Przyszłość genetyki to komputery

Genetyka w ogólnym rozumieniu i genetyka człowieka (genetyka kliniczna) przeżyła niesamowity rozwój od czasu odkrycia struktury DNA w latach 50tych XX wieku. Rozwój ten przyspieszył jeszcze bardziej w XXI wieku, w ciągu ostatnich 20 lat.
Dzięki opracowywaniu coraz efektywniejszych metod odczytywania informacji zakodowanych w DNA, a także, szczególnie w ostatnich kilku latach, metod coraz precyzyjniejszej edycji DNA otwierają się przed nami, lekarzami wszystkich specjalności, możliwości, które w moich studenckich czasach (przed 20 laty) trudno było sobie wyobrazić.

W sposób fundamentalny zmienia się i dalej będzie się zmieniać podejście do diagnozowania chorób genetycznych. W coraz większej ilości przypadków w takiej diagnostyce odgrywa rolę nie odczytanie konkretnych mutacji ani nawet całych genów ale grup (paneli) genów lub wszystkich znanych nam części kodujących genów powiązanych z chorobami (badanie całoeksomowe, ang. whole exome sequnecing). Rozpoczyna się już także era odczytywania całego genomu (pełnej informacji genetycznej człowieka – ang. whole genome sequnecing) w celach diagnostyki klinicznej. Pozwala to z coraz większą efektywnością odnajdywać przyczyny zaburzeń i chorób, których do tej pory nie byliśmy w stanie wyjaśnić. Z drugiej strony coraz większą rolę odgrywa oprogramowanie i algorytmy, także sztucznej inteligencji, które wspomagają nas w dopasowywaniu, często licznych, objawów w tym nietypowych rysów twarzy (tzw. dysmorfii) do rosnącej liczby znanych zaburzeń genetycznych.

Kolejne, czasami przełomowe odkrycia, oraz wykorzystanie dotychczas nagromadzonej wiedzy o podstawowych mechanizmach funkcjonowania maszynerii genetycznej człowieka, pozwalają wprowadzać metody leczenia chorób genetycznych, które jeszcze niedawno były całkowicie nieuleczalne, a także bardzo zwiększać skuteczność leczenia chorób nowotworowych.

Mając to wszystko na uwadze bardzo trudno jest przewidywać przyszłość na polu genetyki klinicznej oraz prognozować jej przyszłość.
Postaram się zatem w kilku zdaniach, w pojedynczych hasłach opisać możliwe kolejne etapy rozwoju według moich przewidywań:

  • Za 5 lat: powszechne staną się badania całogenomowe, znacznie poszerzą się możliwości wspomagającego oprogramowania diagnostycznego,
  • Za 10 lat: noworodki będą miał wykonywane czytanie całego genomu, które będzie przechowywane aby w razie potrzeby szybko móc wykonać potrzebną diagnostykę ewentualnych zaburzeń genetycznych lub, na przykład, dopasować dawkowanie potrzebnych leków. Znacznie zwiększą się możliwości leczenia zaburzeń o podłożu genetycznym, rozwinie się terapia genowa (w sensie naprawiania genów i wprowadzania ich do organizmu człowieka. Kod genetyczny człowieka stanie się cennym kapitałem.
  • Za 50 lat: tu bardzo trudno jest cokolwiek przewiedzieć. Poznamy mechanizmy rządzące kontrolą genów, które istnieją poza obszarami kodującymi genów. Powszechna stanie się terapia genowa oraz “usprawnienia” genetyczne ludzi zdrowych.
Podziel się: