/

Naprzemienna hemiplegia dziecięca – AHC

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 4 minut czytania

Naprzemienna hemiplegia dziecięca ang. alternating hemiplegia of Childhood, AHC, to rzadko występujący całościowy zespół zaburzeń neurorozwojowych, który zwykle ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. W przebiegu choroby obserwuje się m.in. periodyczne napady niedowładów połowiczych, dystonii, porażeń czterokończynowych, napadów podobnych do padaczki, a także zaburzeń okoruchowych. Napady mogą być krótkotrwałe lub przedłużające się. Naprzemienna hemiplegia dziecięca jest chorobą prowadzącą do niepełnosprawności i uzależnienia od opieki drugiej osoby. Jest też niewyleczalna, ale możliwe jest wdrożenie postępowania zapobiegawczego i objawowego, a także rehabilitacji ruchowej w celu utrzymania samodzielności pacjentów [1].

Epidemiologia

Choroba występuje u 1 : 1000 000 dzieci poniżej 16. roku życia. Prawdopodobnie liczba ta jest niedoszacowana z uwagi na niediagnozowanie zaburzeń neurologicznych jako naprzemienna hemiplegia dziecięca [2]. Niediagnozowanie wynika z podobnego obrazu klinicznego chorób powszechniejszych niż AHC, np. padaczki lekooporne, mózgowe porażenie dziecięce, migreny hemiplegiczne [1].

Przyczyny i dziedziczenie

Za wystąpienie naprzemiennej hemiplegii dziecięcej odpowiedzialne są mutacje genu ATP1A3, rzadziej ATP1A2. Geny te zawierają informacje dla prawidłowego wytwarzania białek o podobnych właściwościach. Funkcjonują one jako różne formy podjednostki alfa większego kompleksu białkowego znanego jako Na+/K+ ATPaza, występującego w różnych częściach mózgu. Obie z tych wersji spełniają dużą rolę w funkcjonowaniu komórek nerwowych, ponieważ ATPaza Na+/K+ jest odpowiedzialna za transport jonów do i z neuronów, co jest kluczowe w procesie przekazywania impulsów kontrolujących ruch mięśni [3].

Opisano ponad 60 różnych mutacji genu ATP1A3 powodujących chorobę [2]. Skutkiem mutacji jest osłabienie aktywności Na+/K+ ATPazy, co z kolei doprowadza do zaburzeń w transporcie jonów. Nie jest jeszcze wiadomo, w jaki sposób nieprawidłowo działająca ATPaza Na+/K+ powoduje epizody hemiplegii lub dystonii charakterystycznych dla AHC [3].

Warto zaznaczyć, że sporadycznie u pacjentów z naprzemienną hemiplegią dziecięcą stwierdzano mutacje genów CACNA1A, ADCY5, TANGO2 i SLC1A3, jako czynnik etiologiczny choroby [2].

W przypadku naprzemiennej hemiplegii dziecięcej opisuje się najczęściej autosomalny dominujący sposób dziedziczenia, co oznacza, że wystarczy tylko jedna zmieniona kopia genu we wszystkich komórkach, aby rozwinęły się objawy chorobowe. Wiele przypadków AHC występuje jednak na skutek nowej mutacji, która pojawia się pierwszorazowo w danej rodzinie. Niekiedy też AHC występuje rodzinnie i co ciekawe, w postaci rodzinnej objawy są łagodniejsze niż w przypadku pojedynczego zachorowania [3].

Objawy naprzemiennej hemiplegii dziecięcej

Jak wspomniano wcześniej, pierwsze objawy choroby obserwowane są w wieku niemowlęcym lub wczesno-dziecięcym. Charakteryzują się nawracającymi niedowładami jednej lub obu stron ciała (paraliż z zachowaniem przytomności), zaburzeniami ruchów oczu np. oczopląs, a także zaburzeniami ruchowymi oraz postępującym opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego. Opisywane są również zaburzenia mowy, dystonie (niezależne od woli ruchy skręcania i wyginania ciała, prowadzące do utrwalenia w postawie dystonicznej) oraz choreoatetoza (krótkotrwałe, niezależne od woli skręcające ruchy kończyn i twarzy). Stwierdzano również zaburzenia rytmu serca pod postacią bloków, które były wskazaniem do wszczepienia rozrusznika. Stanowiły też przyczynę nagłych zgonów i nabytej kardiomiopatii [1][4].

Cechy napadu AHC

  • początkowo najczęściej pojawiają się zaburzenia okoruchowe np. oczopląs, zezowanie lub też dystonie kończyn (u większości dzieci przed 3. miesiącem życia),
  • następnie dochodzi do wystąpienia paraliżu połowiczego, co jest widoczne np. jako niewykorzystywanie jednej ręki do zabawy, powłóczenie nogą lub też porażenie czterokończynowe z zachowaniem świadomości (hemiplegia notowana jest u statystycznej połowy dzieci po 6. miesiącu życia jako porażenie wiotkie ze zniesieniem odruchów),
  • ustępowanie porażenia podczas snu; jeśli po 10-20 minutach po obudzeniu objawy nawracają, wtedy prawdopodobnie to ten sam atak,
  • atak może trwać kilka dni, godzin, dni, a nawet tygodni,
  • u niektórych dzieci występuje ból głowy podczas ataku lub też niezależnie niego.

Czynniki wywołujące napad:

  • stres i nadmierne emocje (zdenerwowanie, radość, smutek),
  • duże różnice temperatur (wyjście z ciepła do zimna),
  • ekspozycja na wodę (oglądanie tafli jeziora czy wody w wannie, zabawa w wodzie, pływanie),
  • wysiłek fizyczny,
  • zmienne, migoczące światło, lampy fluorescencyjne,
  • zmiany pogody np. zapowiadająca się burza,
  • żywność np. czekolada, barwniki z przetworzonych produktów,
  • zapachy perfum i detergentów np. proszki do prania,
  • pominięty posiłek, brak wypoczynku, opóźnienie zasypiania [1].

Diagnostyka

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów klinicznych i pozytywnego wyniku badania genetycznego. Warto jednak wiedzieć, że nie wszystkie mutacje powodujące AHC zostały odkryte i wówczas przyczyny choroby pozostają nieznane [1].

W diagnostyce należy uwzględnić wykonanie badania elektroencefalograficznego (zapis jest nieprawidłowy, ale też nie padaczkowy; u niektórych jednak padaczka stanowi część obrazu klinicznego). Aby wykluczyć zmiany strukturalne mózgu, należy przeprowadzić diagnostykę obrazową mózgu np. tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Warto też wykonać podstawowe badania laboratoryjne krwi. Pacjent powinien zostać skonsultowany przez neurologa dziecięcego. Ponadto trzeba dokonać oceny stopnia rozwoju [1].

Należy wspomnieć, że diagnoza naprzemiennej hemiplegii dziecięcej bywa stawiana z dużym opóźnieniem, a pierwotne rozpoznania były nieprawidłowe, stąd konieczne jest przeprowadzenie rzetelnej diagnostyki różnicowej. Należy wykluczyć:

  • mózgowe porażenie dziecięce,
  • padaczkę lekooporną,
  • zespół Segawy,
  • chorobę Moyamoya,
  • rodzinne/sporadyczne migreny hemiplegiczne,
  • młodzieńczy parkinsonizm,
  • dystonię-parkinsonizm o nagłym początku,
  • chorobę Huntingtona,
  • zaburzenia mitochondrialne: niedobór dehydrogenazy pirogronianu, niedoboru transportera glukozy typu 1 [1][2].

Możliwości leczenia

Naprzemienna hemiplegia dziecięca jest chorobą niewyleczalną, a możliwości leczenia są bardzo ograniczone. Podstawowym działaniem jest unikanie czynników wywołujących napadowe porażenia i nieregularnego schematu zasypiania [1][2][3].

W celu zmniejszenia częstotliwości i czasu trwania okresów hemiplegicznych, wdrażana jest flunaryzyna. Innymi lekami stosowanymi w farmakoterapii są: topiramat, benzodiazepiny, chloralhydrat etc. Leki nie u wszystkich są skuteczne i nie wyeliminują wszystkich napadów, ale wyraźnie je zredukują, co poprawia jakość życia [1][2].

W przypadku zaburzeń rytmu serca, należy przeprowadzić diagnostykę kardiologiczną i wdrożyć odpowiednie leczenie np. leki antyarytmiczne, implantacja rozrusznika serca [4].

Ponadto należy zadbać o rehabilitację ruchową, terapię zajęciową, a także edukację. Dziecko wymaga stałej opieki dorosłych osób [1].

Wsparcia dla osób chorych na naprzemienną hemiplegię dziecięcą oraz ich rodzin, udziela Polskie Stowarzyszenie na rzecz osób z AHC: http://www.stow.ahc-pl.org

18 stycznia obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Naprzemiennej Hemiplegii Dziecięcej

Bibliografia

  1. Brashear A, Sweadner KJ, Cook JF, Swoboda KJ, Ozelius L. ATP1A3-Related Neurologic Disorders. GeneReviews. Initial Posting: February 7, 2008; Last Update: February 22, 2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1115/ Dostęp z dn. 20.01.2020 r.
  2. Alternating Hemiplegia of Childhood. Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2131 Dostęp z dn. 20.01.2020 r.
  3. Alternating Hemiplegia of Childhood. Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alternating-hemiplegia-of-childhood#statistics Dostęp z dn. 20.01.2020 r.
  4. Rosewich H, Sweney MT, DeBrosse S, Ess K, Ozelius L, Andermann E, Andermann F, Andrasco G, Belgrade A, Brashear A, Ciccodicola S, Egan L, George AL Jr, Lewelt A, Magelby J, Merida M, Newcomb T, Platt V, Poncelin D, Reyna S, Sasaki M, Sotero de Menezes M, Sweadner K, Viollet L, Zupanc M, Silver K, Swoboda K. Research conference summary from the 2014 International Task Force on ATP1A3-Related Disorders. Neurol Genet. 2017;3:e139.

 

Podziel się: