Zespół Angelmana

Choroby epigenetyczne

Postęp badań nad mechanizmami dziedziczenia pozwolił na poznanie alternatywnych „nośników” informacji genetycznej. Jednym z nich jest dziedziczenie epigentyczne, które odbywa się niezależnie od zmian w sekwencji nukleotydów w DNA. Dziedziczenie epigenetyczne odgrywa dużą rolę m.in. w regulacji ekspresji genów. Zmiany epigenetyczne mogą aktywować lub wyłączać określone geny, jak również precyzować, które białka będą transkrybowane. Warto wspomnieć, że badania nad dziedziczeniem epigenetycznym otworzyły również drogę do opracowania terapii genowych polegających np. na wyciszaniu funkcji zmutowanych genów.

avatar
Katarzyna Ziaja 29 Cze, 6 minut czytania

Zmienne oblicza chorób epigenetycznych

Jesteśmy przyzwyczajeni do tego, że chorobę genetyczną wywołuje mutacja. Może to być delecja, insercja lub inny rodzaj błędu. Ale to nie wyczerpuje możliwości. Istnieją choroby, których wystąpienie nie zależy tylko i wyłącznie od zmian w informacji genetycznej, ale także od tego, czy pewne geny pochodzą od rodzica konkretnej płci. Zabrzmiało skomplikowanie?

avatar
Bartosz Nowak 29 Cze, 7 minut czytania