Zespół MELAS nie ma nic wspólnego ze słodkim syropem, który dodawany był do ciasteczek, zaś związany jest z poważną chorobą wywoływaną przez pewien wariant genu występującego w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Jakie są objawy i czy można jakoś leczyć tę rzadką chorobę?
Mamy podejrzenie któregoś z zespołów mitochondrialnych. Co dalej? W każdym kraju ścieżka będzie nieco inna, przyjrzyjmy się badaniom, które wykonywane są w Polsce, pamiętając jednak, że diagnostyka chorób mitochondrialnych nie jest wcale ani łatwa, ani szybka.
Pamiętacie sprawę Alfiego? Wtedy, w ciągu zaledwie paru godzin dosłownie zasypaliście nas pytaniami o choroby mitochondrialne. Dwuletni Alfi, od wielu miesięcy w śpiączce, został odłączony od maszyn sztucznie podtrzymujących życie. Przed Wami krótka notatka o chorobach mitochondrialnych w związku ze sprawą Alfi’ego Evans’a - obiektywnie, bez emocji, naukowo.
