SMA

Jak leczyć
rdzeniowy zanik mięśni?
Część III. Risdiplam

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. SMA – Spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna, na którą w Polsce choruje około 1000 osób. We wcześniejszych wpisach, opisywaliśmy jej podłoże genetyczne oraz dwa z trzech obecnie dostępnych leków – antysensowny oligonukleotyd nusinersen i terapię genową onasemnogen abeprawowek. Dzisiaj więcej o trzecim dostępnym leku - risdiplamie.

avatar
mgr Anna Kordala 30 Gru, 9 minut czytania

Terapia genowa Zolgensma

W pierwszej części serii artykułów o SMA mogliście zapoznać się z podłożem genetycznym choroby, oraz pierwszym lekiem na SMA – nusinersenem (Spinraza®, IONIS/Biogen), obecnie refundowanym w Polsce.  W niniejszym artykule pochylę się nad terapią genową – onasemnogen abeprawowek (Zolgensma®, Novartis Gene Therapies) dopuszczoną do użytku w Europie pod koniec maja 2020

avatar
mgr Anna Kordala 29 Cze, 9 minut czytania

Mniej znana historia
terapii genowej

Prawdopodobnie każdy z nas słyszał choć trochę o terapiach genowych. Rewolucyjne leki, które zmienią nasze postrzeganie medycyny, jak i dogmaty terapii. W roku 2021 mamy już dostępnych wiele preparatów w sprzedaży! Dojście do tego nie byłoby jednak możliwe bez nieustannej pracy tysięcy ludzi. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić kilka mniej znanych faktów i postaci, które przyczyniły się do tej rewolucji.

avatar
Bartosz Nowak 26 Kwi, 5 minut czytania

Leczenie genetyczne
– jak to ugryźć ?

Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...

avatar
Bartosz Nowak 30 Paź, 6 minut czytania

Czy choroby rzadkie naprawdę są rzadkie?

29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody.

avatar
mgr Adrian Lejman 21 Lut, 8 minut czytania