Na całym świecie standardowym postępowaniem w patomorfologii jest konserwowanie tkanek guza w celu wykonania badań histopatologicznych i genetycznych, w formie tzw. „bloczków parafinowych". Mimo niewątpliwych zalet tego rozwiązania, konserwowanie tkanek stało się hamulcem dla rozwoju genomiki nowotworów i wykonywania precyzyjnych badań.
Epigenetyka to część genetyki zajmująca się badaniem ekspresji genów, która nie zachodzą poprzez zmiany w DNA. Zapis w DNA nie ulega zmienie. Ekspresja genu może zostać pobudzona lub wstrzymana pośrednio przez czynniki środowiskowe np. narażenie na pewne substancje chemiczne czy promieniowanie słoneczne. Jak to się ma do nowotworów?
Nie dziedziczymy samego nowotworu, ale skłonność do jego pojawienia się. Etiologię tych nowotworów wyjaśnia genetyka. Istnieją również pewne nowotwory, które są charakterystyczne dla określonych chorób lub zespołów genetycznych.
Świat opanowany jest przez epidemię wirusa SARS-CoV-2, przez co większość z nas pozostaje w domach, dla dobra własnego i naszych bliskich. W mediach dominującym tematem jest szalejąca epidemia. Sytuacja jest wyjątkowa, ale istniejące wcześniej choroby nie zniknęły.
Postanowiliśmy nie powielać epidemicznego schematu i w tym numerze opowiemy Wam o czymś równie ważnym i niezmiennie aktualnym: o nowotworach. W końcu każdy nowotwór jest chorobą genetyczną, a diagnostyka nowotworów, podobnie jak wirusów, nie jest już możliwa bez testów genetycznych.
Miłej lektury, w imieniu Zespołu Redakcyjnego FiMG,
Dr Paula Dobosz
Wciąż pokutuje przekonanie, że istnieje jakiś jeden „rak”, czyli pojedyncza choroba zwana rakiem, jego charakterystyka i cechy są wspólne dla wszystkich chorych, i że można go spokojnie wyleczyć jakąś jedną ogólnowojskową terapią. Ile w tym prawdy?
Czy można zarazić się nowotworem? Czy nowotwory się dziedziczy? Czy możemy coś zrobić, aby zminimalizować nasze ryzyko zachorowania albo chociaż wykryć niewielką jeszcze zmianę na bardzo wczesnym i zupełnie wyleczalnym etapie?
Gościem wydania 3 Genetyki jest Profesor Lidia Gil, Kierownik Kliniki i Katedry Hematologii i Transplantacji Szpiku UM w Poznaniu, Prodziekan Wydziału Lekarskiego UMP, specjalistka hematologii i transplantologii, a także Wiceprezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transplantologów. To właśnie ona dzielnie walczyła o wprowadzenie na polski rynek rewolucyjnej terapii z wykorzystaniem komórek CAR-T.
W każdym wydaniu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.
Jak można napisać całą książkę o jednym tylko genie?!
Nie, wbrew pozorom nie jest to nuda i strata czasu. To fascynująca historia, przedstawiona w mistrzowski sposób. Krok po kroku, badanie po badaniu, autorka opisuje długi i skomplikowany proces, w jaki akumuluje się nasza wiedza na dany temat. Jak poszczególni naukowcy i całe grupy badawcze dokładali swoje cegiełki do tego, co dzisiaj wiemy na temat genu p53 i jego udziału w procesach nowotworzenia (i nie tylko).
Zmiany w DNA odgrywają kluczową rolę w transformacji nowotworowej komórek. Od niedawna możemy odczytać całe DNA, włącznie z jego „ciemną materią”, z próbek nowotworów od tysięcy pacjentów. Dostępność takich danych, a także nowe narzędzia analityczne, ukazują niepoznane aspekty biologii raka. Odkrycia te już przynoszą korzyści pacjentom onkologicznym.
Niewiele osób kojarzy mitochondria z procesem nowotworowym, a przecież komórki nowotworowe muszą bardzo mocno wpływać na swoje mitochondria, żeby uzyskać dość energii na ekspansję i regulować procesy apoptozy i biosyntezy. Dopiero niedawno zaczęliśmy dostrzegać rolę mitochondriów w onkogenezie i badać procesy zachodzące w „naszym drugim genomie”. Co na ten temat wiemy dzisiaj?
Nowotwór jest chorobą genomu powodowaną nagromadzeniem się mutacji somatycznych, głównie w kluczowych genach np. dla proliferacji, genów supresorowych czy protoonkogenów. Takie mutacje zaburzają funkcjonowanie komórkowych ścieżek metabolicznych zaangażowanych w regulację wzrostu i podziałów komórki, a także jej interakcje ze środowiskiem. Do niedawna badania genomu nowotworowego były skupione jedynie wokół genów kodujących białka, a zatem niewiele ponad 1% całego genomu. To właśnie dlatego konsorcjum nazwane ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Project podjęło się wykonania, analizy i interpretacji całych genomów ponad 2600 nowotworów pierwotnych (38 typów nowotworu). W efekcie tej gigantycznej pracy powstało już kilkanaście bardzo ważnych publikacji, głównie w Nature, które m.in. wskazują na ogromne znaczenie dużych zmian strukturalnych w obrębie nowotworów, niemożliwych do wykrycia innymi metodami niż WGS (whole genome sequencing, czyli sekwencjonowanie całego genomu). Wskazują także na udział mutacji germinalnych w rozwoju niektórych nowotworów, jak również interakcji z transkryptomem i innymi elementami „omics”. Bardzo dużo nowej, istotnej wiedzy – po prostu must read.
Link do kolekcji artykułów – PRZECZYTAJ
Koronawirusy to liczna rodzina wirusów, zwykle powodujących łagodne do umiarkowanych choroby górnych dróg oddechowych, m.in. popularne przeziębienie. do niedawna nie wzbudzały one wielkiego zainteresowania epidemiologów. Jak diagnozuje się koronawirusa? Co trudnego (i ciekawego) jest w jego genomie?
Co powinniśmy wiedzieć na temat koronawirusa? Garść informacji o SARS-CoV-2 w postaci faktów i mitów.
Jeśli zastanawialiście się kiedyś, jak to jest mieć zsekwencjonowany cały genom…
Krótkie historie osób, których genomy są już zsekwencjonowane, krok po kroku, gen po genie. Na wesoło i na poważnie. Do celów naukowych, medycznych, a czasem z czystej ciekawości. Czego można się dowiedzieć? Czego trzeba się obawiać?
