Przyszłość genetyki to również nowe problemy do rozwiązania

avatar
Dr Paweł Sztromwasser 13 Sty, 2 minut czytania

Niezwykle cieżko jest przewidzieć kierunek zmian w dziedzinie, która w ostatnich latach tak dynamicznie się rozwijała, iż z pewnością zaskoczyła niejednego ze specjalistów. Jeszcze 10 lat temu, kiedy sekwencjonowanie DNA na dużą skalę było mało dostępne, nie pomyślałbym, że w ciągu dekady genomy blisko dwóch milionów ludzi zostaną odczytane w całości, a w wielu krajach ruszą inicjatywy mające na celu analizę całości DNA kolejnych setek tysięcy obywateli. W tym tempie można oczekiwać, że nie dalej niż za 5 lat w krajach zachodnich genomy dziesiątek milionów obywateli będą dostępne dla badaczy i placówek służby zdrowia. Każdemu noworodkowi będzie oferowana możliwość odczytania genomu w ramach systemu opieki zdrowotnej, a jego wyniki, z których z czasem będziemy mogli wyłuskać coraz więcej użytecznych informacji, posłużą prewencji i poprawie opieki zdrowotnej danej osoby, wielokrotnie rekompensując koszty samego badania. Efekty wdrażania spersonalizowanej medycyny zauważymy prawdopodobnie najszybciej w onkologii, gdzie najlepiej rokujące terapie będą dobierane na podstawie genetycznego profilu nowotworu.

Jeżeli chodzi o sekwencjonowania DNA, to jeśli nie powstanie nowa, przełomowa technologia, która zmieni diametralnie sytuację, można oczekiwać, że ceny sekwencjonowania będą spadały, a długość odczytywanych fragmentów w metodach trzeciej generacji będzie powoli rosła. Odczyty długości kilkudziesięciu tysięcy par zasad i dłuższe pozwolą na zmianę sposobu w jaki analizowane są obecnie dane genomowe, usuwając wiele z ograniczeń, co w konsekwencji doprowadzi do stopniowego wypierania sekwencjonowania wysokoprzepustowego (NGS) w diagnostyce genetycznej przez metody oparte na długich odczytach. Dzięki wszechstronności takiego badania i skali na którą analizowane będą genomy pacjentów w służbie zdrowia, będziemy w stanie dokładnie zbadać pełne spektrum zmian w genomach setek milionów ludzi z różnych populacji. Tak ogromna ilość informacji genetycznych, w połączeniu z danymi medycznymi pozwoli przenieść całogenomowe badania asocjacyjne na zupełnie nowy poziom, umożliwiając np. dużo dokładniejsze zbadanie genetycznych predyspozycji do wielu częstych chorób, co z kolei przełoży się na wzrost użyteczności tych danych w opiece zdrowotnej.

Ze względu na duże programy sekwencjonowania finansowane ze środków opieki zdrowotnej oraz komercyjnie oferowane usługi analizy DNA, dane genetyczne staną się wszechobecne jak adresy email i numery telefonów. Prawdopodobnie powstaną rynki, gdzie takie dane będzie można sprzedać lub użyczyć, na przykład do badań naukowych. Nieuchronne jest też ryzyko nieuczciwego wykorzystywania tego typu informacji, ich wykradania czy wycieków. Jest to ryzyko, z którym jako społeczeństwo będziemy musieli musieli się zmierzyć i zakładam, że tak jak większość z nas pogodziła się z ograniczoną prywatnością w dobie wszechobecnego internetu, tak stopniowo pogodzimy się również ze zmniejszeniem prywatności naszych genów.

Największych przełomów w genetyce medycznej oczekiwałbym jednak w związku z rozwojem metod inżynierii genetycznej opartej na CRISPR/Cas9. Precyzyjne edytowanie genomu w komórkach żywego organizmu daje tak niesamowite możliwości, że badacze na całym świecie nie ustaną w poszukiwaniach sposobów na ich wykorzystanie, m.in. do celów medycznych. Precyzyjne dostarczenie maszynerii modyfikującej DNA do komórek rakowych i wprowadzenie zmian pozwalających na ich wykrycie przez system obronny organizmu stanowiłoby panaceum na raka. Edytując genom możnaby leczyć również przyczyny chorób wrodzonych i zmniejszać predyspozycje do poważnych schorzeń. Myślę, że w nadchodzących latach powinniśmy spodziewać się wprowadzenia pierwszych takich terapii. Równie pewni możemy być tego, że pojawią się liczne przykłady nieetycznego wykorzystania inżynierii genetycznej, i niestety obawiam się, że regulacje prawne nie będą w stanie ich zahamować. Podobnie jak w przypadku zanikającej z czasem prywatności genetycznej, za kilka dekad będziemy musieli pogodzić się z coraz powszechniej spotykanymi ludźmi GMO, czyli GMH (ang. genetically modified human).

Podziel się: