolubny gen” (Ten sam nauczyciel zasugero­wał również, z minimalną dawką humoru, że narysowany przeze mnie aparat naukowy musiał chyba najpierw upaść na ziemię. No cóż, plastyka nigdy nie była moją mocną stroną). Moim nowym ulubionym zajęciem dla zabicia czasu stało się czytanie książek popularnonaukowych – Dawkinsa, Goulda, Lewontina, Sacksa, Diamonda, Pinkera i oczywiście Darwina. Ową pasję zabrałem ze sobą do szkoły medycznej. Mój los przypieczętowały jedne z najwcześniejszych zajęć z fizjologii. Zasiedliśmy w laboratorium w czteroosobowych grupach przy niskich stołach na niewygodnych drewnianych stołkach, czekając niespokojnie na świeżo wypreparowane, nadal jeszcze bijące serce królika. Dotykaliśmy go, czuliśmy pod palcami jego mokrą miękkość, braliśmy je w dłonie, zdumiewając się spontanicznymi skurczami, wreszcie zawie­szaliśmy je na igle wbitej w aortę – naczynie krwionośne wy­chodzące z serca na samym szczycie. Naszym zadaniem było odżywienie, wspomożenie i utrzymanie serca przy życiu tak długo, jak to możliwe. Wpatrywałem się w nie godzinami, za­fascynowany jego pięknem: widziałem elegancką, wspaniale zsynchronizowaną biomaszynę. Ten cud ewolucji miał w so­bie magię. Jego rytm był muzyką, która mnie oczarowała.

I w taki właśnie sposób odnalazłem swoje powołanie me­dyczne. Specjalizacja w kardiologii niosła ze sobą podnie­cająco żywotną wartość: aplikowanie szoku elektrycznego pacjentom, których serca przestały bić, wydawało się dość do­niosłym sposobem na spędzanie moich dni. Poza tym wielu członków mojej rodziny cierpiało na choroby tego narządu. Uznałem, że może kiedyś będę się mógł im jakoś przysłużyć.

Wiele lat później, dzięki sporej dozie szczęścia, udało mi się połączyć moje pasje praktykującego kardiologa oraz dy­rektora założycielskiego Centrum Dziedzicznych Chorób Serca na Uniwersytecie Stanforda w Kalifornii. Tkwiący we mnie maniak technologiczny jest zachwycony możliwością prowadzenia laboratorium, w którym różnorakie ekspery­menty biologiczne i potężne komputery pomagają zrozumieć biologię. Miałem szczęście, że wraz z moimi utalentowanymi kolegami po fachu mogłem założyć kilka firm biotechnolo­gicznych. Poza tym pracowałem z firmami takimi jak Go­ogle, Apple, Amazon i Intel, a także z rządami kilku krajów, jako doradca do spraw znaczenia genomu w medycynie. Czuję się bardzo uprzywilejowany tym, że przyszło mi żyć w czasach technologicznej transformacji genetyki i służby zdrowia. W dzisiejszych czasach można zsekwencjonować ludzki genom za kilkaset dolarów. Kilka lat temu postanowiłem po­święcić się misji zrozumienia genomu. Uznałem, że jeśli uda się nam dokonać jego pełnej analizy, pojąć zawartą w nim informację, będziemy mogli odszyfrować genetyczną przy­szłość: przewidzieć i zapobiec szeregowi chorób, zanim jesz­cze zaczną się objawiać. Zastanawiałem się, czy moja misja pozwoli nam dodatkowo, przynajmniej częściowo, zrozu­mieć, co to znaczy być człowiekiem.

Niniejsza książka opowiada o pierwszych latach mo­ich przygód po podjęciu owej decyzji. Jej karty zabiorą Was w podróż w głąb nauki i medycyny ludzkiego genomu. Opo­wiem Wam historie pacjentów, których życie zmieniło się dzięki znajomości ich genomu. Przedstawię liczne grupy naukowe, które prowadziłem i które podziwiałem; pokażę drogę prowadzącą od informacji genetycznej do praktyki le­karskiej.

 

To, co obiecałeś sobie po pijaku, zrób na trzeźwo. To cię nauczy trzymać gębę na kłódkę.

Ernest Hemingway

Podziel się: