choroby rzadkie

Leczenie szyte na miarę – farmakogenetyka
i farmakogenomika

Nasz genom ma wpływ na wszystko, także na to czy lek zakupiony w aptece będzie skuteczny i czy nie wywoła u nas nieprzyjemnych skutków ubocznych. Dotyczy to również substancji bardzo popularnych, takich jak ibuprofen. Niektórym z nas nie pomaga, innym wręcz szkodzi. A zdawałoby się, że to przecież najzwyklejszy w świecie lek przeciwbólowy i nie ma w jego działaniu żadnej filozofii. Farmakogenetyka pokazuje, że jest inaczej i że nawet mała zmiana w określonych genach ma znaczenie.

Dr Joanna Stojak 28 kw., 5 minut czytania

Zespół MELAS słodki skrót, gorzkie schorzenie

Zespół MELAS nie ma nic wspólnego ze słodkim syropem, który dodawany był do ciasteczek, zaś związany jest z poważną chorobą wywoływaną przez pewien wariant genu występującego w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Jakie są objawy i czy można jakoś leczyć tę rzadką chorobę?

avatar
Marta Andrzejewska 30 gru, 4 minut czytania
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Człowiek, który poświęcił swoje życie jednej chorobie: FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

Kiedy w 1988 roku amerykański lekarz dr Frederick Kaplan zobaczył na własne oczy przypadek 2- letniej dziewczynki chorej na FOP, postanowił zadedykować swoje życie rozwiązaniu tego problemu. Jego życie pełne determinacji oraz poświęcenia stanowi przykład tego, jak człowiek zainspirowany pojedynczym przypadkiem może zmienić kierunek, w którym zmierza medycyna na całym świecie.

mgr Katarzyna Zawadzka
mgr Katarzyna Zawadzka 21 lut, 4 minut czytania