Odkąd w 1995 r. zsekwencjonowano pierwszy genom (Haemophilus influenzae), genomika nabrała tempa. Pełne sekwencje modelowych tzw. referencyjnych organizmów miały z założenia dać zestaw genów charakterystyczny dla danej grupy taksonomicznej organizmów, który można by następnie porównać. I tak w 1999 r. ukończono projekt sekwencjonowania genomu ludzkiego.
Koszty sekwencjonowania DNA stale spadają. Pamiętam odległe czasy początków Projektu Poznania Ludzkiego Genomu, kiedy marzono, by koszt ustalenia sekwencji dla jednego nukleotydu (z naszych 3 x 109) wynosił dolara. Obecnie koszt sekwencjonowania wynosi poniżej 1000 dolarów za cały genom i spada. (...) Idea sekwencjonowania DNA pewnej grupy – zresztą dużej, bo mowa o 100-200 tysiącach – brytyjskich noworodków – jest sztandarowym programem rządu brytyjskiego, który przeznaczył na to znaczne pieniądze.
Padł właśnie rekord świata w sekwencjonowaniu całego genomu człowieka, a ściślej: w długości czasu od momentu pobrania próbki do wydania wyniku. Dlaczego tak długo trwa badanie całego genomu człowieka?
Aby być na bieżąco z doniesieniami z zakresu genetyki i biologii molekularnej, należy przyswoić sobie kilka podstawowych pojęć oraz zrozumieć kluczowe procesy zachodzące w komórkach żywych organizmów. Niech zatem niniejszy tekst posłuży za krótki przewodnik po tym temacie.
Pierwszy ludzki genom został zsekwencjonowany stosunkowo niedawno – projekt Human Genome Project (HGP) został zakończony w kwietniu 2003 roku. Zsekwencjonowanie wszystkich 3 miliardów nukleotydów, tworzących ludzki genom, zajęło naukowcom z całego świata 13 lat i kosztowało blisko 5 miliardów dolarów. Dzisiaj, dzięki niezwykłemu postępowi technicznemu i zastosowaniu najnowszych osiągnięć naukowo-technologicznych zsekwencjonowanie genomu ludzkiego możliwe jest nawet w 24 godziny!
