Wydanie 7/2020
Temat numeru: Zmienność

Temat NUMERU

Choroby genetyczne u psów (część I)

Psy, podobnie jak ludzie, zmagają się z różnorodnymi chorobami, w tym również uwarunkowanymi genetycznie. Wyodrębniono nawet rasy, które najczęściej są obarczone jakimś defektem, wadami wrodzonymi. Niestety, wady te są najczęściej wynikiem niewłaściwych ingerencji człowieka w psi gatunek. To właśnie nam psy „zawdzięczają” swoje wyjątkowe cechy wpisane w określoną rasę, jak np. dysplazja bioder w przypadku owczarków niemieckich, czy też brachycefalia wśród buldogów…

avatar
Katarzyna Ziaja 30 Sie, 11 minut czytania, poziom podstawowy+

Temat NUMERU

Z życia pszczół: rola płci

Pszczoły mają coś, na co my - ludzie - od wieków patrzymy z podziwem. To doskonała zdolność do współpracy. Nie wynika ona bynajmniej z pokojowego nastawienia, bo nawet wśród pszczół zdarza się rebelia. Co determinuje zachowania pszczół i jaką rolę odegrał w badaniach pewien ksiądz?

avatar
Emilia Korczmar 30 Sie, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Czy seksmisja jest możliwa? Determinacja płci w świecie zwierząt

Płeć fascynuje ludzi od dawna, a wiele z zagadnień nadal pozostaje tajemnicą. Większość gatunków zwierząt jest rozdzielnopłciowych i sukces w rozrodzie jest niezbędny do ich przetrwania. Codziennie w przyrodzie rozgrywa się niezwykły spektakl, reżyserowany przez najróżniejsze czynniki. Nie ma w nim miejsca ani na kompromisy, ani na wojnę płci. Do tanga trzeba dwojga.

avatar
Dr Joanna Stojak 30 Sie, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Geny a orientacja –
czy płeć ma znaczenie?

Czy wiecie, że zróżnicowanie w zakresie orientacji psychoseksualnej ma częściowo swoją przyczynę w zmienności genetycznej? A czy słyszeliście o tym, że wpływ genów na tę cechę jest zróżnicowany międzypłciowo? Niniejszy tekst odsłoni przed Wami rezultaty najważniejszych badań dotyczących tego fenomenu.

Prof. Wojciech Dragan
Prof. Wojciech Dragan 30 Sie, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Od redakcji

Drodzy Czytelnicy, 

I już po wakacjach. Wyjątkowo trudny dla nas wszystkich rok 2020 sprawił, że łatwo było nawet nie zauważyć tego lata, choć mam nadzieję, że znaleźli Państwo czas na odpoczynek. Niektórzy z nas lubią odpoczywać, leżąc w hamaku i czytając ciekawe książki, inni wolą spędzać czas aktywnie, na przykład zdobywając alpejskie szczyty. Każdy z nas jest inny, wyjątkowy, zwłaszcza na poziomie genetycznym – i dokładnie temu zagadnieniu poświęciliśmy najnowsze wydanie FiMG. Zmienność w świecie zwierząt, roślin, a nawet wirusów; zmienne oblicza chorób, zmienne postrzeganie świata. Warto doceniać fakt tak wielkiego zróżnicowania, bo ono sprawia, że każdy organizm jest na swój sposób interesujący i wyjatkowy, nie tylko dla naukowców.

Miłej lektury, w imieniu Zespołu Redakcyjnego FiMG,

Dr Paula Dobosz

Warto przeczytać

Nie tylko geny się liczą – rola enhancerów w regulacji ekspresji

Na łamach Genetyki.bio wielokrotnie mogliśmy czytać o regulacji ekspresji genów za pomocą epigenetyki (całe lipcowe wydanie było poświęcone temu niezwykle ciekawemu zagadnieniu). Jednakże, epigenetyka to niejedyny mechanizm regulujący, kiedy, gdzie i na jakim poziomie ma dojść produkcji określonych białek. Sekwencje kodujące białka- eksony, stanowią około 3% całego genomu człowieka. Dzięki wynikom całogenomowych badań asocjacyjnych (GWAS), wiemy, że ogromna liczba wariantów genetycznych powiązanych z chorobami znajduje się poza sekwencjami kodującymi – gdzieś w pozostałych 97% naszego DNA1. Dalsze badania zidentyfikowały te miejsca jako elementy regulatorowe.

avatar
dr Maciej Dąbrowski 30 Sie, 5 minut czytania, poziom podstawowy+

Dlaczego chorujemy
„po swojemu”?

Zmniejszona penetracja mutacji genetycznej oraz zmienna ekspresja genu są czynnikami, które wpływają na skutki poszczególnych zmian genetycznych. To dzięki nim, jedni pacjenci pozostają bezobjawowi mimo posiadania mutacji chorobotwórczej. Inni zaś, mając tą samą mutację będą dotknięci ciężkimi wadami. Zjawiska te cały czas są badane. Poznanie ich mechanizmów może dać odpowiedź na wiele pytań związanych z diagnostyką, prognozowaniem i leczeniem chorób genetycznych.

avatar
Katarzyna Ziaja 30 Sie, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Zawód genetyk

Artysta w świecie nauki 
Jak artyści i naukowcy mogą sobie nawzajem pomóc?

Wyjątkowo gościem "Genetyki" nie jest genetyk, lecz artysta. Reżyser zafascynowany nauką, a genetyką w szczególności. Piotr Brożek jest absolwentem reżyserii w Gdyńskiej Szkole Filmowej, historii na UMCS w Lublinie oraz intermediów w gdańskiej Akademii Sztuk Pięknych w pracowni Grzegorza Klamana, gdzie jest obecnie doktorantem. W ramach pracy w Laboratorium Edukacji i Animacji zrealizował pierwsze w Polsce warsztaty Digital Storytelling.

Maria Stępień
Maria Stępień 30 Sie, 5 minut czytania, poziom podstawowy+

Książka wydania

Atul Gawande "The Checklist Manifesto"

 

W każdym wydaniu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.

Nawet nie mamy pojęcia, jak często używane są listy kontrolne w codziennym życiu wielu specjalistów, nie tylko zresztą zawodów medycznych. Na przykład piloci mają w swoim kokpicie specjalny zestaw super-szybkich list kontrolnych na każdy możliwy wypadek. To właśnie błyskawiczna reakcja i użycie stosownej listy kontrolnej umożliwiło pilotom US Airways feralngo lotu 1549 wylądować na rzece Hudson, pamiętnego 15 stycznia 2009, w Nowym Jorku (jak pamiętacie – dokonali niemożliwego!). Także specjaliści od budowania nowoczesnych wieżowców mają swoje checklisty, a od niedawna również chirurdzy. Niestety, branża medyczna zdaje się bardzo wolno adaptować do wszelkich nowoczesności i zmian. Dlaczego tak jest? Próbuje nam odpowiedzieć znany amerykański chirurg Atul Gawande.

Zdecydowanie warto przeczytać, książka po prostu wciąga 🙂

Warto wiedzieć

Kandydoza – grzyby przyczyną wszystkich chorób?

Kiedy szuka się informacji na temat zakażeń powodowanych przez drożdżaki Candida, poczytać można o nieznanym oficjalnej nauce mieszanym bakteryjno-grzybiczym drobnoustroju, który w dodatku jest rakiem oraz praprzyczyną wielu różnych chorób, leczonych najbardziej fantazyjnymi metodami. Warto zatem podejść do tematu rzeczowo i po prostu przedstawić jedno z najważniejszych i najpowszechniejszych zakażeń grzybiczych u ludzi.

avatar
Dr Ewa Krawczyk 30 Sie, 9 minut czytania, poziom podstawowy+

Natura zmienną jest

Świat flory i fauny zachwyca niezliczoną liczbą kolorów i kształtów. Nie dajmy się jednak zwieść – w tej grze nie chodzi o estetykę, ale o przetrwanie. To część misternego planu, wojny na kolory, pazury i kopyta prowadzonej od milionów lat: dostosuj się albo giń!

avatar
Dr Joanna Stojak 30 Sie, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Wirusy – wrogowie czy sprzymierzeńcy?

Wirusy kojarzą nam się wyłącznie negatywnie. Nic w tym dziwnego, skoro na świecie żyje 38 milionów nosicieli wirusa HIV. Onkogenny wirus HPV również zbiera swoje żniwo. Z kolei w okresie jesienno-zimowym daje nam się we znaki wirus grypy. Wydawać by się mogło, że wirusy to bezwzględni wrogowie człowieka i innych organizmów żywych – czy aby na pewno?

avatar
Emilia Korczmar 30 Sie, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Dla specjalistów: pejper wydania

Klonalność oraz ewolucja nowotworu

Publikacja ogromnie interesująca, lecz dość trudna i wymagająca skupienia. Nie od dziś wiemy, że każdy nowotwór jest inny pod względem genetycznym, również poziom ekspresji genów jest często zróżnicowany. Różne typy nowotworów ewoluują w różnorodny sposób, i aby dobrze zrozumieć jak zmienia się nowotwór i jak szybko będzie ewoluował (np. jak szybko uodporni się na terapię) konieczne jest rozpoznanie typu genetycznego nowotworu z jakim mamy do czynienia. Czyli medycyna bardzo spersonalizowana – znaczenie ma nie tylko sam nowotwór, ale także pacjent o jego geny, a także ewentualne istniejące przerzuty – każdy guz może mieć bowiem inne mutacje. Dodatkowo, istotne wydaje się poznanie pod jaką presją selekcyjną znajduje się dany guz. Istnieje teoria, która sugeruje, że zrozumienie tej presji, a co za tym idzie ewolucji nowotworu będzie mogło zostać wykorzystane jako czynnik prognostyczny, a w konsekwencji zostać wykorzystane do wskazania najbardziej optymalnej terapii.

Pełna wersja publikacji tutaj: https://www.nature.com/articles/s41568-020-0241-6

Naukowo - satyrycznie, czyli chwila przerwy

Nie tylko dla specjalistów

Wśród wrodzonych niedoborów odporności i ich terapii

Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę rzadkich zaburzeń o różnej etiologii. Wcześniej związane z przedwczesną śmiercią, mnogimi zakażeniami czy nawet koniecznością spędzenia życia w odizolowanym, sterylnym pomieszczeniu. Obecnie stanowią coraz lepiej leczącą się grupę chorób. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem.

avatar
Bartosz Nowak 30 Sie, 9 minut czytania, poziom podstawowy+

Zmienne oblicza chorób epigenetycznych

Jesteśmy przyzwyczajeni do tego, że chorobę genetyczną wywołuje mutacja. Może to być delecja, insercja lub inny rodzaj błędu. Ale to nie wyczerpuje możliwości. Istnieją choroby, których wystąpienie nie zależy tylko i wyłącznie od zmian w informacji genetycznej, ale także od tego, czy pewne geny pochodzą od rodzica konkretnej płci. Zabrzmiało skomplikowanie?

avatar
Bartosz Nowak 29 Cze, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Blog genomowy - historia w odcinkach

S01E07: Decyzje i obawy

“Zdecydowałam się na oddanie mojego genomu do sekwencjonowania. W oczekiwaniu na pobranie krwi zrobiłam rachunek korzyści i strat. Wokół genetyki krąży wiele kontrowersji i chociaż część z nich jest w pełni uzasadniona, to jednak większość stanowią bezpodstawne teorie spiskowe. Częstą obawą jest ochrona prywatności i jest to zrozumiałe. Wszelkie dane osobowe są danymi wrażliwymi i niewątpliwie genom ludzki do takich należy. Pojawia się wtedy wiele pytań np. kto ma dostęp do mojego genomu? Co zrobi z tymi informacjami? Co się stanie, jeśli moje dane wyciekną? Kto i jak może je wykorzystać?”

Jeśli zastanawialiście się kiedyś, jak to jest mieć zsekwencjonowany cały genom… Krótkie historie od osób, których genomy są już zsekwencjonowane, krok po kroku, gen po genie. Na wesoło i na poważnie. Do celów naukowych, medycznych, a czasem z czystej ciekawości. Czego można się dowiedzieć? Czego trzeba się obawiać?

Blog genomowy – tutaj

Infografika wydania