Tym razem o ciekawych doniesieniach, które w
ostatim czasie pojawiły się w kilku najwyższych lotów czasopismach i wytycznych towarzystw naukowych (np. tutaj, tutaj i tutaj – skróty): nie ma już żadnych wątpliwości, że skupianie się wyłącznie na jednej mutacji w jednym genie w przypadku nowotworów to błąd w sztuce. Nawet kilka mutacji, ale w jednym genie, albo analiza kilku wybranych genów – to wciąż podejście dnia wczorajszego. Absolutnym minimum jest teraz panel kilkuset genów, a optymalnie WES lub WGS. Dlaczego? Okazuje się bowiem, że większość nowotworów posiada jakąś “targetowalną” mutację – patogenny wariant jakiegoś genu, dla którego istnieją już leki. Albo istnieją, ale są stosowane w innych chorobach/rekomendacjach, albo istnieją w badaniach klinicznych. W obu przypadkach mamy możliwość pomóc pacjentowi, o ile bardzo szybko wykonamy stosowne badania. Dodatkowo wykazano, że wielu pacjentów ma więcej niż jedną taką mutację, dla której istnieją już jakieś leki, co jeszcze bardziej zwiększa możliwości leczenia.
Oczywiście, nie oznacza to, że wiemy dokładnie jak interpretować całe 100% sekwencji ludzkiego genomu, do tego jeszcze długa droga. Ale wiemy już wystarczająco dużo, aby pomagać sporej części pacjentów. To trochę jak nauka języka obcego: to, że nie znamy perfekcyjnie danego języka wcale nie oznacza, że nie powinniśmy go stosować, bo czasem od znajomości choćby podstaw tego języka może wiele zależeć, o czym przekonał się pewnie każdy, kto podróżuje za granicę. W kwestii znajomości genomu dla potrzeb onkologii jesteśmy gdzieś na poziomie B2 – daleko od perfekcji, ale wystarczająco, aby uratować sporo żyć. O ile odważymy się działać.
Tymczasem u nas, w Polsce, do szczęśliwych przypadków mogą zaliczać się ci pacjenci onkologiczni, którzy w ogóle mają robioną jakąkolwiek genetykę. Może najwyższy czas na zmiany? Nie zawsze muszą byc one zapoczątkowane odgórnie, czasem zmiany mogą przyjść zupełnie od dołu – od samych pacjentów. Wymagajmy, drodzy Państwo, najlepszej i najnowocześniejszej diagnostyki, zwłaszcza w obszarze onkologii.