mukowiscydoza

Dlaczego dziedziczne
choroby genetyczne przetrwały?

Każdy z nas zna przynajmniej kilka najpopularniejszych chorób genetycznych. Wiemy także, że zazwyczaj ich objawy są bardzo ciężkie i uniemożliwiają posiadanie dzieci. Jak to więc możliwe, że wiele chorób genetycznych dalej istnieje? Żeby zrozumieć to zjawisko, trzeba przyjrzeć się naszej ewolucji, a także cechom charakterystycznym samych chorób.

avatar
Bartosz Nowak 30 Gru, 5 minut czytania

Sens nonsensu

Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 5 minut czytania

Czy choroby rzadkie naprawdę są rzadkie?

29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody.

avatar
mgr Adrian Lejman 21 Lut, 8 minut czytania

Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy

Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?

avatar
Bartosz Nowak 21 Lut, 6 minut czytania

CFTR, czyli jeden z najczęściej badanych genów w świecie diagnostyki genetycznej

W populacji europejskiej mutacje w genie CFTR występują średnio u jednego dziecka na 2500 urodzeń, a nosicielem wadliwego genu jest co 25 osoba. Uszkodzony gen najczęściej przyczynia się do rozwoju choroby zwanej mukowiscydozą. W 1938 roku, kiedy to pierwszy raz opisano tę chorobę, długość życia chorego od momentu diagnozy wynosiła zaledwie 5 lat; dziś pacjenci dożywają nawet do 40 roku życia. Jak postęp genetyki przyczynił się do tak spektakularnego sukcesu terapeutycznego?

avatar
Magda Kopczyńska 21 Lut, 7 minut czytania