Wydanie 8/2020
Temat numeru: Terapia genowa

Temat NUMERU

Terapia genowa
– gdzie jesteśmy, dokąd zmierzamy?

Od wielu lat zewsząd docierają do nas informacje o nowych terapiach genowych, mających pomóc pacjentom z nieuleczalnymi dotąd chorobami. Jednak mało kto zdaje sobie sprawę w jaki sposób one właściwie działają i czy faktycznie są złotym Graalem medycyny.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 7 minut czytania, poziom średni

Temat NUMERU

Terapia genowa – droga,
lecz wreszcie skuteczna

Terapia genowa to leczenie choroby genetycznej – czyli spowodowanej przez mutację jakiegoś genu – przez przywrócenie stanu normalnego – wprowadzenie genu produkującego brakujący produkt lub usunięcie produktu wadliwego genu, który szkodzi organizmowi. Czy istnieją już naprawdę skuteczne formy terapii genowej?

avatar
Prof. Ewa Bartnik 30 Paź, 5 minut czytania, poziom średni

Leczenie genetyczne
– jak to ugryźć ?

Jako student medycyny dość często jestem pytany o moją wymarzoną specjalizację. Odpowiadam wtedy, że chciałbym zostać genetykiem klinicznym. Zazwyczaj słyszę, że jest to bardzo ciekawa specjalizacja, której mankamentem jest jednak brak metod skutecznego leczenia. Nic bardziej mylnego. W tym krótkim artykule postaram się przedstawić najnowsze osiągnięcia z zakresu leczenia chorób genetycznych...

avatar
Bartosz Nowak 30 Paź, 6 minut czytania, poziom średni

Od redakcji

Drodzy Czytelnicy, 

ten rok nie daje nam wielu chwil wytchnienia, ciągle coś się dzieje. Wielu z Was nie miało w tym roku nawet dnia urlopu, walcząc na pierwszej linii frontu z wirusem, który wcale nie odpuszcza. Dlatego postanowiliśmy w tym wydaniu zmienić punkt widzenia i przyjrzeć się możliwościom wykorzystania wirusów w służbie nauki. To, że wykorzystujemy je do tworzenia np. szczepionek, wiemy od dawna. Jednak terapia genowa wciąż pozostaje mało znaną formą leczenia. Dlaczego tak jest i czego możemy się spodziewać w tej ciekawej dziedzinie – zapytaliśmy kilku ekspertów. 

Dodatkowo zachęcamy Was do udziału w ogólnoświatowych badaniach naukowych nad genetyką COVID-19, szczegóły oraz formularz zgłoszeniowy znajdziecie tutaj.

Miłej lektury, w imieniu Zespołu Redakcyjnego FiMG,

Dr Paula Dobosz

Warto przeczytać

Sens nonsensu

Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Paź, 5 minut czytania, poziom średni

Okiem lekarza: rola poradnictwa genetycznego w dobie badań genetycznych “Do It Yourself”

W ciągu ostatnich kilku lat bardzo dynamicznie rozwinęła się możliwość wykonywania różnych badań zamawianych on-line. Media bombardują nas ze wszystkich stron reklamami badań genetycznych, a lekkość, z jaką są przekazywane informacje w tego typu reklamach, niebezpiecznie przypomina lekkość, z jaką podchodzimy do aktywności w duchu DIY (DO IT YOURSELF). Poszukaj badania, kliknij „zamawiam”, odbierz przesyłkę, pobierz ślinę, odeślij. Jak dobrze pójdzie, nie będziesz nawet musiał wstać z fotela. Kuszące, prawda…?

avatar
lek. med. Natalia Badziąg 30 Paź, 7 minut czytania, poziom średni

Terapia genowa – przełom w leczeniu raka szyjki macicy?

Każdego dnia w Polsce około dziesięciu kobiet słyszy diagnozę – rak szyjki macicy. Połowa pacjentek przegrywa tę walkę, ponieważ zbyt późno zgłasza się do lekarza i nie wykonuje badań kontrolnych. Rozwój inżynierii genetycznej daje możliwości do poszukiwania nowych, bardziej skutecznych form terapii. Czy terapia genowa będzie przełomem w leczeniu raka szyjki macicy?

avatar
Emilia Korczmar 30 Paź, 9 minut czytania, poziom średni

Zawód genetyk

Dlaczego genetyka?
Wywiad z Profesorem Houge

Tym razem specjalny gość: Profesor Gunnar Douzgos Houge - genetyk medyczny, specjalista biologii komórkowej i molekularnej. Prezes Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG), dyrektor Centrum Genetyki Medycznej i Medycyny Molekularnej Szpitala Uniwersyteckiego Haukeland w Norwegii, wieloletni prezes Norweskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej. Rozmawiamy z Profesorem o przyszłości genetyki.

avatar
Dr Paula Dobosz 30 Paź, 6 minut czytania, poziom średni

Książka wydania

Ewa Bartnik "Co kryje się w naszych genach?"

 

W każdym wydaniu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.

Co można wyczytać z naszego DNA? Co dziedziczymy po przodkach? Czy testy genetyczne są wiarygodne? Jak funkcjonują wirusy? Na czym polegają terapie genowe i jak będzie wyglądać medycyna przyszłości?

Na co dzień nie myślimy o tym, jakie znaczenie i wpływ na nasze życie ma genetyka. Wydaje nam się skomplikowaną i dość odległą dziedziną wiedzy. Okazuje się jednak, że stykamy się z nią każdego dnia. Żywność modyfikowana genetycznie, komórki macierzyste stosowane w medycynie i kosmetyce, szczepienia i terapie genowe –  to tylko niektóre przykłady. Genetyka jest jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin nauki, która z impetem wkracza w nasze życie. Osiągnięcia naukowe w tej dziedzinie wykorzystywane są najczęściej w medycynie i promocji zdrowia.

Uwaga!   

——————–> Mamy dla Was kilka egzemplarzy książki! <———————–

Jak ją zdobyć? Wkrótce szczegóły na naszym FB Fakty i Mity Genetyki, będzie kilka okazji, aby nie tylko otrzymać genetyczną książkę, ale również poznać bliżej całą Genetykę 😉 Stay tuned! 

Warto wiedzieć

Molekularne puzzle
– terapia genowa hemofili

Znana od wieków hemofilia nadal przysparza problemów lekarzom, naukowcom, ale przede wszystkim samym pacjentom. Opracowanie terapii genowej spotkało się z wieloma problemami. Na jakiej zasadzie miałaby ona działać i nad czym nadal głowią się naukowcy?

avatar
Marta Andrzejewska 30 Paź, 6 minut czytania, poziom średni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), podłoże genetyczne i terapie. Część 1

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal muscular atrophy) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. To właśnie w tej chorobie możliwe jest leczenie na bardzo wczesnym etapie - dla wielu pozostaje ono jednak nieosiągalne, bo leki na SMA nazywane są najdroższymi lekami świata.

avatar
mgr Anna Kordala 30 Paź, 10 minut czytania, poziom średni

Dla specjalistów: pejper wydania

Tym razem o ciekawych doniesieniach, które w ostatim czasie pojawiły się w kilku najwyższych lotów czasopismach i wytycznych towarzystw naukowych (np. tutaj, tutaj i tutaj – skróty): nie ma już żadnych wątpliwości, że skupianie się wyłącznie na jednej mutacji w jednym genie w przypadku nowotworów to błąd w sztuce. Nawet kilka mutacji, ale w jednym genie, albo analiza kilku wybranych genów – to wciąż podejście dnia wczorajszego. Absolutnym minimum jest teraz panel kilkuset genów, a optymalnie WES lub WGS. Dlaczego? Okazuje się bowiem, że większość nowotworów posiada jakąś “targetowalną” mutację – patogenny wariant jakiegoś genu, dla którego istnieją już leki. Albo istnieją, ale są stosowane w innych chorobach/rekomendacjach, albo istnieją w badaniach klinicznych. W obu przypadkach mamy możliwość pomóc pacjentowi, o ile bardzo szybko wykonamy stosowne badania. Dodatkowo wykazano, że wielu pacjentów ma więcej niż jedną taką mutację, dla której istnieją już jakieś leki, co jeszcze bardziej zwiększa możliwości leczenia. 

Oczywiście, nie oznacza to, że wiemy dokładnie jak interpretować całe 100% sekwencji ludzkiego genomu, do tego jeszcze długa droga. Ale wiemy już wystarczająco dużo, aby pomagać sporej części pacjentów. To trochę jak nauka języka obcego: to, że nie znamy perfekcyjnie danego języka wcale nie oznacza, że nie powinniśmy go stosować, bo czasem od znajomości choćby podstaw tego języka może wiele zależeć, o czym przekonał się pewnie każdy, kto podróżuje za granicę. W kwestii znajomości genomu dla potrzeb onkologii jesteśmy gdzieś na poziomie B2 – daleko od perfekcji, ale wystarczająco, aby uratować sporo żyć. O ile odważymy się działać. 

Tymczasem u nas, w Polsce, do szczęśliwych przypadków mogą zaliczać się ci pacjenci onkologiczni, którzy w ogóle mają robioną jakąkolwiek genetykę. Może najwyższy czas na zmiany? Nie zawsze muszą byc one zapoczątkowane odgórnie, czasem zmiany mogą przyjść zupełnie od dołu – od samych pacjentów. Wymagajmy, drodzy Państwo, najlepszej i najnowocześniejszej diagnostyki, zwłaszcza w obszarze onkologii. 

Naukowo - satyrycznie, czyli chwila przerwy

Nie tylko dla specjalistów

Pocałunek Śmierci: dysplazja tanatoforyczna

Gdy myślimy o karłowatości, czyli o dysplazjach kostnych, przed oczami staje nam zapewne Peter Dinklage, aktor gry o Tron, który cierpi na achondroplazje. Czasami także to zaburzenie jest stawiane za przykład doskonałego komfortu życia osób z chorobami genetycznymi przez przeciwników aborcji. A jednak nie jest to jedyna dysplazja kostna. Skrócenie kończyn jest cechą innej, częstszej, genetycznej wady kośćca, dysplazji tanatoforycznej nazywanej też śmiertelną. Osoby z ta choroba nie spotkamy w filmie ani na ulicy.

avatar
Dr Marzena Wojtaszewska 1 Lis, 2 minut czytania, poziom średni

Dlaczego terapia genowa
(nie zawsze) działa?

Terapia genowa cieszy się zainteresowaniem naukowców od ponad 30 lat. Do tej pory zatwierdzono 20 takich terapii do leczenia różnych chorób genetycznych. Wydawać by się mogło, że rozwijając tak potężne narzędzie, już niedługo będziemy w stanie wyleczyć większość genetycznych schorzeń. Dlaczego więc wiele badań klinicznych testujących skuteczność i bezpieczeństwo terapii genowych kończy się fiaskiem?

avatar
Magda Kopczyńska 30 Paź, 5 minut czytania, poziom średni

Blog genomowy - historia w odcinkach

S01E08:  COVID-19

“Jak genomika pomaga w walce z COVID-19? Czy mój genom może się przydać? Czy ciężki przebieg choroby ma jakiś związek z moimi genami…?”

Jeśli zastanawialiście się kiedyś, jak to jest mieć zsekwencjonowany cały genom… Krótkie historie od osób, których genomy są już zsekwencjonowane, krok po kroku, gen po genie. Na wesoło i na poważnie. Do celów naukowych, medycznych, a czasem z czystej ciekawości. Czego można się dowiedzieć? Czego trzeba się obawiać?

Blog genomowy – tutaj

Infografika wydania