Choroby genetyczne

Sens nonsensu

Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 5 minut czytania

Nie tylko geny się liczą – rola enhancerów w regulacji ekspresji

Na łamach Genetyki.bio wielokrotnie mogliśmy czytać o regulacji ekspresji genów za pomocą epigenetyki (całe lipcowe wydanie było poświęcone temu niezwykle ciekawemu zagadnieniu). Jednakże, epigenetyka to niejedyny mechanizm regulujący, kiedy, gdzie i na jakim poziomie ma dojść produkcji określonych białek. Sekwencje kodujące białka- eksony, stanowią około 3% całego genomu człowieka. Dzięki wynikom całogenomowych badań asocjacyjnych (GWAS), wiemy, że ogromna liczba wariantów genetycznych powiązanych z chorobami znajduje się poza sekwencjami kodującymi – gdzieś w pozostałych 97% naszego DNA1. Dalsze badania zidentyfikowały te miejsca jako elementy regulatorowe.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Sie, 5 minut czytania

Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy

Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?

avatar
Bartosz Nowak 21 Lut, 6 minut czytania