Wydanie 4/2020
Temat numeru: Naprawa DNA

Temat NUMERU

Temat NUMERU

Choroby rzadkie

Geny niczym mechanicy –
i co, jeśli nie działają

Jeśli pod uwagę weźmiemy wielkość naszego genomu, mającego około 3 miliardy par zasad, to nie zdziwi nas fakt, iż błędy są czymś, co zdarza się na porządku dziennym w trakcie procesów takich jak replikacja. W normalnych warunkach takie błędy są naprawiane przy pomocy różnorodnych mechanizmów naprawy DNA. A co, jeśli te mechanizmy nie działają?

avatar
Bartosz Nowak 29 Kwi, 6 minut czytania

Od redakcji

 

W poprzednim wydaniu sporo pisaliśmy o nowotworach, jedynie wspominając o tym, że w większości nie działają tam systemy naprawy DNA. Dlatego w tym wydaniu kontynuujemy ten temat i bardziej szczegółowo przyjrzymy się zagadnieniu naprawy DNA, a zwłaszcza sytuacjom, w których te mechanizmy nie działają tak dobrze, jak powinny. Wbrew pozorom bardzo wiele już wiemy i całkiem sporo możemy zrobić, aby celnie uderzać i tym samym leczyć skutecznie. 

Dla tych, których tematyka nowotworów mogła już znudzić, kilka ciekawych artykułów o zupełnie innej tematyce: biobankowanie, SMA, testy genetyczne typu DTC i koronawirus od strony naukowej, a także z perspektywy wolontariusza. 

Miłej lektury, w imieniu Zespołu Redakcyjnego FiMG,
Dr Paula Dobosz

Warto przeczytać

Genomika

Testy genetyczne:
diagnostyka, klinika oraz testy „direct to consumer”. Zasadzki, na które należy uważać

Różnica w cenie testu genetycznego wykonywanego w klinice a tego, który możemy znaleźć w internecie, bywa porażająca. Czy testy internetowe to pieniądze wyrzucone w błoto? Mały poradnik o rodzajach testów i firmach, które oferują rozmaite badania genetyczne w internecie: na co zwrócić uwagę, jak nie dać się nabić w butelkę? Testy typu DTC, direct-to-consumer, które zamawiamy przez Internet bez konsultacji z jakimkolwiek specjalistą, już na starcie powinny nam zapalić w głowie czerwone światło.

avatar
mgr Katarzyna Tylak 29 Kwi, 12 minut czytania

Zawód genetyk

Flora, fauna i mikroby

Pandemia okiem wolontariusza

Czy zgodzilibyście się z własnej woli narażać na zakażenie wirusem? Poświęcać swój czas i narażać zdrowie dla innych, zupełnie nieznanych osób, podczas gdy alternatywą jest pozostanie w bezpiecznym i przyjaznym domu, nauka do ważnych egzaminów? Bartosz, przyszły lekarz genetyk, opowiada o swoim wolontariacie w szpitalu – wybrał pomaganie innym.

avatar
Bartosz Nowak 29 Kwi, 5 minut czytania

Książka miesiąca

Siddhartha Mukherjee "The Emperor of all maladies"
(PL: Cesarz wszystkich chorób)

W każdym wydaniu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.

‘Cesarz Wszystkich Chorób’ to ciekawa i niezwykle autentyczna „biografia raka”, podróż obejmująca stulecia: od opisu pierwszych udokumentowanych przypadków tysiące lat temu, po XX wiek heroicznej walki toczonej by zrozumieć istotę raka, skutecznie go kontrolować i leczyć. Ta biografia różni się od wielu książek o podobnej tematyce – jest przejmująca, napisana przystępnym językiem i, przede wszystkim, ludzka.

Autor książki Siddhartha Mukherjee, to lekarz, badacz Uniwersytetu Columbia i wielokrotnie nagradzany pisarz naukowy, który opowiada o raku z precyzją naukowca i pasją biografa. W 2011 otrzymał nagrodę Pulitzera – za ‘eleganckie śledztwo, kliniczne i osobiste, dotyczące długiej historii podstępnej choroby, która pomimo przełomów w leczeniu wciąż szkodzi medycynie.’. Jego książka to kronika choroby, z którą ludzie żyją i umierają od ponad pięciu tysięcy lat. Autor opowiada o wiekach odkryciach, niepowodzeniach, zwycięstwach i śmierci pacjentów, a historię wzbogaca szczegółowym opisem osobistych doświadczeń we wczesnych latach kariery jako specjalista onkologii.

‘Cesarz Wszystkich Chorób’ wielokrotnie przypomina dreszczowiec z nowotworem jako głównym bohaterem, od perskiej królowej Atossy, poprzez dziewiętnastowiecznych pacjentów poddawanych prymitywnemu promieniowaniu i chemioterapii, po pacjentkę autora z białaczką – Carlę. W kolejnych częściach autor opisuje historię prób zrozumienia przyczyny raka oraz kolejne przełomy w rozwoju jego leczenia. Poznajemy przejmującą historię doktora Sidneya Farbera, uznawanego za ojca współczesnej chemioterapii, rozwój chirurgii i znieczuleń. Poznajemy ludzi, którzy przeszli przez bardzo bolesne, długie terapie, by przetrwać i pomóc światu lepiej zrozumieć tę chorobę. Historia raka bowiem to historia ludzkiej wytrwałości, pomysłowości, odporności a także często pychy, braku porozumienia i błędnego myślenia.

Książka zapewnia fascynujące spojrzenie na przyszłość ‘wojny z rakiem’, daje nadzieję i jasność tym, którzy pragną lepiej poznać nowotwory. Siddhartha Mukherjee pozwala czytelnikom zrozumieć przeszłość raka, to co wiemy o nim dziś i skłania do refleksji: czy kiedyś możliwe będzie zwalczenie tej choroby na zawsze?

Dla specjalistów: pejper miesiąca


Jakie jest Wasze pierwsze skojarzenie, gdy widzicie nazwę genu BRCA1? Z całą pewnością większość z Was od razu powędruje myślami do raka piersi, w końcu to jeden z genów, których mutacje podnoszą ryzyko wystąpienia tej właśnie choroby. Jednak tylko wtedy, gdy w genie wystąpią określone mutacje, które sprawią, że kodowane przezeń białko nie będzie działać poprawnie. A co robi to białko, gdy działa? Bierze udział w naprawie DNA właśnie. I to nie byle jakiej, bo jest kluczowym elementem jednego z najważniejszych mechanizmów (rekombinacja homologiczna) naprawy dwuniciowych uszkodzeń DNA. 

Artykuł, który polecamy w tym miesiącu, dotyczy antynowotworowego działania BRCA1 w sytuacji fizjologicznej – czyli wtedy, gdy wszystko działa poprawnie. Tak, jak u większości z nas. 

Link do publikacji:   PRZECZYTAJ

Epidemia - słowo od eksperta

Flora, fauna i mikroby

Enigmatyczny SARS-CoV-2

Pierwsza pandemia spowodowana przez koronawirusa. W minionych 10 latach tylko raz mieliśmy do czynienia z pandemią, w latach 2009/2010 wywołał ją wirus grypy podtypu H1N1 (tzw. „świńska” grypa) powodując zgon kilkuset tysięcy osób na świecie. W tym artykule przyjrzymy się bliżej koronawirusom, nie tylko od strony naukowej.

Justyna Miłek-Krupa 29 Kwi, 7 minut czytania

Dla Najmłodszych - labiq

No posts found!

Blog genomowy - historia w odcinkach

S01E04: Nienawidzę kolendry!!!

Jeśli zastanawialiście się kiedyś, jak to jest mieć zsekwencjonowany cały genom…

Krótkie historie osób, których genomy są już zsekwencjonowane, krok po kroku, gen po genie. Na wesoło i na poważnie. Do celów naukowych, medycznych, a czasem z czystej ciekawości. Czego można się dowiedzieć? Czego trzeba się obawiać?

Blog genomowy – tutaj

Infografika miesiąca