/

Genom na dzień dobry

avatar
Dr Paweł Zawadzki 9 Sty, 4 minuty

O przyszłości Genetyki i pomysłach na dalszy rozwój tej niezwykłej nauki opowiada dr Paweł Zawadzki, naukowiec z UAMu oraz CEO start-upu naukowego MNM Diagnostics, który przez wiele lat zajmował się genetyką na Oksfordzie.

Czy można przewidzieć przyszłość genetyki?

Przewidywanie przyszłości jest zadaniem prawie niemożliwym, niemniej w wielu przypadkach możemy z pewną dozą pewności przewidzieć, w którą stronę będzie podążał świat. Większe prawdopodobieństwo naszych przewidywań mamy wtedy, gdy dana technologia przekroczy tzw. „point of no return” – punkt krytyczny po przekroczeniu którego nie ma już odwrotu. Na przykład mniej więcej od 2014-2015 roku wiadomo było, że smartfony w przeciągu kilku lat staną się integralną częścią naszego życia. Dziś nie sposób sobie wyobrazić, jak mogliśmy funkcjonować bez smartfona – a to było zaledwie kilka lat temu.

Podobnie jest z genetyką – już dziś wiemy, że kwestią czasu jest to, kiedy wiedza o naszym genomie będzie integralną częścią każdej decyzji medycznej. I nie tylko medycznej. Point of no return dla genetyki to rozwój technologii, który sprawił, że koszt zsekwencjonowania genomu spadł poniżej 1000$ (AD 2017-2018). Na razie to wiedza oczywista dla genetyków oraz garstki innych specjalistów: ludzi zajmujących się technologiami odczytywania naszego genomu. Niemniej w najbliższych latach zasypie nas lawina dowodów na to, w jaki sposób genetyka pomaga ludziom. Teraz jest to oczywiste dla nielicznych, a za falą nowej technologii nie nadąża nawet środowisko medyczne. Potwierdzona skuteczność analizy genomowej przekona wkrótce społeczeństwo oraz decydentów, że szerokie wdrożenie zaawansowanej genetyki jest koniecznością, a nie egzotyczną nowinką. Dodatkowo jest niezwykle korzystne finansowo w perspektywie czasu, zwłaszcza dla systemu opieki zdrowotnej, bo prewencja i wczesne wykrywanie pozostają kluczem do sukcesu.

Jako, że miałem i mam przyjemność pracować z ludźmi tworzącymi technologie analizy genomu, jestem gotowy zaryzykować stwierdzenie, że za pięć lat analiza materiału genetycznego (całego genomu,,a nie jedynie wybranych kilku genów) będzie standardem w medycynie, takim samym, jakim jest dziś smartfon w codziennym życiu – nie będziemy w stanie zrozumieć, jak mogliśmy nie korzystać z tej technologii wcześniej!

WGS whole genome sequencing

Jasne strony technologii

Nie ma żadnych wątpliwości, że medycyna nie może już istnieć bez genetyki. Trzy główne dziedziny, gdzie wiedza o genomie może uratować ludzkie życie, to onkologia, choroby wrodzone oraz farmakologia. Przyjrzyjmy im się bliżej.
Choroby wrodzone, a zwłaszcza grupa tzw. genetycznych chorób rzadkich, wciąż bywają nie lada problemem nawet dla doświadczonych diagnostów. W krajach rozwiniętych postawienie prawidłowej diagnozy zajmuje średnio 6.5 roku, a w wielu przypadkach diagnoza nigdy nie jest stawiana, leczone są jedynie objawy. Nie wynika to ani ze złej woli specjalistów, ani z braku czasu czy niewystarczających zasobów finansowych. Powodem jest najczęściej brak wiedzy na temat nowoczesnych i naprawdę skutecznych metod diagnostycznych. Zatem diagnozy nie ma, bo nikt nie przeprowadził odpowiednich badań genetycznych, nawet nie zasugerował, że warto byłoby je wykonać.

Kolejne dwie dziedziny medycyny są ze sobą nierozerwalnie związane: onkologia i farmakologia. Bez postępu tej drugiej nie osiągniemy postępów w leczeniu nowotworów. Ale może się okazać, że na wiele rodzajów raka mamy już leki dostępne od ręki, czekające na półkach w aptece – wiedza o genomie nowotworu pozwala nam dobrać odpowiednią terapię dla danego pacjenta i jego guza. Pozwala również przewidzieć, na jakie leki pacjent nie odpowie wcale, zatem przyczynia się do oszczędzenia mu czasu, który normalnie spędziłby na nieskutecznej w jego przypadku terapii. Ale to jeszcze nie wszystko: wiedza o tym, co w genomie piszczy, pozwala również na zapobieganie tragediom: pewne leki mogą być nie tylko mało skuteczne, ale również toksyczne dla niektórych osób. Nie wszystkie leki są dobrze tolerowane przez nasz organizm, np. ja osobiście źle toleruje paracetamol i okazało się, że mam to zapisane w swoim genomie.

Ciemne strony technologii

Sekwencjonowanie genomu niesie jednak szereg zagrożeń, które musimy rozważyć. Dobrym przykładem tego, jak technologia stworzona w dobrej wierze może być wykorzystana do manipulacji społeczeństwem, jest przypadek firmy Cambridge Analytika oraz tego, jak wykorzystano dane na nasz temat zbierane przez Facebooka w kampaniach wyborczych Trumpa oraz podczas referendum w Wielkiej Brytanii.

Podobnie jest z informacją genetyczną. Szczegóły tego, co mamy zapisane w naszym genomie, jeśli znajdą się w nieodpowiednich rękach, mogą potencjalnie obrócić się przeciwko nam. Wyobraźmy sobie, że nasz pracodawca lub ubezpieczyciel dowiaduje się, że mamy mutację, która w szybkim czasie może doprowadzić do rozwoju pewnej choroby, ciężkiej i potencjalnie śmiertelnej. Łatwo sobie wyobrazić, że pracodawca może nas zwolnić, aby przed czasem pozbyć się “problemu”, zaś ubezpieczyciel natychmiast podniesie nam składki. Tymczasem analiza wyników badania genomowego wcale nie jest łatwa i rzadko mamy do czynienia z sytuacją czarno-białą. Zazwyczaj nawet posiadanie teoretycznie szkodliwego wariantu genu nie determinuje naszego zachorowania, a jedynie podnosi jego ryzyko.

Decyzja w rękach każdego z nas

Jestem zwolennikiem tego, aby każdy mógł korzystać z dobrodziejstw nowoczesnych technologii, i jednocześnie sam mógł podjąć decyzję czy wykorzystać nowoczesną technologię. Dlatego jedną z inicjatyw, którą gorąco wspieram, jest właśnie genetyka.bio – portal którego zadaniem jest dostarczanie informacji czym jest genetyka, jak można wykorzystać tę wiedzę oraz jakie są potencjalne niebezpieczeństwa z tym związane.

Na chwile obecną jestem przeciwnikiem sekwencjonowania genomów bez wskazań medycznych, co staje się coraz popularniejsze i za pośrednictwem różnych stron internetowych można wykonać takie badanie już za kilkaset dolarów. Jakość wykonania pozostaje jednak wątpliwa, a dodatkowo żaden specjalista nie interpretuje tak uzyskanych wyników, co powoduje że zamawiający otrzymują informacje niepotwierdzone medycznie. Niemniej, wydaje mi się, że za kilka lat możliwe będzie sekwencjonowanie genomu po to, aby przechowywać informacje do czasu, kiedy będą potrzebne. Zaletą takiego geno-bankowania jest oszczędność czasu, bo dziś procedura zajmuje 6-10 tygodni. To dużo, jeśli mówimy o ciężko chorej osobie. Są przypadki, kiedy informacja potrzebna jest na już – wtedy takie biobankowanie może zadziałać. Rosnąca świadomość społeczeństwa powoduje że często sami diagnozujemy chorobę zanim udamy się do lekarza (doktor Google). Takie podejście niesie wiele niebezpieczeństw, niemniej wymusza ono na lekarzach ciągłą edukację.

W tym miejscu chciałbym również dodać, że to przede wszystkim w interesie pacjentów leży domaganie się nowoczesnych rozwiązań oraz wybór tych lekarzy czy placówek medycznych, które idą z duchem czasu i wprowadzają do swojej oferty nowoczesne rozwiązania ratujące życie. Kulejący system opieki medycznej, nie tylko w Polsce, wymusza czasem nieludzkie godziny pracy lekarzy, przez co nie mają oni możliwości nieustannego dokształcania się, co jest z kolei niezbędne w ich zawodzie. Może zatem na początku powinniśmy lekarzowi podsuwać rozwiązania, których nie zna lub nie wie, że są już dostępne w Polsce, bo nie ma czasu się dokształcić, albo – co gorsze – obawia się nowej technologii.

Podsumowując, dzisiaj brak analizy całego genomu jako standardu medycznego, uważam za skandal. Dlaczego nie korzystamy z technologii, która istnieje i może uratować życie?

Podziel się: