29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody.
Mały Olek -do programu badań całogenomowych zgłosiła go Mama, która jak powiedziała, nie była przygotowana na lawinę nieszczęść, jaka spadła na nią zaraz po porodzie. Nie tylko poradziła sobie z wyzwaniami, ale postanowiła dać coś od siebie innym, podzielić się doświadczeniami z tymi, którzy znaleźli się nagle w podobnej, ciężkiej sytuacji. Oto wywiad z niezwykłą Mamą Olka.
Paraliż kojarzy nam się zazwyczaj z pozostałością po jakimś traumatycznym wydarzeniu, na przykład wypadku czy udarze. Zespół Möbiusa, znany też jako wrodzona diplegia twarzowa, to rodzaj wrodzonego paraliżu twarzy. Osoby chore nie są w stanie uśmiechać się, poruszać brwiami, czy też mrużyć powieki.
Bardzo rzadka i niezbyt łatwa do rozpoznania. Naprzemienna hemiplegia dziecięca ang. alternating hemiplegia of Childhood, AHC, to rzadko występujący całościowy zespół zaburzeń neurorozwojowych, który zwykle ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
Dokładnie 29 lutego przypada Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – wyjątkowo rzadkie święto, obchodzone już od ponad 10 lat. Z tej okazji drugi numer FiMG poświęcony jest niemal w całości chorobom rzadkim. Napisaliśmy jedynie o kilku wybranych chorobach, o sposobach ich leczenia i pomysłach na nowoczesne terapie przyszłości. Wybór tych kilku chorób był niezwykle trudną decyzją, gdyż do tej pory opisanych zostało prawie 8000 różnych jednostek chorobowych!
Zaprosiliśmy również do współtworzenia tego numeru wiele fundacji, stowarzyszeń, specjalistów, a także rodziców dzieci z chorobami rzadkimi. To właśnie determinacja i ciężka praca tych wszystkich ludzi sprawia, że medycyna wciąż się rozwija, że dzisiaj mamy już więcej możliwości pomocy, niż mieliśmy wczoraj. A co będzie jutro?
Miłej lektury, w imieniu Zespołu Redakcyjnego FiMG,
Dr Paula Dobosz
Czy jesteś świadom, Drogi Czytelniku, że istnieje choroba, która polega na postępującym kostnieniu tkanek miękkich? Albo schorzenie, które charakteryzuje się pojawieniem oznak starzenia się organizmu już w wieku dziecięcym?
Genetyka dziś to bardzo szybko rozwijająca się nauka. To również dynamicznie rozwijający się biznes. Co to oznacza dla chorego? W praktyce tyle, że może wybierać pomiędzy dobrymi i tańszymi rozwiązaniami, a droższymi, często lepszymi.
Jedną z tych chorób genetycznych, które najczęściej przebijają się do obiegu informacji publicznej, jest mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (ang. Cystic Fibrosis, CF). Schorzenie to jest jednym z najczęściej występujących defektów genetycznych i niektóre źrodła sugerują, że mógł na nią cierpieć Chopin. Jak było naprawdę?
Genetyka jest obecna wszędzie, choć siła jej wpływu bywa różna. Wpływa na tak wiele aspektów naszego życia, że również i to, jak dany człowiek może odczuwać strach, ma podłoże genetyczne. Oczywiście, jest to wypadkowa współdziałania wielu genów (tzw. dziedziczenie wielogenowe) i jeszcze czynników środowiskowych, ale czy tylko ?
W populacji europejskiej mutacje w genie CFTR występują średnio u jednego dziecka na 2500 urodzeń, a nosicielem wadliwego genu jest co 25 osoba. Uszkodzony gen najczęściej przyczynia się do rozwoju choroby zwanej mukowiscydozą. W 1938 roku, kiedy to pierwszy raz opisano tę chorobę, długość życia chorego od momentu diagnozy wynosiła zaledwie 5 lat; dziś pacjenci dożywają nawet do 40 roku życia. Jak postęp genetyki przyczynił się do tak spektakularnego sukcesu terapeutycznego?
Raz w miesiącu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.
Linus Pauling. Chyba każdy kojarzy tego pana, geniusza i chemika, działacza na rzecz pokoju na świecie, zdobywcę dwóch Nagród Nobla: w dziedzinie chemii (1954) oraz Pokojowego (1962). Nie każdy jednak wie, co stało się później. Otóż Pauling uważał, że zawsze ma rację, że tak wielki umysł nie może się mylić. Był przekonany o swojej nieomylności tak bardzo, że stopniowo porzucał badania naukowe na rzecz „bo ja tak uważam”. Pierwszą intelektualną wpadką okazało się być jego przeświadczenie o tym, że DNA ma strukturę potrójnej helisy. Słynny naukowiec nie zajmował się wcześniej DNA, lecz białkami, a na analizę tematu poświęcił zaledwie kilka miesięcy. Zupełnie nie zrażony pomyłką, zajął się kolejną dziedziną: suplementami diety. Porwany marketingowymi sloganami pewnego amerykańskiego sprzedawcy witamin, rozpoczął przekonywanie społeczeństwa, że ogromne dawki witaminy C zapobiegają wszelkim chorobom, a nawet leczą niektóre z nich – w tym oczywiście raka. Brzmi znajomo, prawda? Nie pierwszy raz i niestety nie ostatni słynna postać, w dodatku związana z nauką, od której oczekiwalibyśmy rzetelności i wiarygodności, odpływa na zupełnie nieznane sobie wody w przekonaniu o własnej nieomylności.
Historia potoczyła się dalej tragicznie: zarówno Pauling, jak i jego żona Ava, przyjmowali dziennie horrendalnie wysokie dawki witaminy C, nawet powyżej 10,000 mg. W efekcie oboje rozwinęli szereg zaburzeń, w tym raka żołądka (Ava). Kolejne wyniki badań dostarczyly jednoznacznych wyników: megadawki witamin, zwłaszcza witaminy C, nie tylko nie chroniły przed chorobami, nie tylko nie leczyły chorób, ale podnosiły ryzyko zachorowania na wiele z nich, zwłaszcza na raka. Przeświadczenie, że duże dawki witamin, a zwłaszcza witaminy C, mogą leczyć choroby, pokutuje niestety do dziś, ku radości firm produkujących suplementy diety. Ale to nie jedyna naukowa „wpadka” – w książce niezrównanego pogromcy mitów, Paula Offita, znajdziemy kilka podobnych i równie facynujących historii, na przykad: brytyjski lekarz i jego publikacja na temat autyzmu rzekomo wywoływanego przez szczepienie MMR, rośliny GMO mające być rzekomo niedobre dla naszego zdrowia, DDT i skutki jego zupełnego wycofania, a nawet tak skrajnie brzemienne w skutki pomysły jak lobotomia czy eugenika. Książkę czytamy niemalże jednym tchem, a na każdym kroku autor zachęca nas do… myślenia! Do sprawdzania informacji, weryfikowania pomysłów. Nie pozwólmy historii się powtórzyć.
Jeszcze kilka lat temu o tej chorobie wiedziała zaledwie garstka ludzi na świecie, poza chorymi i ich rodzinami. Powstały stowarzyszenia na świecie, powstało również i Stowarzyszenie FOP Polska. Jest to organizacja zrzeszająca praktycznie wszystkie osoby chore na FOP w Polsce, których na chwilę obecną jest 24.
Kiedy w 1988 roku amerykański lekarz dr Frederick Kaplan zobaczył na własne oczy przypadek 2- letniej dziewczynki chorej na FOP, postanowił zadedykować swoje życie rozwiązaniu tego problemu. Jego życie pełne determinacji oraz poświęcenia stanowi przykład tego, jak człowiek zainspirowany pojedynczym przypadkiem może zmienić kierunek, w którym zmierza medycyna na całym świecie.
Są takie banki, w których nie ma bankierów, są za to pracownicy laboratoryjni. Zamiast sejfów są zamrażarki, zamiast depozytów- maleńkie probówki. W nich z kolei znajduje się towar cenniejsze niż złoto, platyna i diamenty. Są to fragmenty... ludzkich tkanek.
Bohaterką tego artykułu naukowego (bo sami przyznacie, że chyba możemy ją tak nazwać?) jest 45-latka pochodząca z chińskiej grupy etnicznej Han, która w ciągu całego swojego życia rozwinęła aż 9 różnych nowotworów złośliwych, cierpiąca na zespół Li-Fraumeni. Pierwszy zdiadnozowano, gdy miała 7 lat. Zmarła kilka miesięcy po zdiagnozowaniu białaczki (AML-M 2 ) na skutek infekcji układu oddechowego. Dokładana analiza jej genomu wykazała, że fenotyp pacjetki był raczej efektem zaledwie kilku rzadkich, acz patogennych mutacji, niż kumulatywnego ryzyka wielu mniej „groźnych” wariantów. Wykryto je m.in. w genach TP53 i BRCA2. Długość życia pacjentki to również swoisty rekord wśród pacjentów z syndromem Li-Fraumeni. Autorzy pracy sugerują istnienie pewnych wariantów protekcyjnych w jej genomie, których jeszcze nie znamy.
Genetyk wśród diagnostów i dlaczego wszyscy mogą na interdyscyplinarności zyskać.
Jeśli zastanawialiście się kiedyś, jak to jest mieć zsekwencjonowany cały genom…
Krótkie historie osób, których genomy są już zsekwencjonowane, krok po kroku, gen po genie. Na wesoło i na poważnie. Do celów naukowych, medycznych, a czasem z czystej ciekawości. Czego można się dowiedzieć? Czego trzeba się obawiać?
