Główną rolą mitochondriów jest dostarczanie komórce energii. To świetnie pamiętamy ze szkół. Poza tym jednak nasza elektrownia pełni rolę w bardzo wielu istotnych procesach, w tym apoptozy czy utrzymywaniu odpowiedniego stężenia metabolitów. Co jeszcze robią mitochondria?
Choroby mitochondrialne są grupą chorób uznawanych za choroby rzadkie, trudne w diagnostyce i zwykle nie przebijają się na pierwsze strony gazet. Dla pewnej części chorób mitochondrialnych od niedawna możliwe jest nie tyle leczenie, co zapobieganie ich powstaniu. Zobaczmy, co współczesna medycyna już może zrobić w tych trudnych przypadkach.
Mamy podejrzenie któregoś z zespołów mitochondrialnych. Co dalej? W każdym kraju ścieżka będzie nieco inna, przyjrzyjmy się badaniom, które wykonywane są w Polsce, pamiętając jednak, że diagnostyka chorób mitochondrialnych nie jest wcale ani łatwa, ani szybka.