Zebra miedzy kucykami, czyli genetyk wśród diagnostów laboratoryjnych

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 25 Lut, 3 minuty

Jestem genetykiem z kilkunastoma latami doświadczenia zawodowego. Pracowałam z tradycyjnymi i nowoczesnymi technikami biologii molekularnej, liznęłam tematyki biobankowania, otarłam się o bioinformatykę i systemy kontroli jakości, potrafię zaprojektować primery, ustawić PCR, przeprowadzić hybrydyzację, oczyścić bibliotekę do NGS i zanalizować warianty strukturalne z wyników sekwencjonowania calogenomowego. A do tego mam doświadczenie w rutynowej diagnostyce medycznej i uprawnienia, by samodzielnie taką diagnostykę prowadzić. Chyba jako świeżo upieczona absolwentka biotechnologii marzyłam kiedyś, by być na swoim obecnym miejscu. Aczkolwiek… pewnie przeraziłabym się, gdybym wiedziała, ile czeka mnie wyzwań: kariera genetyka molekularnego w medycynie to mozolne rozpychanie się łokciami i ciągłe kombinowanie, jak nie dać sobie zamalować zebrzych pasków, by mieć tę odwagę i walczyć o jakość, która wyróżnia profesjonalistów w szarym tłumie trybików Machiny Systemu Ochrony Zdrowia.

Już w liceum marzyłam o genetyce, choć raczej w kontekście badań nad bezkręgowcami. Cierpiałam od dziecka na paniczny lęk przed pobieraniem krwi- nie mogła patrzeć na to nawet w filmach. Dlatego też po studiach chciałam pracować z materiałem roślinnym lub owadzim. Los płata jednak figle… pracę, która mnie ukształtowała znalazłam… w Klinice Hematologii.

Jak to się stało, że zostałam tym, kim jestem? Przypadek! O pierwszej w nocy, po kilku piwach poszłam na kebab. Szukałam wówczas jakiejkolwiek aplikacyjnej pracy w zawodzie, a w 2009 roku nie było o nią łatwo. Tamtej pamiętnej nocy spotkałam koleżankę ze studiów, która powiedziała mi, że w jej laboratorium szukają biologa molekularnego… Pracowała w Laboratorium Diagnostyki Hematologicznej w Szpitalu Klinicznym Przemienienia Pańskiego w Poznaniu. Przełamałam więc (z trudem!) moją „krwiofobię” i zaczęłam zawodowo „przelewać krew”.

Głównym zadaniem biotechnologa w laboratorium hematologicznym jest diagnostyka chorób rozrostowych, czyli genetyka onkologiczna. Niektóre białaczki i chłoniaki maja bardzo typowe zmiany genetyczne, które służą lekarzom jako potwierdzenie właściwego rozpoznania. Wystąpienie pewnych mutacji wpływa również na rokowanie względem odpowiedzi na leczenie. Dodatkowo, wykrycie zmian genetycznych, które były obecne w komórkach guza przed leczeniem u chorego będącego w remisji może o miesiące wyprzedzić wznowę choroby i pozwolić lekarzom na szybkie odzyskanie kontroli nad sytuacją- często jeszcze zanim chory odczuje pierwsze objawy świadczące o powrocie choroby.

Niestety dla biotechnologa, by mógł on wykonywać samodzielnie badania laboratoryjne u pacjentów musi odbyć dwuletnie szkolenie z zakresu analityki medycznej. Stanowi to w moim odczuciu przeszkodę w rozwoju genetyki klinicznej w naszym kraju. Odmiennie niż w systemie brytyjskim czy niemieckim, młody polski biolog molekularny nie może po prostu robić tego co umie najlepiej, by służyć pacjentom, gdyż nie ma do tego uprawnień. Być samozwańczym genetykiem szpitalnym może za to świeżo upieczony absolwent analityki medycznej, który o biologii molekularnej nie ma bladego pojęcia. Wielu doskonałych genetyków i genomików to zniechęca i trudno im się dziwić- przepisy wymuszają na nich opłacenie kosztownych i niewiele wnoszących studiów podyplomowych. Ja się uwzięłam i uprawnienia zdobyłam i dzięki temu mogłam rozwijać się dalej.

Hematoonkologia to bardzo dynamiczna dziedzina: byłam świadkiem niesamowitego przełomu w diagnostyce i leczeniu nowotworów mieloidalnych, doktoryzowalam się opracowując w swoim laboratorium nowe testy diagnostyczne i walidując je do zastosowań klinicznych. W tym samym czasie zdobyłam uprawnienia diagnosty laboratoryjnego. Po kilku latach pracy rozpoczęłam też upragnioną specjalizację z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej, której ukończenie jest najwyższą forma awansu zawodowego biologa molekularnego w medycynie. W międzyczasie odbyłam staż w Szpitalu Uniwersyteckim w Bergen, jeździłam i latałam na liczne konferencje, uczyłam studentów, uczestniczyłam w międzynarodowych standaryzacjach oznaczeń molekularnych i w spotkaniach europejskich stowarzyszeń hematologicznych, trochę także publikowałam.

Nie uważam się za naukowca, jest to raczej moje hobby. Jestem praktykiem, któremu trudno jest usiedzieć na miejscu, gdy nie widzi aplikacyjnego celu swoich działań. Dlatego też, gdy praca w moim szpitalu stała się dla mnie zbyt ciasna, za mało rozwojowa, nie wahałam się by zacząć cos nowego. Opuściłam ukochanych przeze mnie współpracowników, by moc analizować całe genomy. Obecnie jestem analitykiem genomowym i diagnostą w MNM Diagnostics, gdzie próbuję wydrzeć nowotworom jajnika ich tajemnice. Patogeneza nowotworów fascynuje mnie, choć także przejmuje grozą. Zadziwia mnie plastyczność genetycznych guzów, które wykazują niezwykłe adaptacje, pozwalające im uciec spod nadzoru immunologicznego. W pracy genomika onkologicznego jest ten element odkrywania tajemniczych nowych światów: znaczenia wielu zjawisk komórkowych wciąż jeszcze nie rozumiemy, pracuję więc po części nad rozszyfrowywaniem tajemnicy życia. To moja pasja!

Podziel się: