Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera

Choroby mitochondrialne:
nie zawsze winna jest matka!

Mitochondria są obecne we wszystkich typach komórek zwierzęcych, z wyjątkiem dojrzałych erytrocytów ssaków. Najważniejszą ich rolą jest produkcja ATP. W przeciwieństwie do DNA jądrowego, u ludzi w jednej komórce znajdują się setki, a nawet tysiące kopii mitochondrialnego DNA. Co, jeśli nie działają poprawnie?

avatar
Dr Magdalena Kaliszewska 30 Gru, 4 minut czytania

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON)

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON) to rzadka choroba genetyczna, na którą cierpi 1 na 20000 mieszkańców Europy, jest chorobą znaną od ponad 140 lat. Powoli zaczynają być już widoczne efekty prób terapii genowej, ostatnio nawet bardzo zadziwiające i efektywne.

avatar
Prof. Ewa Bartnik 30 Gru, 4 minut czytania