Wydanie 4/2020
Temat numeru: Naprawa DNA

Temat NUMERU

Nowotwór to choroba genetyczna

Każdy nowotwór to choroba genetyczna, a właściwie choroba ludzkiego genomu. Jak możemy wykorzystać wiedzę o mutacjach, aby wygrać walkę z nowotworem?

avatar
Dr Paweł Zawadzki 29 Kwi, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Temat NUMERU

Geny niczym mechanicy –
i co, jeśli nie działają

Jeśli pod uwagę weźmiemy wielkość naszego genomu, mającego około 3 miliardy par zasad, to nie zdziwi nas fakt, iż błędy są czymś, co zdarza się na porządku dziennym w trakcie procesów takich jak replikacja. W normalnych warunkach takie błędy są naprawiane przy pomocy różnorodnych mechanizmów naprawy DNA. A co, jeśli te mechanizmy nie działają?

avatar
Bartosz Nowak 29 Kwi, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Od redakcji

 

W poprzednim wydaniu sporo pisaliśmy o nowotworach, jedynie wspominając o tym, że w większości nie działają tam systemy naprawy DNA. Dlatego w tym wydaniu kontynuujemy ten temat i bardziej szczegółowo przyjrzymy się zagadnieniu naprawy DNA, a zwłaszcza sytuacjom, w których te mechanizmy nie działają tak dobrze, jak powinny. Wbrew pozorom bardzo wiele już wiemy i całkiem sporo możemy zrobić, aby celnie uderzać i tym samym leczyć skutecznie. 

Dla tych, których tematyka nowotworów mogła już znudzić, kilka ciekawych artykułów o zupełnie innej tematyce: biobankowanie, SMA, testy genetyczne typu DTC i koronawirus od strony naukowej, a także z perspektywy wolontariusza. 

Miłej lektury, w imieniu Zespołu Redakcyjnego FiMG,
Dr Paula Dobosz

Warto przeczytać

SMA
małe kompendium wiedzy

SMA, Spinal Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są obecnie dostępne metody leczenia? Czy jej leczenie jest tak horrendalnie drogie?

avatar
mgr Adrian Lejman 29 Kwi, 10 minut czytania, poziom podstawowy+

Testy genetyczne:
diagnostyka, klinika oraz testy „direct to consumer”. Zasadzki, na które należy uważać

Różnica w cenie testu genetycznego wykonywanego w klinice a tego, który możemy znaleźć w internecie, bywa porażająca. Czy testy internetowe to pieniądze wyrzucone w błoto? Mały poradnik o rodzajach testów i firmach, które oferują rozmaite badania genetyczne w internecie: na co zwrócić uwagę, jak nie dać się nabić w butelkę? Testy typu DTC, direct-to-consumer, które zamawiamy przez Internet bez konsultacji z jakimkolwiek specjalistą, już na starcie powinny nam zapalić w głowie czerwone światło.

avatar
mgr Katarzyna Dzięgielewska 29 Kwi, 12 minut czytania, poziom podstawowy+

Zawód genetyk

Pandemia okiem wolontariusza

Czy zgodzilibyście się z własnej woli narażać na zakażenie wirusem? Poświęcać swój czas i narażać zdrowie dla innych, zupełnie nieznanych osób, podczas gdy alternatywą jest pozostanie w bezpiecznym i przyjaznym domu, nauka do ważnych egzaminów? Bartosz, przyszły lekarz genetyk, opowiada o swoim wolontariacie w szpitalu – wybrał pomaganie innym.

avatar
Bartosz Nowak 29 Kwi, 5 minut czytania, poziom podstawowy+

Książka miesiąca

Siddhartha Mukherjee "The Emperor of all maladies"
(PL: Cesarz wszystkich chorób)

W każdym wydaniu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.

‘Cesarz Wszystkich Chorób’ to ciekawa i niezwykle autentyczna „biografia raka”, podróż obejmująca stulecia: od opisu pierwszych udokumentowanych przypadków tysiące lat temu, po XX wiek heroicznej walki toczonej by zrozumieć istotę raka, skutecznie go kontrolować i leczyć. Ta biografia różni się od wielu książek o podobnej tematyce – jest przejmująca, napisana przystępnym językiem i, przede wszystkim, ludzka.

Autor książki Siddhartha Mukherjee, to lekarz, badacz Uniwersytetu Columbia i wielokrotnie nagradzany pisarz naukowy, który opowiada o raku z precyzją naukowca i pasją biografa. W 2011 otrzymał nagrodę Pulitzera – za ‘eleganckie śledztwo, kliniczne i osobiste, dotyczące długiej historii podstępnej choroby, która pomimo przełomów w leczeniu wciąż szkodzi medycynie.’. Jego książka to kronika choroby, z którą ludzie żyją i umierają od ponad pięciu tysięcy lat. Autor opowiada o wiekach odkryciach, niepowodzeniach, zwycięstwach i śmierci pacjentów, a historię wzbogaca szczegółowym opisem osobistych doświadczeń we wczesnych latach kariery jako specjalista onkologii.

‘Cesarz Wszystkich Chorób’ wielokrotnie przypomina dreszczowiec z nowotworem jako głównym bohaterem, od perskiej królowej Atossy, poprzez dziewiętnastowiecznych pacjentów poddawanych prymitywnemu promieniowaniu i chemioterapii, po pacjentkę autora z białaczką – Carlę. W kolejnych częściach autor opisuje historię prób zrozumienia przyczyny raka oraz kolejne przełomy w rozwoju jego leczenia. Poznajemy przejmującą historię doktora Sidneya Farbera, uznawanego za ojca współczesnej chemioterapii, rozwój chirurgii i znieczuleń. Poznajemy ludzi, którzy przeszli przez bardzo bolesne, długie terapie, by przetrwać i pomóc światu lepiej zrozumieć tę chorobę. Historia raka bowiem to historia ludzkiej wytrwałości, pomysłowości, odporności a także często pychy, braku porozumienia i błędnego myślenia.

Książka zapewnia fascynujące spojrzenie na przyszłość ‘wojny z rakiem’, daje nadzieję i jasność tym, którzy pragną lepiej poznać nowotwory. Siddhartha Mukherjee pozwala czytelnikom zrozumieć przeszłość raka, to co wiemy o nim dziś i skłania do refleksji: czy kiedyś możliwe będzie zwalczenie tej choroby na zawsze?

Dla specjalistów: pejper miesiąca


Jakie jest Wasze pierwsze skojarzenie, gdy widzicie nazwę genu BRCA1? Z całą pewnością większość z Was od razu powędruje myślami do raka piersi, w końcu to jeden z genów, których mutacje podnoszą ryzyko wystąpienia tej właśnie choroby. Jednak tylko wtedy, gdy w genie wystąpią określone mutacje, które sprawią, że kodowane przezeń białko nie będzie działać poprawnie. A co robi to białko, gdy działa? Bierze udział w naprawie DNA właśnie. I to nie byle jakiej, bo jest kluczowym elementem jednego z najważniejszych mechanizmów (rekombinacja homologiczna) naprawy dwuniciowych uszkodzeń DNA. 

Artykuł, który polecamy w tym miesiącu, dotyczy antynowotworowego działania BRCA1 w sytuacji fizjologicznej – czyli wtedy, gdy wszystko działa poprawnie. Tak, jak u większości z nas. 

Link do publikacji:   PRZECZYTAJ

Epidemia - słowo od eksperta

Enigmatyczny SARS-CoV-2

Pierwsza pandemia spowodowana przez koronawirusa. W minionych 10 latach tylko raz mieliśmy do czynienia z pandemią, w latach 2009/2010 wywołał ją wirus grypy podtypu H1N1 (tzw. „świńska” grypa) powodując zgon kilkuset tysięcy osób na świecie. W tym artykule przyjrzymy się bliżej koronawirusom, nie tylko od strony naukowej.

Justyna Miłek-Krupa 29 Kwi, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Dla Najmłodszych - labiq

No posts found!

Blog genomowy - historia w odcinkach

S01E04: Nienawidzę kolendry!!!

Jeśli zastanawialiście się kiedyś, jak to jest mieć zsekwencjonowany cały genom…

Krótkie historie osób, których genomy są już zsekwencjonowane, krok po kroku, gen po genie. Na wesoło i na poważnie. Do celów naukowych, medycznych, a czasem z czystej ciekawości. Czego można się dowiedzieć? Czego trzeba się obawiać?

Blog genomowy – tutaj

Infografika miesiąca