Przyszłość z historią w tle

W roku 1952 Rosalind Franklin wraz Raymondem Goslingiem wzbudzili ogromne emocje wykonując techniką rentgenografii strukturalnej słynne zdjęcie nr 51, które przedstawiało krystaliczną formę soli sodowej DNA. To było kluczowe odkrycie dla dalszych badań nad strukturą nici DNA.

Sześćdziesiąt lat później świat przeżywa ponownie ogromne poruszenie w związku z przedstawieniem metody edycji genów opartej o system CRISPR/Cas9. Technologia ta zostaje okrzyknięta mianem największej rewolucji XXI wieku. Możliwości modyfikacji genomu coraz bardziej wkraczają do rzeczywistości, dając nadzieję na leczenie przyczynowe wielu chorób. Jest to przykład jednego z wielu potencjalnych zastosowań spektakularnego narzędzia manipulacji informacją genetyczną. Zatem jest wysoce prawdopodobne, iż właśnie ten temat będzie wiodący w nadchodzących dekadach, wraz z problematyką minimalizacji skutków ubocznych powyższej metody czy poszukiwania optymalnych rozwiązań naprawy uszkodzeń nici DNA. Dynamiczny rozwój genetyki wymusza jednocześnie prowadzenie publicznej debaty dotyczącej m.in. konieczności regulacji prawnej czy refleksji nad etyczną naturą nowych narzędzi.

Równocześnie znaczące zmiany mają i będą mieć miejsce również w zakresie technik wysokoprzepustowych z towarzyszącym im postępem metod analizy ogromnej ilości uzyskanych danych. Jesteśmy świadkami dokonującego się przełomu w diagnostyce medycznej, którego konsekwencje już są obecne w naszym życiu i będziemy je obserwować nadal w nadchodzącej dekadzie, jak i w dalszej przyszłości. Wśród nich z perspektywy genetyki klinicznej niewątpliwie znaczące są zmiany zachodzące w algorytmach diagnostycznych ukierunkowujące badania genetyczne stosownie do stwierdzanego u chorego obrazu klinicznego. Będzie to umożliwiało uproszczenie diagnostyki, obniżenie jej kosztów oraz prowadzenie jej na szerszą skalę. Czas działa również na korzyść optymalizacji zasad poradnictwa genetycznego, a także dalszej opieki w rodzinach obciążonych chorobą genetycznie uwarunkowaną lub zwiększoną predyspozycją do niej. Ponadto dotychczasowe osiągniecia genetyki dają szansę na ewentualną terapię genową, która w niektórych schorzeniach ma już zastosowanie.

Gdzie będziemy za następne sześćdziesiąt lat? Z pewnością powyższe akapity nie wyczerpują w pełni poruszonego zagadnienia genetyki przyszłości. A na zadane przeze mnie pytanie odpowiedź nie jest jednoznaczna. Jednak niezależnie od upływającego czasu, genetyka inspirowała i będzie nadal inspirować ludzkość.

Podziel się: