Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę rzadkich zaburzeń o różnej etiologii. Wcześniej związane z przedwczesną śmiercią, mnogimi zakażeniami czy nawet koniecznością spędzenia życia w odizolowanym, sterylnym pomieszczeniu. Obecnie stanowią coraz lepiej leczącą się grupę chorób. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem.
Na łamach Genetyki.bio wielokrotnie mogliśmy czytać o regulacji ekspresji genów za pomocą epigenetyki (całe lipcowe wydanie było poświęcone temu niezwykle ciekawemu zagadnieniu). Jednakże, epigenetyka to niejedyny mechanizm regulujący, kiedy, gdzie i na jakim poziomie ma dojść produkcji określonych białek. Sekwencje kodujące białka- eksony, stanowią około 3% całego genomu człowieka. Dzięki wynikom całogenomowych badań asocjacyjnych (GWAS), wiemy, że ogromna liczba wariantów genetycznych powiązanych z chorobami znajduje się poza sekwencjami kodującymi – gdzieś w pozostałych 97% naszego DNA1. Dalsze badania zidentyfikowały te miejsca jako elementy regulatorowe.
