Testy genetyczne:
diagnostyka, klinika oraz testy „direct to consumer”. Zasadzki, na które należy uważać

avatar
mgr Katarzyna Tylak 29 Kwi, 12 minut czytania

 

Istnieje wiele powodów, dla których ludzie decydują się na wykonanie testów genetycznych. Informacji o możliwościach związanych z testami genetycznymi może szukać pacjent, który od dłuższego czasu nie może uzyskać diagnozy swojej choroby, mimo wielu godzin spędzonych na wizytach w gabinetach lekarskich. Często są to rodzice, martwiący się niepokojącymi objawami, które pojawiają się u ich dzieci. Liczną grupę stanowią również osoby cierpiące na nowotwory, szukające rozwiązań, które mogą dać szansę na skuteczniejszą walkę z chorobą. Wszystkie te osoby, decydując się na wykonanie badania, będą zmuszone zmierzyć się z ogromem informacji, dotyczących różnego rodzaju testów genetycznych lub testów genomowych, które dostępne są w Internecie. Również przed lekarzami, którzy zlecają wykonanie badania, stoi trudna decyzja, dotycząca tego, które z dostępnych na rynku badań, będzie najlepsze dla pacjenta.

Ze względu na ogromny rozwój medycyny oraz technologii związanych z diagnostyką chorób genetycznych, w ostatnich latach pojawiło się na rynku wiele firm oraz laboratoriów diagnostycznych, oferujących wszelkiego rodzaju testy genetyczne. Różnią się one między sobą przede wszystkim stopniem zaawansowania, docelową grupą pacjentów, do których kierowany jest test, oraz ceną i jakością wykonywanych analiz. Przed wyborem konkretnej usługi niezmiernie ważne jest dobre zaznajomienie się z tematem, tak, by zarówno pacjent jak i lekarz, byli w stanie podjąć świadomą i możliwie najlepszą decyzję. Pamiętajmy także, że testy typu DTC, direct-to-consumer, zamawiamy przez Internet bez konsultacji z jakimkolwiek specjalistą, co już na starcie powinno nam zapalić w głowie czerwone światło.

 

Test genetyczny vs test genomowy

Test genetyczny i test genomowy mają dokładnie takie samo zadanie – wskazać geny lub też konkretne miejsca w naszym DNA, które uległy uszkodzeniu, przyczyniając się bezpośrednio do pojawienia się określonego schorzenia genetycznego. Jaka jest więc między nimi różnica?

Test genetyczny ≠ Test genomowy

Testy genetyczne skupiają się na pojedynczych genach lub tylko konkretnych miejscach w tych genach, które skorelowane są z obserwowanym fenotypem (patrz: przypis 1) pacjenta [1]. Badają one od jednego do kilkuset wybranych genów lub niewielkich fragmentów DNA [2]. Niektóre umożliwiają również zaobserwowanie większych aberracji chromosomowych, czyli zmian w strukturze lub liczbie chromosomów [2,3]. Takie podejście często stosowane jest w przypadku wstępnie zdiagnozowanych chorób rzadkich oraz predyspozycji do wystąpienia nowotworów dziedzicznych. Obecnie w wielu jednostkach medycznych jak również w prywatnych firmach na całym świecie, oferowane są testy genetyczne sprawdzające pojedyncze warianty w genach, które zostały powiązane z określoną chorobą [1]. Nazwy oferowanych przez różne firmy paneli genetycznych mogą poniekąd wprowadzać w błąd niezorientowanego w temacie pacjenta. Pod nazwą „Panel predyspozycji do nowotworu piersi”, ukrywać może się tak naprawdę analiza od kilku do kilkudziesięciu fragmentów w sekwencjach genów, które najczęściej ulegają mutacjom w nowotworze piersi. Zatem nawet nie całych genów, ale jedynie ich fragmentów. Oznacza to, że mutacja, która powoduje powstanie choroby nowotworowej może zostać znaleziona, ale istnieje też możliwość, że poszukiwana zmiana znajduje się we fragmencie, który nie został objęty badaniem. Mutacje mogą wystąpić też w innych genach, w których szkodliwe zmiany pojawiają się z mniejszą częstotliwością. W efekcie, przeprowadzone badanie nie daje pełnej informacji o predyspozycji do wystąpienia nowotworu. Informacja, że nie wykryto mutacji w analizowanym materiale w przypadku takiego testu nie daje żadnej gwarancji, że nie zachorujemy na dany nowotwór. Tego typu badania mają jednak swoje zastosowania w klinice, na przykład w celu potwierdzenia wyżej wspomnianych chorób rzadkich – gdy zachodzi podejrzenie, że pacjent może być chory akurat na taką chorobę, a dostępne są odpowiednie badania, aby to sprawdzić. Mimo swoich ograniczeń, badania genetyczne niewątpliwie pomagają w diagnostyce i obecnie, ze względu na stosunkowo niskie koszty, są bardzo popularną formą badań.

Drugi rodzaj testów, czyli testy genomowe, nazywane też całogenomowymi, powstały dzięki rozwojowi technik sekwencjonowania DNA następnej generacji (ang. Next generation sequencing) [1,2]. Testy genomowe dostarczają znacznie więcej informacji niż testy genetyczne, ze względu na to, że badaniu poddany zostaje cały genom- czyli całość informacji genetycznej, lub cały eksom – na który składają się sekwencje kodujące genów. Mimo, że eksom stanowi jedynie około 1,5% genomu, pozwala na wykrycie aż 85% poznanych wariantów genetycznych, powodujących różnego rodzaju schorzenia [2]. Sekwencjonowanie eksomowe (WES ang. Whole Exome Sequencing) oraz sekwencjonowanie całogenomowe (WGS ang. Whole Genome Seqencing), pozwalają z o wiele większym prawdopodobieństwem niż testy genetyczne, wskazać mutacje, które są przyczyną choroby [4]. W przypadku chorób nowotworowych testy genomowe pozwalają zrozumieć, które mechanizmy komórkowe zostały uszkodzone i dlaczego nowotwór zachowuje się w określony sposób, jak również wytypować najlepszą z dostępnych metodę leczenia.

Testy genetyczne/genomowe wykonywane w laboratoriach diagnostycznych

Bez względu na to, czy będziemy wykonywać test genetyczny czy też genomowy, laboratoria, które wykonują je dla celów medycznych muszą spełnić szereg regulowanych prawnie wymagań [5,6]. Warto sprawdzić już na samym początku, czy wybrane laboratorium ma odpowiednie certyfikaty i świetnie wyszkolony zespół.

Za prawidłowe i rzetelne wykonanie badania diagnostycznego odpowiadają specjaliści z dziedziny nauk medycznych, dysponujący niezbędną wiedzą i doświadczeniem. W każdym Medycznym Laboratorium Diagnostycznym oferującym diagnostykę genetyczną pracują diagności laboratoryjni. Ich pracę koordynują laboratoryjni specjaliści z zakresu genetyki medycznej albo lekarze specjaliści genetyki klinicznej lub legitymujący się inną specjalizacją zgodną z profilem wykonywanych badań laboratoryjnych [7]. Laboratoria diagnostyczne zobligowane są do rutynowej kontroli jakości prowadzonych badań, a raporty będące wynikiem badań genetycznych, muszą być oparte na najnowszej, obowiązującej wiedzy na temat genetyki [8,9]. Wymogiem stawianym przed laboratoriami wykonującymi badania genetyczne jest również prowadzenie systemu jakości, którego prawidłowość sprawdzają odpowiednie jednostki akredytujące [5,10]. W Polsce są to takie jednostki jak np.: PCA (Polskie Centrum Akredytacji), Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych czy PTGC (Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka). Wiele laboratoriów spełnia również najwyższe standardy Międzynarodowej Organizacji Normalizacyjnej (ISO). Certyfikaty ISO stanowią gwarancję stabilności i poprawności stosowanych metod. W tabeli poniżej znajdują się organizacje oraz certyfikaty, na które warto zwrócić uwagę wybierając laboratorium genetyczne.

 

Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych – KIDLJako jednostka samorządowa, zrzesza diagnostów laboratoryjnych w Polsce. Sprawuje piecze nad laboratoriami diagnostycznymi w Polsce, również tymi, wykonującymi badania genetyczne. Certyfikat KILD jest niezbędny do prowadzenia Laboratorium Diagnostycznego.
Polskie Centrum Akredytacji – PCAKrajowa jednostka akredytująca, której zadaniem jest działanie na rzecz rozwoju gospodarczego kraju. Akredytacja przez PCA służy wzmocnieniu zaufania do wykonywanych badań i generowanych wyników.
Międzynarodowa Organizacja Normalizacyjna – ISO (ang. International Organization for Standardization)ISO jako międzynarodowa organizacja pozarządowa, zrzesza krajowe organizacje normalizacyjne. Do tej pory ISO ustanowiło ponad 19 tysięcy norm, obowiązujących we wszystkich dziedzinach życia. Dla laboratoriów diagnostycznych najważniejsze są normy: ISO 17025 – norma systemu zarządzania jakością dla laboratoriów diagnostycznych oraz ISO 15189 – norma systemu jakości i kompetencji technicznych laboratoriów medycznych.
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka – PTGCJednym z zadań PTGC jest ocenianie oraz opiniowanie laboratoriów, które wykonują badania genetyczne. Takie laboratorium może otrzymać certyfikat „Laboratoriów rekomendowanych przez PTGC”, co ma stanowić dla pacjenta gwarancję najwyższej jakości przeprowadzanych badań.
Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych

EMQN (ang. European Molecular Genetics Quality Network)

Certyfikat Europejskiej Agencji Kontroli Jakości gwarantuje wysoką jakość przeprowadzanych badań genetycznych oraz przeprowadzanej w laboratorium kontroli jakości, zarówno tej wewnątrz jak i zewnątrz laboratoryjnej.
QCMD (ang. Quality Control for Molecular Diagnostics)Do zadań QCMD, jako organizacji międzynarodowej, należy zapewnienie niezależnego programu oceny jakości i biegłości przeprowadzanych badań w diagnostyce klinicznej.
CLIA (ang. Clinical Laboratory Improvement Amendments)CLIA jest funkcjonującą w Stanach Zjednoczonych organizacja, wydająca certyfikaty oraz ustalająca standardy obowiązujące laboratoria, które wykonują kliniczne badania diagnostyczne.
UK NEQAS (ang. United Kingdom National External Quality Assessment Scheme for Molecular Genetics)Program prowadzony przez UK NEQAS potwierdza pewność wykonywanych w laboratorium badań genetycznych z zakresu diagnostyki medycznej. Uzyskanie certyfikatu przez UK NEQAS po wykonaniu zewnętrznej kontroli jakości.

 

Jeśli chodzi o samą interpretację wyników badań genetycznych, istnieją konkretne wytyczne oraz przewodniki opracowane przez ACMG (The American College of Medical Genetics and Genomics), które wskazują jak w poprawny sposób zapisywać wszystkie wykryte w badaniu zmiany genetyczne. Stanowią one standard dla laboratoriów diagnostycznych. Przed wystawieniem ostatecznego raportu, diagnosta laboratoryjny lub stosowny inny specjalista jest zobowiązany do przeanalizowania informacji dostępnych w bazach danych genomowych oraz publikacjach naukowych na temat odnalezionych zmian genetycznych [8].

Testy genetyczne i genomowe są wykonywane na podstawie skierowania od lekarza genetyka, onkologa lub innego specjalisty. Każdy wynik generowany na podstawie badania, powinien być skonsultowany z lekarzem zlecającym badanie. Na podstawie raportu, lekarz uzyskuje pełniejszy obraz choroby, dzięki czemu może postawić prawidłową diagnozę oraz zaproponować najlepszą z dostępnych dla pacjenta metodę leczenia. Dzięki współpracy specjalistów z dziedziny genetyki, diagnostów laboratoryjnych i lekarzy, pacjent odnosi realne korzyści z przeprowadzonego badania.

To wszystko nie dotyczy jednak tzw. testów DTC, direct to consumer, czyli zazwyczaj takich, które są zamawiane przez Internet.

Co różni diagnostykę kliniczną od testów DTC (ang. Direct to consumer)?

Medycyna oparta na genetyce i genomice otwiera przed wieloma pacjentami szereg możliwości, dając nadzieję na właściwą diagnozę i skuteczniejsze, bo spersonalizowane, leczenie. Ogromny postęp technologiczny i brak konkretnych regulacji prawnych w dziedzinie genetyki sprawił, że w ostatnich latach na rynku pojawiło się wiele firm, które oferują możliwość wykonania testów genetycznych i genomowych, skierowanych bezpośrednio do konsumenta (DTC ang. Direct to consumer). Oznacza to, że osoba zainteresowana zamówieniem testu genetycznego, może to zrobić przez Internet czy telefon [11]. Aby zamówić test, najczęściej wystarczy wypełnić formularz zgłoszeniowy, w którym należy wpisać tylko podstawowe informacje [11,12]. Nikt nie zbiera wywiadu klinicznego, nikt nie analizuje przesłanych przez pacjenta informacji. Łatwa dostępność oraz przystępność cenowa są niewątpliwą zaletą testów kierowanych bezpośrednio do konsumenta [11]. Ze względu na to, że test można zamówić przez Internet, bariera geograficzna nie stanowi żadnego problemu. Dodatkowo, nieustannie malejące koszty sekwencjonowania, sprawiają, że testy genetyczne stają się co raz bardziej dostępne dla szerokiego grona odbiorców [9]. Dzięki temu produkty firm, które proponują testy DTC zyskały zainteresowanie zarówno wśród osób ze schorzeniami genetycznymi, jak również wśród całkowicie zdrowych osób, które widzą potencjał w badaniach genetycznych i są w stanie za nie zapłacić. Są też plusy takich testów: dostępność badań oraz kampanie marketingowe dostawców testów DTC niewątpliwie podnoszą świadomości ludzi na temat znaczenia genetyki, jej wpływu na historię rodziny oraz związku między genetyką a zdrowiem człowieka [10].

Do największych i najbardziej rozpoznawalnych firm, specjalizujących się w testach typu DTC należą 23andMe, Ancestry, My Heritage, deCODE genetics[14-17], ale oczywiście firm o podobnym zakresie działalności jest o wiele więcej. Spośród wszystkich tych firm wyróżnić można takie, które oferują analizę genomową (WGS), eksomową (WES), oraz najliczniejszą grupę, badającą jedynie wybrane geny [12]. Decydując się na zamówienie testu genetycznego DTC, każda podejmująca taką decyzję osoba, powinna być świadoma w jaki sposób wykonywane są badania, jak generowane są raporty i jakie konsekwencje są z tym związane.

Najważniejsza różnica: żaden specjalista nie analizuje wyników

Analiza uzyskanych danych, w przypadku komercyjnych testów DNA, odbywa się z całkowitym pominięciem systemu opieki zdrowotnej, co dodatkowo zmniejsza koszty oferowanych badań [2,11,13]. Oznacza to, że wyniki generowane są automatycznie i nie są kontrolowane ani analizowane przez lekarza, diagnostę czy innego specjalistę. Za wygenerowanym raportem stoi komputer i odpowiednie oprogramowanie, a nie myślący człowiek. Stąd więc nie ma pewności, że uzyskane wyniki są prawidłowe. Firmy oferujące bezpośrednie testy genetyczne niechętnie jednak zamieszczają informacje dotyczące ich znikomej klinicznej użyteczności [10]. Wiele z nich poświęca natomiast bardzo dużo uwagi oraz zasobów finansowych na odpowiednią reklamę swoich produktów, które mają dotrzeć do jak największej liczby potencjalnych klientów. Wiele osób decyduje się na wykonanie testów skierowanych bezpośrednio do konsumenta, ponieważ nie mają czasu na poszukiwanie informacji o firmach, które współpracują z wykwalifikowaną kadrą lub nie są świadomi, że istnieje podział na testy typu DTC oraz diagnostyczne testy medyczne [11,19].

Testy typu DTC, różnią się diametralnie od testów genetycznych/genomowych przeprowadzanych w jednostkach medycznych. Przede wszystkim nie podlegają one tak samo ścisłym regulacjom prawnym [2,11,12]. Od 2000 roku, gdy pierwsze testy DTC zostały wprowadzone na rynek amerykański, organy regulujące takie jak Food and Drug Administration (FDA), są zaniepokojone brakiem odpowiednich przepisów [18]. W 2013 jedna z czołowych firm oferujących bezpośrednie testy, 23andMe, otrzymała od FDA list nakazujący zaprzestania wykonywania badań mających związek z chorobami do czasu uzyskania na nie atestu FDA. Do 2018 roku firma 23andMe uzyskała akceptację FDA wielu oferowanych produktów, w tym testu BRCA, określającego predyspozycję do nowotworu piersi, jajnika i prostaty. Spełnienie wymogów rządowej agencji nie oznacza jednak końca kłopotów związanych z regulacją prawną oraz rozwiania wszystkich społecznych i etycznych wątpliwości związanych z zastosowaniem testów DTC [13]. Z tego względu, komercyjne testy DNA stały się jednym z najbardziej obiecujących, ale jednocześnie bardzo kontrowersyjnym osiągnięciem medycyny [13].

Sens badań DTC lub… jego brak

Jednym z głównych obszarów zdrowia, na którym skupiają się bezpośrednie testy genetyczne jest wykrycie predyspozycji do zachorowania na nowotwór lub inną chorobę genetyczną [11]. Ryzyko wystąpienia danej choroby przewidywane jest zwykle na podstawie analizy genetycznej kilku wybranych genów, bardzo rzadko jednego genu. Z jednej strony więc bez problemu można uzyskać informacje o charakterze medycznym, z drugiej strony nie ma możliwości skonsultowania takich wyników w lekarzem [12], a przecież nie każdy pacjent dysponuje wiedzą, która pozwalałaby na prawidłowe zrozumienie wyników komercyjnego testu DNA [13]. Głos w tej sprawie zabrało również ACMG, którego oficjalne stanowisko podane do opinii publicznej w 2004r, wskazuje, że wszystkie zamawiane przez pacjentów testy genetyczne, które przeprowadzane są bez odpowiednio wykwalifikowanej kadry, mogą działać na szkodę pacjenta [20]. Zlecenie wykonania badania i jego interpretacja powinny leżeć po stronie lekarza, którego zadaniem jest również zapewnienie pacjentowi konsultacji dotyczącej uzyskanych wyników [20]. Medyczna interpretacja wyników genetycznych, której brak w przypadku testów DTC, nie opiera się przecież jedynie na danych z raportu badania. Lekarz, interpretując badania bierze pod uwagę nie tylko uzyskany wynik, ale również historie medyczną rodziny pacjenta i wiele innych, specyficznych dla każdego pacjenta czynników [10].

W poniższej tabeli, znajdują się najważniejsze różnice pomiędzy testami DTC oraz testami genomowymi i genetycznymi.

Testy DTCPanel genowyKliniczne WES i WGS
Konsultacja lekarskanietaktak
Certyfikaty i akredytacjenietaktak
Wiarygodność uzyskanych danychniskawysokawysoka
Ilość uzyskanych informacjidużomałodużo
Kliniczna użyteczność testunietaktak
Informacje dotyczące „stylu życia”taknienie

 

Przykłady? Proszę bardzo

Z łatwością można odnaleźć informacje na temat sprzecznych wyników badań przeprowadzonych u tej samej osoby w klinice genetycznej oraz w firmie oferującej testy DTC [21]. Jedna z takich historii dotyczy 47-letniej kobiety, która na podstawie przypadków zachorowania na raka piersi w rodzinie, postanowiła dowiedzieć się, czy ona również obarczona jest ryzykiem zachorowania na nowotwór. Jej pierwszym wyborem było wykonanie badań w klinice genetycznej, które zidentyfikowały patogenny wariant heterozygotyczny w genie BRCA2. Oznacza to podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Poradnictwo genetyczne, na które się zdecydowała, zapewniło jej odpowiednią opiekę oraz zrozumienie przyszłego ryzyka zachorowania. Rodzeństwo kobiety, które zdecydowało się na wykonanie badań w późniejszym czasie, także uzyskało pozytywny wynik, sugerujący zwiększoną predyspozycję do raka piersi. Kiedy z okazji urodzin kobieta otrzymała prezent w postaci możliwości wykonania badań typu DTC, doszło do konfrontacji jakości usług oferowanych przez klinikę genetyczną oraz przez firmę 23andme [21]. Raport z badania 23andMe, wskazywał, że kobieta ma niskie ryzyko wystąpienia raka piersi. Jak postąpiła opisana pani, gdyby kolejność wykonania testów była odwrotna: gdyby najpierw wykonała test DTC, bez żadnej konsultacji z lekarzem czy wizyty w klinice?

Testy typu DTC generują bardzo wiele błędnych wyników. Niektóre z testowanych wariantów, uznawane jako patogenne przez firmy DTC, tak naprawdę są wariantami, które z wysoką częstością występują w populacji i nie są związane z żadnym schorzeniem. Testy typu DTC dostarczają informację na temat prawdopodobieństwa rozwinięcia lub wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa, przez co mogą prowadzić do podjęcia przez klienta poważnych decyzji życiowych [12,13]. W skrajnych przypadkach błędne wyniki testów mogą prowadzić do podjęcia niepotrzebnego leczenia np. terapii hormonalnej czy profilaktycznych operacji usunięcia jajników lub piersi [18]. Błędne dane mogą także powodować stres i zaburzenia emocjonalne u pacjentów [12,21]. Dlatego, stanowisko w tej sprawie zajęło FDA, które ostrzega, że nie powinno się wykorzystywać wyników testu DTC jako podstawy do jakichkolwiek decyzji medycznych [18].

Gdy za analizę danych nie jest odpowiedzialny człowiek, może dochodzić do sytuacji tak absurdalnych, jak w przypadku jednej z amerykańskich firm, która nie była nawet w stanie odróżnić materiału genetycznego psa od materiału genetycznego człowieka [22]. W celu wykazania niewiarygodnie niskiej jakości świadczonych usług taką „niespodziankę” zgotowali kilku firmom sprytni amerykańscy dziennikarze. Takie sytuacje sugerują, że w przypadku braku weryfikacji uzyskanych danych przez specjalistów z dziedziny genetyki medycznej, do konsumentów trafić może wiele błędnych informacji [10].

Ilość danych produkowanych w wyniku sekwencjonowania jest ogromna i dostarcza informacji nie tylko o zmianach, które mogą stać się przyczyną nowotworu lub innej choroby [2,12]. Wiele z firm proponuje genetyczną analizę tak zwanego „stylu życia”, który odnosi się do analizy danych nutrigenomicznych, predyspozycji do uprawiania konkretnych sportów, siły mięśni, szybkości metabolizowania alkoholu i wielu innych cech [12,23]. Dla rodziców, stworzono oddzielną grupę testów DTC, dzięki którym mogą sprawdzić, jakie talenty i umiejętności będą w przyszłości przejawiać ich dzieci. Niektóre z firm oferują też „genetyczne testy genealogiczne” mające wskazać, z których regionów świata wywodzą się korzenie klienta. Dzięki temu możliwe jest odtworzenie drzewa genealogicznego czy odnalezienie dalekiej rodziny [12]. Te zagadnienia zostawimy jednak na osobny artykuł, bo i tutaj warto się dobrze zastanowić, nim zdecydujemy się na wykonanie tego rodzaju testu, zwanego potocznie „lajfstajlowym”.

 

Na deser: czytacie regulaminy przed naciśnięciem przycisku „akceptuję”?

Warto również wspomnieć o regulaminie, który musi zostać zaakceptowany przez każdego klienta przed wykonaniem badania. Brak dostatecznych regulacji prawnych, sprawia, że klient (który najczęściej nie czyta obowiązującego go regulaminu), często nieświadomie, decyduje się na udostępnienie firmie sekwencji swojego genomu lub eksomu [12]. Takim sposobem, prywatne firmy stają się właścicielami bardzo wrażliwych danych, które mogą być przez nie wykorzystywane do uzyskania dodatkowych korzyści finansowych. Firmy mogą obracać naszymi danymi genomowymi właściwie dowolnie. Dane genomowe mogą być również niedostatecznie zabezpieczone, co wiąże się z ryzykiem przejęcia informacji przez niepowołane organizacje lub osoby, zdolne do ich wykorzystania zarówno dzisiaj, jak i w przyszłości.

 

Testy DTC 2.0 – koniec wątpliwości?

Żyjemy w czasach, w których dane genomowe są na wyciągnięcie ręki. Wygenerowanie informacji genetycznej stało się niezwykle proste, jednak, gdy decydujemy się na wykonanie badania, kluczowym parametrem branym pod uwagę powinna być jakość otrzymywanych wyników [12]. Każda osoba, która decyduje się na zbadanie własnego DNA chce uzyskać odpowiedź na nurtujące pytania, a odpowiedź na nie może być uzyskana jedynie na podstawie rzetelnych informacji. Do tego z kolei niezbędne są prawidłowo przeprowadzone analizy genetyczne. Nie podlega wątpliwości, że testy wykonywane w akredytowanych jednostkach medycznych dostarczają o wiele bardziej wiarygodnych informacji niż bezpośrednie testy komercyjne. Rynek produktów medycznych daje nam możliwość wyboru i oferuje testy wątpliwej jakości, ale w niższej cenie. Czy warto aż tak oszczędzać na zdrowiu? Każdy indywidualnie musi więc zdecydować, jakie cechy badania są dla niego kluczowe. Nadzieją dla sympatyków testów DTC są tak zwane testy DTC 2.0, których powstanie wymusiły regulacje ze strony FDA [24]. Generacja 2.0 staje się hybrydą, łączącą z jednej strony podejście komercyjne, a z drugiej strony minimalną współpracę z instytucjami medycznymi. Dodatkowo instytucje takie jak FDA, Komisja Europejska czy ACMG nieustannie pracują nad ciągłym zwiększeniem kontroli nad usługami komercyjnymi. Warto się zastanowić, czy kontrola prawna, która istnieje obecnie, jest wystarczająca do tego, by z pełnym przekonaniem już dziś zaufać komercyjnym testom DNA typu DTC?

 

Przypisy:

  1. Fenotyp – wygląd organizmu wynikający z interakcji genotypu i środowiska.

 

 

Źródła:

1. Payne K, Gavan SP, Wright SJ, Thompson AJ. Cost-effectiveness analyses of genetic and genomic diagnostic tests. Nat Rev Genet. 2018;19(4):235-246.

2. Horton RH, Lucassen AM. Recent developments in genetic/genomic medicine. Clin Sci. 2019;133(5):697-708.

3. Reference GH. What is genetic testing? Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting

4. Ask the Experts: What is the Difference between Genetic and Genomic Testing? – Urology Care Foundation. https://www.urologyhealth.org/patient-magazine/

5. Soini S. Genetic testing legislation in Western Europe—a fluctuating regulatory target. J Community Genet. 2012;3(2):143-153.

6. Regulation of Genetic Tests. Genome.gov. https://www.genome.gov/about-genomics/policy-issues/Regulation-of-Genetic-Tests.

7. Pieńkowska-Grela B, Chorostowska-Wynimko J, Cybulski C, et al. Wytyczne dla laboratoriów genetyki nowotworów litych. :6.

8. Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, et al. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007. Genet Med. 2008;10(4):294-300.

9. Green RC, Berg JS, Grody WW, et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013;15(7):565-574.

10. McCabe LL, McCabe ERB. Direct-to-consumer genetic testing: Access and marketing. Genet Med. 2004;6(1):58-59.

11. Su P. Direct-to-Consumer Genetic testing: A Comprehensive View. :7.

12. Phillips AM. ‘Only a click away — DTC genetics for ancestry, health, love…and more: A view of the business and regulatory landscape.’ Appl Transl Genomics. 2016;8:16-22.

13. Charbonneau J, Nicol D, Chalmers D, et al. Public reactions to direct-to-consumer genetic health tests: A comparison across the US, UK, Japan and Australia. Eur J Hum Genet. October 2019.

14. 23andMe. DNA Genetic Testing & Analysis – 23andMe. https://www.23andme.com/.

15. MyHeritage DNA | Odkryj przodków i pochodzenie etniczne | Test DNA – Serwis MyHeritage. https://www.myheritage.pl/

16. Ancestry® | Genealogy, Family Trees & Family History Records. https://www.ancestry.com/. Accessed

17. 20frontpage. https://www.decode.com/

18. Yang YT, Zettler PJ. Food and drug administration’s regulatory shift on direct-to-consumer genetic tests for cancer risk: Direct-to-Consumer Genetic Tests. Cancer. 2019;125(1):12-14.

19. Gollust SE. Limitations of Direct-to-Consumer Advertising for Clinical Genetic Testing. JAMA. 2002;288(14):1762.

20. ACMG Statement on Direct-to-Consumer Genetic Testing. Genet Med. 2004;6(1):60-60.

21. Schleit J, Naylor LV, Hisama FM. First, do no harm: direct-to-consumer genetic testing. Genet Med. 2019;21(2):510-511.

22. Correspondent OM Science. DNA testers tell dog to take up basketball.https://www.thetimes.co.uk/

23. myGenome_Traits_List_v3_080818.pdf. https://www.veritasgenetics.com/

24. Allyse MA, Robinson DH, Ferber MJ, Sharp RR. Direct-to-Consumer Testing 2.0: Emerging Models of Direct-to-Consumer Genetic Testing. Mayo Clin Proc. 2018;93(1):113-120.

 

Podziel się: