Rdzeniowy zanik mięśni (ang. SMA – Spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna, na którą w Polsce choruje około 1000 osób. We wcześniejszych wpisach, opisywaliśmy jej podłoże genetyczne oraz dwa z trzech obecnie dostępnych leków – antysensowny oligonukleotyd nusinersen i terapię genową onasemnogen abeprawowek. Dzisiaj więcej o trzecim dostępnym leku - risdiplamie.
Rozwój medycyny to nic innego jak wyścig zbrojeń. Czy kiedyś przestaniemy chorować? Czy wykluczymy z populacji choroby uwarunkowane genetycznie lub nowotwory? Już dziś możemy zauważyć znaczne postępy w szybkiej diagnostyce i wprowadzaniu skutecznych terapii z wykorzystaniem modyfikacji genetycznych. Mimo iż często ratują ludzkie życia, niestety nadal nie mają najlepszej opinii i zaufania wśród sporej części społeczeństwa. Wokół metod inżynierii genetycznej narosło mnóstwo mitów, a „grzebanie w DNA” brzmi groźnie i skomplikowanie.
W pierwszej części serii artykułów o SMA mogliście zapoznać się z podłożem genetycznym choroby, oraz pierwszym lekiem na SMA – nusinersenem (Spinraza®, IONIS/Biogen), obecnie refundowanym w Polsce. W niniejszym artykule pochylę się nad terapią genową – onasemnogen abeprawowek (Zolgensma®, Novartis Gene Therapies) dopuszczoną do użytku w Europie pod koniec maja 2020
Prawdopodobnie każdy z nas słyszał choć trochę o terapiach genowych. Rewolucyjne leki, które zmienią nasze postrzeganie medycyny, jak i dogmaty terapii. W roku 2021 mamy już dostępnych wiele preparatów w sprzedaży! Dojście do tego nie byłoby jednak możliwe bez nieustannej pracy tysięcy ludzi. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić kilka mniej znanych faktów i postaci, które przyczyniły się do tej rewolucji.
To Rosalind Franklin wykonała przełomowe zdjęcia rentgenowskie DNA, a Maurice Wilkins, jako mężczyzna i szef (argumenty nie do zbicia) dostał Nagrodę Nobla zamiast niej. Odkrycie struktury DNA dokonało niezwykłego przełomu we wszystkich dziedzinach, od medycyny po nasze talerze z obiadem.
Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON) to rzadka choroba genetyczna, na którą cierpi 1 na 20000 mieszkańców Europy, jest chorobą znaną od ponad 140 lat. Powoli zaczynają być już widoczne efekty prób terapii genowej, ostatnio nawet bardzo zadziwiające i efektywne.
Znana od wieków hemofilia nadal przysparza problemów lekarzom, naukowcom, ale przede wszystkim samym pacjentom. Opracowanie terapii genowej spotkało się z wieloma problemami. Na jakiej zasadzie miałaby ona działać i nad czym nadal głowią się naukowcy?
Terapia genowa cieszy się zainteresowaniem naukowców od ponad 30 lat. Do tej pory zatwierdzono 20 takich terapii do leczenia różnych chorób genetycznych. Wydawać by się mogło, że rozwijając tak potężne narzędzie, już niedługo będziemy w stanie wyleczyć większość genetycznych schorzeń. Dlaczego więc wiele badań klinicznych testujących skuteczność i bezpieczeństwo terapii genowych kończy się fiaskiem?
Każdego dnia w Polsce około dziesięciu kobiet słyszy diagnozę – rak szyjki macicy. Połowa pacjentek przegrywa tę walkę, ponieważ zbyt późno zgłasza się do lekarza i nie wykonuje badań kontrolnych. Rozwój inżynierii genetycznej daje możliwości do poszukiwania nowych, bardziej skutecznych form terapii. Czy terapia genowa będzie przełomem w leczeniu raka szyjki macicy?
Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.
Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...
Od wielu lat zewsząd docierają do nas informacje o nowych terapiach genowych, mających pomóc pacjentom z nieuleczalnymi dotąd chorobami. Jednak mało kto zdaje sobie sprawę w jaki sposób one właściwie działają i czy faktycznie są złotym Graalem medycyny.
SMA, Spinal Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są obecnie dostępne metody leczenia? Czy jej leczenie jest tak horrendalnie drogie?