genomika

Szyszka na szczycie sosny,
czyli genetyka i genomika

Czasem bardzo ciężko o dobrą metaforę, albo każda wymyślona wydaje się być niedostatecznie dobra do zagadnienia, które chcemy przedstawić. Zdarza się, że wymyślony przykład jest równie skomplikowany, co samo zagadnienie, chociaż nam się wydaje, że mamy świetny pomysł na jego zobrazowanie – i dopiero pierwszy człowiek, na którym decydujemy się przetestować nasz pomysł, puka się w głowę z dezaprobatą i niezrozumieniem.

avatar
Dr Paula Dobosz 29 wrz, 7 minut czytania

PRS Baby – niemowlę urodzone po selekcji za pomocą Polygenic Risk Score (PRS – poligenowa ocena ryzyka)

Ze szkoły większość uczniów wynosi przekonanie, że choroby ludzkie powodowane są przez mutacje w pojedynczych genach. To nie jest do końca nieprawda, ale większość ludzkich chorób – a na pewno te częste jak cukrzyca typu II i choroby układu krążenia - zależy od interakcji wielu genów i środowiska. Istnieją oczywiście rzeczy niezależne od genów (to, że komuś spadnie cegła na głowę) i rzeczy takie jak np. choroba Huntingtona, całkowicie od nich zależne.

Prof. Ewa Bartnik 29 wrz, 4 minut czytania

Od przybytku głowa (nie) boli. Jak znaleźć funkcje białek zakodowanych w metagenomach?

Odkąd w 1995 r. zsekwencjonowano pierwszy genom (Haemophilus influenzae), genomika nabrała tempa. Pełne sekwencje modelowych tzw. referencyjnych organizmów miały z założenia dać zestaw genów charakterystyczny dla danej grupy taksonomicznej organizmów, który można by następnie porównać. I tak w 1999 r. ukończono projekt sekwencjonowania genomu ludzkiego.

avatar
Dr Łukasz Szydłowski 29 wrz, 5 minut czytania

Sekwencjonowanie genomów 200000 brytyjskich noworodków

Koszty sekwencjonowania DNA stale spadają. Pamiętam odległe czasy początków Projektu Poznania Ludzkiego Genomu, kiedy marzono, by koszt ustalenia sekwencji dla jednego nukleotydu (z naszych 3 x 109) wynosił dolara. Obecnie koszt sekwencjonowania wynosi poniżej 1000 dolarów za cały genom i spada. (...) Idea sekwencjonowania DNA pewnej grupy – zresztą dużej, bo mowa o 100-200 tysiącach – brytyjskich noworodków – jest sztandarowym programem rządu brytyjskiego, który przeznaczył na to znaczne pieniądze.

Prof. Ewa Bartnik 29 wrz, 4 minut czytania

Przetwarzanie danych osobowych w badaniach genetycznych

Kiedy w badaniach genetycznych dotyka się przetwarzania danych osobowych ? Czy sam fakt braku informacji od kogo pochodzi materiał biologiczny pozwala mówić o anonimowych danych? Czym się kierować wybierając pomiędzy anonimizacją, a pseudonimizacją ? Czy dane genetyczne do w ogóle dane osobowe....?

Piotr Topolski
Piotr Topolski 27 lut, 6 minut czytania

Skok na biobank, czyli jak działają repozytoria tkanek

Materiał biologiczny, taki jak tkanki, krew, rośliny, nasiona oraz specyficzne komórki wraz ze zbiorem opisujących je danych stanowi podstawę do większości badań na polu medycyny, biotechnologii i rolnictwa. Taki imponujący zbiór, skupiający tysiące, a nawet i miliony próbek, które mogą być wykorzystane w celach naukowych nazywany jest biobankiem. Biobanki napędzają dynamiczny rozwój medycyny, umożliwiając projektowanie nowych terapii spersonalizowanych. Czym dokładnie są i na jakich zasadach funkcjonują te nietypowe kolekcje?

Magda Kopczyńska
Magda Kopczyńska 24 lut, 7 minut czytania

The Eagle

Długo zastanawialiśmy się, o czym powinien być nasz pierwszy, powitalny wpis. Inicjacja naukowego bloga, a tym bardziej czasopisma, to poważna sprawa, prawda? Staramy się, myślimy, projektujemy, realizujemy, dajemy z siebie wszystko...

avatar
Dr Paula Dobosz 9 sty, 2 minut czytania

Wyhodować raka w laboratorium

Linie komórkowe to hodowle komórek rosnących bezproblemowo w laboratoriach. Dosłownie rak w próbowce. Mają ogromne zasługi dla rozwoju wielu dziedzin nauk biologiczno-medycznych. Bez linii komórkowych niemożliwe by były badania prowadzące do stworzenia np. szczepionek czy też produkcja i testowanie potencjalnych leków zanim te trafią do pacjenta.

Dr Ewa Krawczyk
Dr Ewa Krawczyk 7 sty, 5 minut czytania