Główną rolą mitochondriów jest dostarczanie komórce energii. To świetnie pamiętamy ze szkół. Poza tym jednak nasza elektrownia pełni rolę w bardzo wielu istotnych procesach, w tym apoptozy czy utrzymywaniu odpowiedniego stężenia metabolitów. Co jeszcze robią mitochondria?
„Mitochondria są jednym z najbardziej niezwykłych organelli, które możemy znaleźć w komórkach naszego ciała. Posiadają one swój własny materiał genetyczny, co powoduje, że one same mogą być źródłem wielu problemów zdrowotnych, w tym m.in. kłopotów ze wzrokiem. Jak to możliwe? Przeczytaj artykuł i dowiedz się więcej.”
Zespół MELAS nie ma nic wspólnego ze słodkim syropem, który dodawany był do ciasteczek, zaś związany jest z poważną chorobą wywoływaną przez pewien wariant genu występującego w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Jakie są objawy i czy można jakoś leczyć tę rzadką chorobę?
Dlaczego mitochondrialny DNA nie zanikł całkowicie? Wydawać by się przecież mogło, że istnienie tych niewielkich cząsteczek DNA w mitochondriach – po tak drastycznej redukcji w toku ewolucji – jest pozbawione sensu. Teoria endosymbiozy, poparta wieloma dekadami badań naukowych, jest dzisiaj ciekawsza niż moglibyście się spodziewać, a wiele rozwiązanych zagadek wygenerowało kolejne pytania.
Choroby mitochondrialne są grupą chorób uznawanych za choroby rzadkie, trudne w diagnostyce i zwykle nie przebijają się na pierwsze strony gazet. Dla pewnej części chorób mitochondrialnych od niedawna możliwe jest nie tyle leczenie, co zapobieganie ich powstaniu. Zobaczmy, co współczesna medycyna już może zrobić w tych trudnych przypadkach.
Mitochondria są obecne we wszystkich typach komórek zwierzęcych, z wyjątkiem dojrzałych erytrocytów ssaków. Najważniejszą ich rolą jest produkcja ATP. W przeciwieństwie do DNA jądrowego, u ludzi w jednej komórce znajdują się setki, a nawet tysiące kopii mitochondrialnego DNA. Co, jeśli nie działają poprawnie?
Mamy podejrzenie któregoś z zespołów mitochondrialnych. Co dalej? W każdym kraju ścieżka będzie nieco inna, przyjrzyjmy się badaniom, które wykonywane są w Polsce, pamiętając jednak, że diagnostyka chorób mitochondrialnych nie jest wcale ani łatwa, ani szybka.
Pamiętacie sprawę Alfiego? Wtedy, w ciągu zaledwie paru godzin dosłownie zasypaliście nas pytaniami o choroby mitochondrialne. Dwuletni Alfi, od wielu miesięcy w śpiączce, został odłączony od maszyn sztucznie podtrzymujących życie. Przed Wami krótka notatka o chorobach mitochondrialnych w związku ze sprawą Alfi’ego Evans’a - obiektywnie, bez emocji, naukowo.
