Każdy z nas zna przynajmniej kilka najpopularniejszych chorób genetycznych. Wiemy także, że zazwyczaj ich objawy są bardzo ciężkie i uniemożliwiają posiadanie dzieci. Jak to więc możliwe, że wiele chorób genetycznych dalej istnieje? Żeby zrozumieć to zjawisko, trzeba przyjrzeć się naszej ewolucji, a także cechom charakterystycznym samych chorób.
Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.
Od wielu lat zewsząd docierają do nas informacje o nowych terapiach genowych, mających pomóc pacjentom z nieuleczalnymi dotąd chorobami. Jednak mało kto zdaje sobie sprawę w jaki sposób one właściwie działają i czy faktycznie są złotym Graalem medycyny.
Na łamach Genetyki.bio wielokrotnie mogliśmy czytać o regulacji ekspresji genów za pomocą epigenetyki (całe lipcowe wydanie było poświęcone temu niezwykle ciekawemu zagadnieniu). Jednakże, epigenetyka to niejedyny mechanizm regulujący, kiedy, gdzie i na jakim poziomie ma dojść produkcji określonych białek. Sekwencje kodujące białka- eksony, stanowią około 3% całego genomu człowieka. Dzięki wynikom całogenomowych badań asocjacyjnych (GWAS), wiemy, że ogromna liczba wariantów genetycznych powiązanych z chorobami znajduje się poza sekwencjami kodującymi – gdzieś w pozostałych 97% naszego DNA1. Dalsze badania zidentyfikowały te miejsca jako elementy regulatorowe.
Czy jesteś świadom, Drogi Czytelniku, że istnieje choroba, która polega na postępującym kostnieniu tkanek miękkich? Albo schorzenie, które charakteryzuje się pojawieniem oznak starzenia się organizmu już w wieku dziecięcym?
Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?