Genomika

Niekodujący
nie znaczy bezużyteczny
– mit śmieciowego DNA

Geny kodujące białko stanowią jedynie 2% ludzkiego genomu. Pozostała część przez długie lata pozostawała enigmą, której rozszyfrowanie spowolniła koncepcja „śmieciowego DNA”. Jak wiele funkcji kryje w sobie ta część naszego genomu, którą przez długi czas ignorowano?

avatar
Emilia Korczmar 30 Gru, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Pacjenci to „serce” biobanków

Polisa na życie i szansa na poprawę jakości tego życia – to tylko niektóre z komentarzy, jakie na temat korzyści dla pacjentów, wynikających z biobankowania, można usłyszeć od osób pracujących z chorymi onkologicznymi. Nie oznacza to jednak, że hasło biobankowanie budzi w społeczeństwie hurraoptymizm. Obawy i kontrowersje dotyczą zwłaszcza ochrony danych osobowych i trudnej historii ciężko chorego człowieka. To co nieznane może wzbudzać lęk i opór, a w polskim społeczeństwie termin „biobankowanie” dla laików, którzy nie są związani z medycyną, nie jest znany.   

avatar
Anna Mazur 27 Lut, 10 minut czytania, poziom średni

Przetwarzanie danych osobowych w badaniach genetycznych

Kiedy w badaniach genetycznych dotyka się przetwarzania danych osobowych ? Czy sam fakt braku informacji od kogo pochodzi materiał biologiczny pozwala mówić o anonimowych danych? Czym się kierować wybierając pomiędzy anonimizacją, a pseudonimizacją ? Czy dane genetyczne do w ogóle dane osobowe....?

avatar
Piotr Topolski 27 Lut, 6 minut czytania, poziom zaawansowany

Sens nonsensu

Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 5 minut czytania, poziom średni

Terapia genowa
– gdzie jesteśmy, dokąd zmierzamy?

Od wielu lat zewsząd docierają do nas informacje o nowych terapiach genowych, mających pomóc pacjentom z nieuleczalnymi dotąd chorobami. Jednak mało kto zdaje sobie sprawę w jaki sposób one właściwie działają i czy faktycznie są złotym Graalem medycyny.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 7 minut czytania, poziom średni

Wśród wrodzonych niedoborów odporności i ich terapii

Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę rzadkich zaburzeń o różnej etiologii. Wcześniej związane z przedwczesną śmiercią, mnogimi zakażeniami czy nawet koniecznością spędzenia życia w odizolowanym, sterylnym pomieszczeniu. Obecnie stanowią coraz lepiej leczącą się grupę chorób. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem.

avatar
Bartosz Nowak 30 Sie, 9 minut czytania, poziom zaawansowany

Geny a orientacja –
czy płeć ma znaczenie?

Czy wiecie, że zróżnicowanie w zakresie orientacji psychoseksualnej ma częściowo swoją przyczynę w zmienności genetycznej? A czy słyszeliście o tym, że wpływ genów na tę cechę jest zróżnicowany międzypłciowo? Niniejszy tekst odsłoni przed Wami rezultaty najważniejszych badań dotyczących tego fenomenu.

Prof. Wojciech Dragan
Prof. Wojciech Dragan 30 Sie, 4 minut czytania, poziom średni

Dlaczego chorujemy
„po swojemu”?

Zmniejszona penetracja mutacji genetycznej oraz zmienna ekspresja genu są czynnikami, które wpływają na skutki poszczególnych zmian genetycznych. To dzięki nim, jedni pacjenci pozostają bezobjawowi mimo posiadania mutacji chorobotwórczej. Inni zaś, mając tą samą mutację będą dotknięci ciężkimi wadami. Zjawiska te cały czas są badane. Poznanie ich mechanizmów może dać odpowiedź na wiele pytań związanych z diagnostyką, prognozowaniem i leczeniem chorób genetycznych.

avatar
Katarzyna Ziaja 30 Sie, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Nie tylko geny się liczą – rola enhancerów w regulacji ekspresji

Na łamach Genetyki.bio wielokrotnie mogliśmy czytać o regulacji ekspresji genów za pomocą epigenetyki (całe lipcowe wydanie było poświęcone temu niezwykle ciekawemu zagadnieniu). Jednakże, epigenetyka to niejedyny mechanizm regulujący, kiedy, gdzie i na jakim poziomie ma dojść produkcji określonych białek. Sekwencje kodujące białka- eksony, stanowią około 3% całego genomu człowieka. Dzięki wynikom całogenomowych badań asocjacyjnych (GWAS), wiemy, że ogromna liczba wariantów genetycznych powiązanych z chorobami znajduje się poza sekwencjami kodującymi – gdzieś w pozostałych 97% naszego DNA1. Dalsze badania zidentyfikowały te miejsca jako elementy regulatorowe.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Sie, 5 minut czytania, poziom zaawansowany

Tajemnice RNA, czyli kilka słów o niekodujących cząsteczkach

Czy zastanawialiście się kiedyś, ile cząsteczek bierze udział w podtrzymywaniu funkcji życiowych? Drobna zmiana lub brak jednej z nich działa jak zapalnik reakcji łańcuchowej. Sieć zależności międzycząsteczkowych jest na tyle gęsta i zawiła, że można się zgubić, a do tego nie zauważyć po drodze wielu drobnych elementów, na których spoczywa ogromna odpowiedzialność. Na szczęście wszystkie te procesy odbywają się poza naszą świadomością. W innym wypadku nie bylibyśmy w stanie skoncentrować się na czymkolwiek innym. Czasem jednak warto zmienić perspektywę, zajrzeć do wnętrza komórek i docenić wykonywaną w nich pracę. 24/7, bez dni urlopowych.

avatar
Emilia Korczmar 30 Maj, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Sekwencjonowanie genomu
w pigułce. O poszukiwaniach
igły w stogu siana

Pierwszy ludzki genom został zsekwencjonowany stosunkowo niedawno – projekt Human Genome Project (HGP) został zakończony w kwietniu 2003 roku. Zsekwencjonowanie wszystkich 3 miliardów nukleotydów, tworzących ludzki genom, zajęło naukowcom z całego świata 13 lat i kosztowało blisko 5 miliardów dolarów. Dzisiaj, dzięki niezwykłemu postępowi technicznemu i zastosowaniu najnowszych osiągnięć naukowo-technologicznych zsekwencjonowanie genomu ludzkiego możliwe jest nawet w 24 godziny!

avatar
mgr Filip Wolbach 29 Maj, 5 minut czytania

Przepis na zabawę DIY: izolacja DNA we własnej kuchni

Czy możemy zobaczyć DNA? Oczywiście! Co więcej, możemy je zobaczyć, dotknąć go a nawet… zjeść. Robimy to zresztą każdego dnia, bo DNA znajduje się we wszystkich zjadanych przez nas częściach roślin, w mięsie zwierząt i w jajach. W zasadzie… znajduje się ono wszędzie wokół nas i w środku nas – bo każdy organizm je posiada w każdej swojej komórce. Jak się o tym przekonać? Wyizoluj DNA we własnej kuchni!

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 29 Maj, 2 minut czytania

Testy genetyczne:
diagnostyka, klinika oraz testy „direct to consumer”. Zasadzki, na które należy uważać

Różnica w cenie testu genetycznego wykonywanego w klinice a tego, który możemy znaleźć w internecie, bywa porażająca. Czy testy internetowe to pieniądze wyrzucone w błoto? Mały poradnik o rodzajach testów i firmach, które oferują rozmaite badania genetyczne w internecie: na co zwrócić uwagę, jak nie dać się nabić w butelkę? Testy typu DTC, direct-to-consumer, które zamawiamy przez Internet bez konsultacji z jakimkolwiek specjalistą, już na starcie powinny nam zapalić w głowie czerwone światło.

avatar
mgr Katarzyna Dzięgielewska 29 Kwi, 12 minut czytania, poziom podstawowy+

Nowotwór to choroba genetyczna

Każdy nowotwór to choroba genetyczna, a właściwie choroba ludzkiego genomu. Jak możemy wykorzystać wiedzę o mutacjach, aby wygrać walkę z nowotworem?

avatar
Dr Paweł Zawadzki 29 Kwi, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Biologia nowotworów
odczytana z całych genomów

Zmiany w DNA odgrywają kluczową rolę w transformacji nowotworowej komórek. Od niedawna możemy odczytać całe DNA, włącznie z jego „ciemną materią”, z próbek nowotworów od tysięcy pacjentów. Dostępność takich danych, a także nowe narzędzia analityczne, ukazują niepoznane aspekty biologii raka. Odkrycia te już przynoszą korzyści pacjentom onkologicznym.

avatar
Dr Dominik Głodzik 26 Mar, 7 minut czytania, poziom zaawansowany

Wrogie przejęcie elektrowni, czyli opowieść o mitochondriach i raku

Niewiele osób kojarzy mitochondria z procesem nowotworowym, a przecież komórki nowotworowe muszą bardzo mocno wpływać na swoje mitochondria, żeby uzyskać dość energii na ekspansję i regulować procesy apoptozy i biosyntezy. Dopiero niedawno zaczęliśmy dostrzegać rolę mitochondriów w onkogenezie i badać procesy zachodzące w „naszym drugim genomie”. Co na ten temat wiemy dzisiaj?

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 23 Mar, 3 minut czytania, poziom średni