Wydanie 1 (9)/2021
Temat numeru: Mitochondria

Temat NUMERU

Gdy mitochondria szwankują – mitochondrialna terapia zastępcza

Dziesięć milionów miliardów* maleńkich fabryk energii – mniej więcej tyle mitochondriów posiada człowiek. To one wykorzystują niemal cały wdychany przez nas tlen, żeby wyprodukować niezbędną do życia energię. Wiele zawdzięczamy tym organellom, dlatego wszelkie mutacje w ich obrębie są bardzo dotkliwe w skutkach. Skąd więc kontrowersje wokół mitochondrialnych terapii? I czy można mieć troje biologicznych rodziców?

avatar
Emilia Korczmar 30 Gru, 7 minut czytania

Temat NUMERU

Genom mitochondrialny w pigułce

Główną rolą mitochondriów jest dostarczanie komórce energii. To świetnie pamiętamy ze szkół. Poza tym jednak nasza elektrownia pełni rolę w bardzo wielu istotnych procesach, w tym apoptozy czy utrzymywaniu odpowiedniego stężenia metabolitów. Co jeszcze robią mitochondria?

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 30 Gru, 4 minut czytania

Mamo, dałaś mi coś,
czego tata nigdy nie mógł –
czyli o mitochondrialnym DNA
i jego dziedziczeniu

Dlaczego mitochondrialny DNA nie zanikł całkowicie? Wydawać by się przecież mogło, że istnienie tych niewielkich cząsteczek DNA w mitochondriach – po tak drastycznej redukcji w toku ewolucji – jest pozbawione sensu. Teoria endosymbiozy, poparta wieloma dekadami badań naukowych, jest dzisiaj ciekawsza niż moglibyście się spodziewać, a wiele rozwiązanych zagadek wygenerowało kolejne pytania.

avatar
Dr Agnieszka Piotrowska-Nowak 30 Gru, 6 minut czytania

Zagadki ukryte
w mitochondrialnym DNA

W każdym organizmie znajduje się materiał genetyczny, w którym zapisana jest cała historia gatunku. Nagromadzone przez tysiące lat mutacje zdradzają najskrytsze tajemnice, ujawniając na przykład na jakie warunki środowiskowe i klimatyczne były narażone badane populacje w przeszłości. Tej metody rozwiązywania zagadek nie powstydziłby się sam Sherlock Holmes!

avatar
Dr Joanna Stojak 30 Gru, 8 minut czytania

Od redakcji

Chyba nie mamy żadnych wątpliwości co do tego, że 2020 był wyjątkowo trudnym rokiem dla wszystkich. Przekonaliśmy się, jak ważna jest Nauka w naszym codziennym życiu – i jak cudownym osiągnięciem medycznym są szczepionki. Na tą jedną, skuteczną teraz, wszyscy czekaliśmy. Pierwszy dzień Nowego Roku 2021 rozpoczynamy zatem z optymizmem i radością, a także skierowaniem na szczepienie.

Dawno już nie cieszyliśmy się tak bardzo na myśl, że ktoś nas ukłuje 🙂

Dobrego Roku, Drodzy Czytelnicy!

w imieniu Zespołu Redakcyjnego FiMG,

Dr Paula Dobosz

P.S. Czy wiecie, że magazyn Genetyka właśnie obchodzi swoją pierwszą rocznicę? 😀 

 

Warto przeczytać

Choroby mitochondrialne:
nie zawsze winna jest matka!

Mitochondria są obecne we wszystkich typach komórek zwierzęcych, z wyjątkiem dojrzałych erytrocytów ssaków. Najważniejszą ich rolą jest produkcja ATP. W przeciwieństwie do DNA jądrowego, u ludzi w jednej komórce znajdują się setki, a nawet tysiące kopii mitochondrialnego DNA. Co, jeśli nie działają poprawnie?

avatar
Dr Magdalena Kaliszewska 30 Gru, 4 minut czytania

Łatwiej zapobiegać niż leczyć?

Choroby mitochondrialne są grupą chorób uznawanych za choroby rzadkie, trudne w diagnostyce i zwykle nie przebijają się na pierwsze strony gazet. Dla pewnej części chorób mitochondrialnych od niedawna możliwe jest nie tyle leczenie, co zapobieganie ich powstaniu. Zobaczmy, co współczesna medycyna już może zrobić w tych trudnych przypadkach.

Prof. Katarzyna Tońska 30 Gru, 6 minut czytania

Zespół MELAS
słodki skrót, gorzkie schorzenie

Zespół MELAS nie ma nic wspólnego ze słodkim syropem, który dodawany był do ciasteczek, zaś związany jest z poważną chorobą wywoływaną przez pewien wariant genu występującego w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Jakie są objawy i czy można jakoś leczyć tę rzadką chorobę?

avatar
Marta Andrzejewska 30 Gru, 4 minut czytania

Zawód genetyk

Książka wydania

Prof. Paul Offit "Deadly choices"

 

W każdym wydaniu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.

Często dostajemy od Was pytania dotyczące nie genów, ale szczepień ochronnych. Zwłaszcza ostatnie dni były istnym wysypem zapytań o szczepionkę COVIDową. My nie mamy żadnych wątpliwości i nie możemy się doczekać, aż zostaniemy zaszczepieni, wszyscy! 🙂  Masmedia nieustannie zalewają nas informacjami i czasem trudno oddzielić wiarygodne informacje od dziennikarskiego bełkotu. Social media nie pozostają w tyle – ogromna ilość wyssanych z palca bzdur, które rozprzestrzeniają się z prędkością światła, przyprawiają nas o gorączkę.  Do tego co jakiś czas pojawiają się na scenie karierowicze, nie mający żadnego wykształcenia (lub – co gorsze – mają, lecz zatracili gdzieś na przestrzeni dekad kariery poczucie rzeczywistości), które pozwalałoby im na udzielanie porad medycznych. A jednak to czynią, a za nimi idą tysiące łatwowiernych rodziców, którzy chcieliby jak najlepiej dla swoich pociech lub swoich starszych rodziców – i właśnie dlatego są najbardziej podatni na popełnianie błędów. Niestety, niektóre błędy mogą kosztować życie. W dodatku ryzykują życiem nie tylko swoim własnym.
Jeśli wciąż macie wątpliwości dotyczące szczepień, albo interesują Was kulisy afer, takich jak “szczepienia powodują autyzm” lub “szczepionka przeciwko krztuścowi niszczy mózg”, koniecznie przeczytajcie “Deadly choices” autorstwa niezrównanego specjalisty Prof. Offita. Niestety, książka nie została wydana w języku polskim, ale być może uda nam się wkrótce nadrobić, trzymajcie kciuki. I pamiętajcie, żeby szczepić siebie, swoje psy i dzieci. Zawsze i na wszystko, jeśli tylko możecie. 

Warto wiedzieć

Co to są mitochondria i w jaki sposób wpływają na wzrok?

„Mitochondria są jednym z najbardziej niezwykłych organelli, które możemy znaleźć w komórkach naszego ciała. Posiadają one swój własny materiał genetyczny, co powoduje, że one same mogą być źródłem wielu problemów zdrowotnych, w tym m.in. kłopotów ze wzrokiem. Jak to możliwe? Przeczytaj artykuł i dowiedz się więcej.”

avatar
Bartosz Nowak 30 Gru, 6 minut czytania

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON)

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON) to rzadka choroba genetyczna, na którą cierpi 1 na 20000 mieszkańców Europy, jest chorobą znaną od ponad 140 lat. Powoli zaczynają być już widoczne efekty prób terapii genowej, ostatnio nawet bardzo zadziwiające i efektywne.

avatar
Prof. Ewa Bartnik 30 Gru, 4 minut czytania

Diagnostyka chorób mitochondrialnych

Mamy podejrzenie któregoś z zespołów mitochondrialnych. Co dalej? W każdym kraju ścieżka będzie nieco inna, przyjrzyjmy się badaniom, które wykonywane są w Polsce, pamiętając jednak, że diagnostyka chorób mitochondrialnych nie jest wcale ani łatwa, ani szybka.

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 30 Gru, 3 minut czytania

Dla specjalistów: pejper wydania

Tym razem nie pojedynczy artykuł, ale całe wydanie Nature podsumowujące trudny 2020 rok: https://www.nature.com/nature/volumes/588/issues/7839 

Znajdziecie w nim nie tylko artykuły na temat pandemii czy szczepionek przeciwko COVID-19, ale wiele innych fascynujących rzeczy, jakie wydarzyły się w Nauce w minionym roku. A także wydarzeń smutnych, bo nie tylko wiele osób straciło życie w efekcie pandemii, zakończył swój żywot także ogromny teleskop w obserwatorium Arecibo. Dowiedzieliśmy się również, jak i dlaczego otyłość pomaga w rozwoju wielu nowotworów, upośledzając działanie układu immunologicznego. Jest też dziesięć najlepszych zdjęć naukowych minionego roku, dziesięć najwiekszych odkryć naukowych, dziesięć postaci zmieniających oblicze świata, a także historia o zmieniających kolor amerykańskich rzekach. Całe wydanie można przeczytać z zapartym tchem, polecamy!

Naukowo - satyrycznie, czyli chwila przerwy

Nie tylko dla specjalistów

Piękno wirusów

Wirusy nie mają dobrej prasy ostatnio. Nic dziwnego, skoro udowadniają, że nadal potrafią być okropnie niebezpieczne, śmiertelne, siać grozę i jednym mrugnięciem osłonki od niechcenia wywoływać straszne epidemie. Ale wirusy potrafią również zachwycać, zarówno swoją urodą, użytecznością, jak i – niespodziewanie – skutkami zakażeń przez siebie powodowanych. Zobaczmy, na czym polega ich piękno.

avatar
Dr Ewa Krawczyk 30 Gru, 6 minut czytania

Głośna sprawa Alfi’ego, czyli uporczywe podtrzymywanie życia w chorobach mitochondrialnych

Pamiętacie sprawę Alfiego? Wtedy, w ciągu zaledwie paru godzin dosłownie zasypaliście nas pytaniami o choroby mitochondrialne. Dwuletni Alfi, od wielu miesięcy w śpiączce, został odłączony od maszyn sztucznie podtrzymujących życie. Przed Wami krótka notatka o chorobach mitochondrialnych w związku ze sprawą Alfi’ego Evans’a - obiektywnie, bez emocji, naukowo. 

avatar
Dr Paula Dobosz 30 Gru, 3 minut czytania

Blog genomowy - historia w odcinkach

S02E01: Mitochondria

Mitochondria – właściwie niewiele wiemy o tych organellach komórkowych. Kojarzą się nam z nudnymi lekcjami biologii w liceum, ale poza uczeniem się na pamięć ich podstawowych funkcji, nie myślimy o nich na co dzień (a przynajmniej większość z nas nie myśli).

Do czasu, aż pewnego dnia ktoś rzuci hasło: a może te objawy u Waszego synka to objawy rzadkiej choroby mitochondrialnej…?

Infografika wydania