Dlaczego chorujemy „po swojemu”?
Zmniejszona penetracja mutacji genetycznej oraz zmienna ekspresja genu są czynnikami, które wpływają na skutki poszczególnych zmian genetycznych. To dzięki nim, jedni pacjenci pozostają bezobjawowi mimo posiadania mutacji chorobotwórczej. Inni zaś, mając tą samą mutację będą dotknięci ciężkimi wadami. Zjawiska te cały czas są badane. Poznanie ich mechanizmów może dać odpowiedź na wiele pytań związanych z diagnostyką, prognozowaniem i leczeniem chorób genetycznych.
Katarzyna Ziaja 30 sie, 8 minut czytania