Zespół Möbiusa – wrodzony paraliż twarzy

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 3 minuty

Zespół Möbiusa ang. Möbius syndrome, znany też jako wrodzona diplegia twarzowa, to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się porażeniami nerwów czaszkowych. Najczęściej dotyczą one nerwów: odwodzącego (VI nerw czaszkowy) i twarzowego (VII nerw czaszkowy). Z powodu porażenia wspomnianych nerwów, osoby chore nie są w stanie uśmiechać się, poruszać brwiami, czy też mrużyć powieki.  U niektórych występują również wady dodatkowe, jak rozszczep podniebienia oraz anomalie rąk i stóp. Cechy zespołu mogą być widoczne już w okresie noworodkowym, ale zdarza się, że uwydatniają się nieco później [1]. Na chwilę obecną nie jest dostępne leczenie przyczynowe zespołu. Możliwe jest jednak chirurgiczne korygowanie wad anatomicznych [2].

Epidemiologia

Dokładna częstość występowania zespołu Möbiusa nie jest znana [3]. Oszacowano, że może on dotyczyć od 1:50 000 do 1:500 000 noworodków. Rozbieżność wynika najprawdopodobniej z powodu niediagnozowania zespołu w okresie wczesnego dzieciństwa [4].

Przyczyny i dziedziczenie

Etiologia zespołu jest niejasna. Przypuszcza się, że dużą rolę odgrywają w niej czynniki środowiskowe i genetyczne, jak również przyjmowanie niektórych leków czy substancji przez kobietę w ciąży np. kokaina [4].

Zespół Möbiusa niekiedy występuje rodzinnie i wówczas może być związany z mutacjami w obrębie chromosomów: 3, 10 lub 13. Na ogół jednak charakteryzuje się sporadycznym występowaniem (stwierdzano wtedy mutacje genów PLXND1 i REV3L)[2]. W przypadkach rodzinnych nie określono konkretnego mechanizmu dziedziczenia [4].

Objawy zespołu Möbiusa wynikają z zaniku lub niedorozwoju nerwów: odwodzącego i twarzowego, a także innych, jak nerw podjęzykowy (odpowiedzialny za ruchy języka), językowo-gardłowy i błędny (warunkujący prawidłowe połykanie i mowę) oraz nerw trójdzielny (zaangażowany w żucie, jak również czucie w obrębie twarzy i jamy ustnej). Dotychczas nie poznano dokładnych przyczyn zaburzeń rozwoju nerwów czaszkowych. Przypuszcza się, że mogą to być nieprawidłowości w przepływie krwi przez pień mózgu, w okresie embrionalnym [4].

Objawy zespołu

Zespół Möbiusa charakteryzuje się osłabieniem lub paraliżem mięśni twarzy, co doprowadza u dzieci do wielu poważnych zaburzeń jak np. niemożność lub utrudnienie ssania i połykania pokarmu podczas karmienia, a także nadmierne ślinienie. Skutkują one wystąpieniem ulewań, zachłystywania oraz niedożywienia dziecka. Ponadto stwierdza się brak zdolności do uśmiechania, unoszenia oraz marszczenia brwi [1][4].

U dzieci z zespołem Möbiusa można zaobserwować także cechy dysmorficzne, jak mała szczęka, małe usta oraz zdeformowany, krótki język. Stwierdza się także wady podniebienia np. rozszczep lub podniebienie gotyckie. Ponadto mogą też występować wady uzębienia np. ubytki, zatłoczenie i nieprawidłowe ustawienie zębów. Są to wady, które utrudniają rozwój mowy, a także przyjmowanie posiłków [4].

Dużym problemem u pacjentów z zespołem Möbiusa są również zaburzenia ze strony mięśni oczu. Ich skutkiem jest konieczność obracania głową np. w kierunku czytania, gdyż sama gałka oczna nie wykonuje normalnych ruchów. Kontakt wzrokowy utrudnia występowanie zeza. Obserwuje się także niedomykanie powiek podczas snu i brak zdolności do mrugania oczami, przez co częściej u chorych występuje suchość oczu i wynikające z tego podrażnienie [2][4].

Pozostałe cechy zespołu Möbiusa są różnorodne i obejmują wady kości rąk i stóp np. zrośniecie lub brak palców, skoliozy, obniżone napięcie mięśniowe, niedorozwój klatki piersiowej i piersi po jednej stronie ciała, niedorozwój lub brak ucha zewnętrznego, utratę słuchu, opóźnienie rozwoju  ruchowego (raczkowanie i chód), a także zaburzenia ze spektrum autyzmu i niepełnosprawność intelektualną. Warto nadmienić, że większość osób z zespołem Möbiusa cechuje normalny poziom inteligencji [2][4].

Diagnostyka

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów klinicznych. Nie ma żadnego badania potwierdzającego jednoznaczną diagnozę. Należy wykonać badania dodatkowe, jak np. obrazowe, by wykluczyć wady strukturalne mogące powodować porażenie. Wykonana jest również elektroneurografia i elektromiografia. Dziecko powinno zostać skonsultowane przez neurologa dziecięcego, okulistę i genetyka [2].

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę inne przyczyny paraliżu mięśni twarzy np. zespół Polanda-Moebiusa, zespół ludzkiego HOXA1, zespół Melkerssona-Rosenthala, zespół Ramsaya-Hunta, dystrofie mięśniowe, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie rozsiane, ale też porażenie mózgowe, zespół Guillaina-Barrego, choroby autoimmunologiczne, urazy mózgu, jak również guzy lub uszkodzenie pnia mózgu [1][2].

Możliwości leczenia

Na chwilę obecną, nie ma leczenia przyczynowego zespołu Möbiusa. Możliwe jest jednak przeprowadzanie operacji poprawiających funkcjonowanie pacjenta. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką wielospecjalistycznego zespołu lekarsko-terapeutycznego (neurolog dziecięcy, chirurg plastyczny, chirurg szczękowy, laryngolog, ortodonta, logopeda, audiolog, okulista, ortopeda, genetyk), najlepiej z ośrodka zajmującego się leczeniem wad twarzoczaszki.

Wykonywane są operacje polegające na rekonstrukcji paraliżu twarzy poprzez przeszczepienie mięśnia i nerwu z innej części twarzy lub ciała. Opracowano tzw. operację uśmiechu ang. smile surgery, której celem jest skorygowanie wyglądu, ale przede wszystkim poprawa funkcjonalności twarzy [5]. Bardzo ważna jest także współpraca z logopedą. W przypadku trudności w spożywaniu posiłków może być konieczne założenie sondy dożołądkowej [2].

Kluczowa jest także operacja plastyczna rozszczepu podniebienia w 10.-12. miesiącu życia dziecka. Rozszczep podniebienia jest wadą, która utrudnia ssanie, a ponadto sprzyja zaciąganiu pokarmu do nosa, co skutkuje infekcjami. U dzieci z rozszczepem zachodzi potrzeba odżywiania przez sondę dożołądkową lub z wykorzystaniem specjalnych smoczków i płytki podniebiennej. Istotne jest także pionowe ułożenie dziecka podczas karmienia, a także obserwacja połykania pokarmu [2].

Problem niedomykania powiek stwarza ryzyko wysychania oczu, dlatego też zaleca się stosowanie nawilżających kropli do oczu lub żeli ochronnych. Zez w przebiegu zespołu Möbiusa może ulec samoistnej poprawie wraz z wiekiem, dlatego decyzja o ewentualnym zabiegu musi być przemyślana [2].

W razie potrzeby, dziecko powinno zostać objęte także leczeniem stomatologicznym i ortodontycznym (wady uzębienia), jak również ortopedycznym (wady postawy, wady klatki piersiowej, rąk czy stóp). Wskazana jest indywidualna fizjoterapia z powodu hipotonii mięśniowej. Niekiedy przydatne może okazać się stosowanie stabilizatorów lub protez u pacjentów z wadami kończyn [2]. Prawidłowa opieka i leczenie są istotne dla zachowania normalnej długości życia [6].

 24 stycznia obchodzony jest Dzień Świadomości Zespołu Möbiusa

Bibliografia

  1. Picciolini O, Porro M, Cattaneo E, et al. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Ital J Pediatr. 2016;42(1):56. Published 2016 Jun 3. doi:10.1186/s13052-016-0256-5
  2. Moebius National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/moebius-syndrome/
  3. Moebius Syndrome. Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PL&Expert=570 Dostęp z dn. 26.01.2019
  4. Moebius Syndrome. Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/moebius-syndrome Dostęp z dn. 26.01.2019
  5. Bianchi B, Copelli C, Ferrari S, Ferri A, Sesenna E (November 2010). "Facial animation in patients with Moebius and Moebius-like syndromes". Int J Oral Maxillofac Surg. 39 (11): 1066–73
  6. NINDS Moebius Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mobius/moebius.htm Dostęp z dn. 27.01.2019
Podziel się: