Jak ważna jest dobra diagnostyka? Doceniamy jej wartość zwłaszcza wtedy, gdy okazuje się, że nasze dziecko jest poważnie chore

avatar
mgr Katarzyna Zawadzka 21 Lut, 5 minut czytania

Kiedy uruchamialiśmy nasz pierwszy Program Diagnostyki i Leczenia Chorób Genetycznych (https://analizagenomu.pl/), nie wiedzieliśmy, że zgłoszą się do nas tak wyjątkowi pacjenci oraz ich dzielni rodzice i opiekunowie. Osoby, które pomimo ogromu cierpienia i niepewności związanego z chorobą pozostają pozytywne. Z niezwykłą determinacją każdego dnia walczą, aby ich dzieci miały szanse na lepsze życie.

Jednym z takich pacjentów jest Olek. Do Programu zgłosiła go Mama, która jak powiedziała, nie była przygotowana na lawinę nieszczęść, jaka spadła na nią zaraz po porodzie. Nie tylko poradziła sobie z wyzwaniami, ale postanowiła dać coś od siebie innym, podzielić się doświadczeniami z tymi, którzy znaleźli się nagle w podobnej, ciężkiej sytuacji.

Dlatego dziś, mimo trudnych doświadczeń i ogromu obowiązków, prowadzi Fundację Supersprawni, która ma na celu pomaganie rodzicom dzieci z niepełnosprawnościami oraz samym dzieciom, w rozwoju i rehabilitacji.

Mama Olka zgodziła się opowiedzieć nam o swoich doświadczeniach w przejmującym wywiadzie. Przeczytajcie sami, jaką niesamowitą drogę przeszli oboje: mały Olek i jego wspaniała Mama.

Redakcja: Jak czuła się Pani jeszcze przed narodzinami Olka? Czy ciąża przebiegała prawidłowo?

Mama Olka: Olek był planowanym dzieckiem. Jeszcze przed ciążą dbałam o siebie, swoją dietę i brałam np. zalecone przez lekarza witaminy żeby uzupełnić ewentualne braki. Ciąża od początku była jednak problematyczna. Już na pierwszym USG (12-14 tydzień ciąży) wyszło, że mam za dużo wód płodowych i lekarz podejrzewał wielowodzie. Przyczynami wielowodzia są najczęściej cukrzyca ciążowa lub wady genetyczne płodu. Cukrzycę wykluczono. Wad również nie stwierdzono.
W kolejnych tygodniach ciąży ilość wód płodowych narastała i musiałam mieć dwukrotną amniopunkcję, aby zmniejszyć ich poziom. Olek urodził się w 32 tygodniu ciąży.

Redakcja: Kiedy urodził się Olek, jakie były pierwsze podjęte działania, jakie zlecono badania?

Mama Olka: Po porodzie Olek trafił na OIOM, a później na oddział neonatologiczny, gdzie spędził 2 miesiące. Nie umiał jeść, nie miał odruchu ssania. Już w 2 dobie stwierdzono u Olka wadę serca – zastawkowe zwężenie pnia tętnicy płucnej. Potem zaczęto podejrzewać wadę genetyczną – zespół Noonan, którego jednak nie udało się potwierdzić dalszymi badaniami.

Początkowo stwierdzono u Olka zespół wad wrodzonych, gdyż było ich dużo, a nic konkretnego nie zostało zdiagnozowane. Rozpoczęła się batalia o życie i sprawność mojego synka. Zaczęły się badania, szukanie przyczyn, rehabilitacja, operacja serca (balonoplastyka), liczne gastroskopie, gdyż Olek nie przybierał na masie ciała. Doprowadziło to do złożenia synkowi PEGa* w wieku 1 roku. Olek przytył do 8 kg, ale zaczęły się kolejne problemy, gdyż PEG infekował mu organizm (powstała ziarnina) przez co miewał niekończące się gorączki i przewlekły stan zapalny.

Po dwóch latach od urodzenia u Olka stwierdzono gorączki mózgowe i, po rezonansie głowy, nieaktywne wodogłowie. W wyniku niekończących się infekcji Olek trafił 2 razy na OIOM i był utrzymywany w śpiączce farmakologicznej.

Olek, po konsultacji z genetykiem, został zakwalifikowany do Programu Diagnostyki i Leczenia Chorób Genetycznych. Sekwencjonowanie całogenomowe pozwoliło wykryć, że Olek cierpi na zespół sercowo-twarzowo-skórny (ang. cardiofaciocutaneous syndrome, CFC syndrome), który charakteryzuje się szeregiem złożonych objawów, w tym: wadami serca, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowościami skóry, trudnościami w karmieniu, niedożywieniem, zmniejszeniem napięcia mięśni oraz opóźnieniem mowy.

Diagnostyka Olka

3 próbki krwi, pobrane od niego oraz jego rodziców, rozpoczęły swoją wędrówkę:

  • W pierwszym etapie, w laboratorium, z krwi wyizolowano materiał genetyczny, sprawdzono jego ilość i jakość, a następnie niewielką próbkę wysłano do firmy Macrogen, która zajęła się odczytywaniem całej sekwencji DNA (ang. whole-genome sequencing, WGS).
  • Kolejne zadanie należało do zespołu wyspecjalizowanych bioinformatyków i specjalistów w MNM Diagnostics, którzy interpretowali uzyskane dane (które można porównać do ilości informacji zawartej w pięciuset tomach książek).
  • Następnie analitycy genomowi zidentyfikowali mutacje w DNA, które doprowadziły do chorób Olka. Wiedza oraz doświadczenie jakim dysponują analitycy pozwala na zawężanie obszarów poszukiwań i wytypowanie uszkodzeń faktycznie zaangażowanych w powstawanie choroby.
  • Udało się! Pojedyncza mutacja w bardzo ważnym genie MAP2K1 jest odpowiedzialna za chorobę, z którą zmaga się Olek. Jest to zespół sercowo-twarzowo-skórny (ang. cardiofaciocutaneous syndrome, CFC syndrome). Zmiana w genie MAP2K1 okazała się mutacją przypadkową, fachowo nazywaną de novo, nie dziedziczoną od żadnego z rodziców. Zostało to także potwierdzone po zbadaniu materiału genetycznego rodziców.

 

W chorobie Olka niezwykle istotna była wczesna diagnoza, która zapewnia odpowiednią interwencję wspomagającą rozwój dzieci. Wszelkie terapie powinny być indywidualnie dobrane do potrzeb i problemów zdrowotnych małego pacjenta.

Redakcja: Gdyby diagnoza była postawiona wcześniej, czy podjęte byłyby inne decyzje terapeutyczne?

Mama Olka: Myślę, że gdybyśmy wcześniej wiedzieli, o jakim zespole rozmawiamy, gdyby wcześniej prawidłowo postawiono diagnozę, Olek zostałby zakwalifikowany do podawania hormonu wzrostu znacznie wcześniej. Wiedzielibyśmy też o problemach z przybieraniem na masie ciała co oszczędziłoby synowi traumy z karmieniem.

Redakcja: Jak ważna dla Pani jest wiedza i świadomość tego, co dolega Olkowi?

Mama Olka: Teraz już jestem pogodzona z problemami Olka. Wiem, że będę opiekowała się nim całe życie. Ale podróż do miejsca, gdzie jestem dzisiaj, zajęła mi 6 lat. Przez 6 lat szukałam przyczyny i odpowiedzi na pytanie: dlaczego? Ale większość rodziców boryka się z takimi pytaniami. Ulżyło mi, kiedy usłyszałam diagnozę. To tłumaczy brak rozwoju i przyboru masy ciała.

Redakcja: Czy ma Pani jakieś najlepsze i najgorsze wspomnienia z tych 6 lat: czy trafiła Pani na swojej drodze na wyjątkowo mądrych i pomocnych ludzi?

Mama Olka: Na początku uzyskanie pomocy było wyzwaniem. Czułam się zagubiona i martwiłam się o mojego syna. Po 3 latach trafiliśmy na panią dr Immunolog – wspaniałą osobę, która wysłuchała, co mam do powiedzenia na temat Olka i wzięła wszystkie fakty pod uwagę. Do tej pory spotykamy się na oddziale raz na 3 miesiące.

Redakcja: Co powiedziałaby Pani innym matkom, rodzicom, którzy są na początku takiej trudnej drogi?

Mama Olka: Na pewno to, że diagnoza, a następnie rehabilitacja, są najważniejsze. Że nie wolno robić z dzieckiem nic na siłę, ale dać mu czas. Że nie można też przesadzać i rehabilitować 5 razy w tygodniu, ponieważ dziecko musi mieć czas na odpoczynek. Że każde poważniejsze zalecenie np. operacja, konsultować niezależnie z innym lekarzem, chyba że jest to operacja nagła ratująca życie. Że trzeba w tym cały wyścigu do zdrowia naszych dzieci znaleźć chwilę dla siebie, bo dzieci czują nasz strach, niepokój i przemęczenie.
A tatusiom pragnę powiedzieć, że choroba dziecka to niczyja wina. Że my matki również ciężko przeżywamy każdą kolejną diagnozę i że wsparcie i wzajemna miłość jest najważniejsza. Tego oczekują od nas nasze wyjątkowe dzieci.

Mama Olka, mimo trudnych doświadczeń i ogromu obowiązków zauważyła, jak istotna jest prawidłowa opieka nad dziećmi z niepełnosprawnościami i jak bardzo rodzice potrzebują wiedzy i wsparcia w tym zakresie. Fundacja SUPERSPRAWNI powstała w październiku 2016 r. z potrzeby serca.
Jak sama mówi: doświadczając życia z dzieckiem z niepełnosprawnościami wiem, ile czasu i energii należy włożyć, aby dostać się na zajęcia rehabilitacyjne wspierające rozwój niemowląt. Dlatego moim głównym założeniem przy tworzeniu Fundacji Supersprawni było i nadal jest pomaganie rodzicom dzieci z niepełnosprawnościami oraz samym dzieciom w powrocie do zdrowia lub po prosu w zrobieniu pierwszego kroku w swoim niekiedy już kilkuletnim życiu.
Więcej o Fundacji: https://www.facebook.com/PrzedszkoleSpecjalneSupersprawni/

*PEG – (ang. Percutaneous endoscopic gastrostomy) – zabieg polegający na wprowadzeniu do żołądka, bezpośrednio przez skórę, krótkiego zgłębnika, przez który pacjent będzie otrzymywał pokarm

Podziel się: