Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal muscular atrophy) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. To właśnie w tej chorobie możliwe jest leczenie na bardzo wczesnym etapie - dla wielu pozostaje ono jednak nieosiągalne, bo leki na SMA nazywane są najdroższymi lekami świata.
Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...
SMA, Spinal Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są obecnie dostępne metody leczenia? Czy jej leczenie jest tak horrendalnie drogie?