Rdzeniowy zanik mięśni (ang. SMA – Spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna, na którą w Polsce choruje około 1000 osób. We wcześniejszych wpisach, opisywaliśmy jej podłoże genetyczne oraz dwa z trzech obecnie dostępnych leków – antysensowny oligonukleotyd nusinersen i terapię genową onasemnogen abeprawowek. Dzisiaj więcej o trzecim dostępnym leku - risdiplamie.
W pierwszej części serii artykułów o SMA mogliście zapoznać się z podłożem genetycznym choroby, oraz pierwszym lekiem na SMA – nusinersenem (Spinraza®, IONIS/Biogen), obecnie refundowanym w Polsce. W niniejszym artykule pochylę się nad terapią genową – onasemnogen abeprawowek (Zolgensma®, Novartis Gene Therapies) dopuszczoną do użytku w Europie pod koniec maja 2020
Prawdopodobnie każdy z nas słyszał choć trochę o terapiach genowych. Rewolucyjne leki, które zmienią nasze postrzeganie medycyny, jak i dogmaty terapii. W roku 2021 mamy już dostępnych wiele preparatów w sprzedaży! Dojście do tego nie byłoby jednak możliwe bez nieustannej pracy tysięcy ludzi. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić kilka mniej znanych faktów i postaci, które przyczyniły się do tej rewolucji.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal muscular atrophy) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. To właśnie w tej chorobie możliwe jest leczenie na bardzo wczesnym etapie - dla wielu pozostaje ono jednak nieosiągalne, bo leki na SMA nazywane są najdroższymi lekami świata.
Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...
SMA, Spinal Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są obecnie dostępne metody leczenia? Czy jej leczenie jest tak horrendalnie drogie?
29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody.
