Często mówimy o farmakogenetyce jako pieśni przyszłości i rzeczywiście tak jest, daleko nam do wykorzystywania jej pełnych możliwości. Jednak na rynku są już obecne leki, których nie można zastosować bez wcześniejszej analizy farmakogenetycznej, najczęściej pod kątem posiadanych wariantów w genach związanych z ich metabolizmem.
Nasz genom ma wpływ na wszystko, także na to czy lek zakupiony w aptece będzie skuteczny i czy nie wywoła u nas nieprzyjemnych skutków ubocznych. Dotyczy to również substancji bardzo popularnych, takich jak ibuprofen. Niektórym z nas nie pomaga, innym wręcz szkodzi. A zdawałoby się, że to przecież najzwyklejszy w świecie lek przeciwbólowy i nie ma w jego działaniu żadnej filozofii. Farmakogenetyka pokazuje, że jest inaczej i że nawet mała zmiana w określonych genach ma znaczenie.
Pacjent zgłosił się do gabinetu stomatologicznego aby poddać się zabiegowi ekstrakcji zęba. Lekarz dentysta usunął ząb w znieczuleniu miejscowym i przepisał pacjentowi paracetamol z kodeiną (500 mg + 30 mg) jako środek przeciwbólowy z zaleceniem przyjmowania trzy razy dziennie. Cztery dni po zabiegu nieprzytomnego pacjenta przewieziono do szpitala z objawami ciężkiego zatrucia opioidowego
Kwestia historycznego podejścia do klasyfikacji nowotworów opartej na tkance (czy też narządzie) ich pochodzenia była i jest od lat przedmiotem zażartej debaty. Klasyfikacja ta jest bowiem niezwykle wygodna i obrazowa. Istniejące schematy leczenia onkologicznego wciąż w dużej mierze opierają się właśnie na podziale nowotworów z uwagi na ich pochodzenie narządowe, choć coraz częściej zdarzają się wstawki genetyczne wplecione w istniejące schematy postępowania.
Chyba w końcu przyszła wiosna, a z nią czas na nowe wydanie naszego magazynu. Tym razem pochylamy się nad kwestią farmakogenomiki. Dziedzina ta w ciągu najbliższych lat może spowodować znaczące zmiany w medycynie. W końcu ziścić może się indywidualne dobranie leku do konkretnego pacjenta. W nowym wydaniu przeczytacie o farmakogenomice od A do Z – począwszy od podstaw, przez jej wykorzystanie, a także historię.
W numerze znajdziecie także artykuły poruszające inne ciekawe genetyczne zagadnienia, takie jak imprintig genetyczny czy sekwencje insercyjne. A w ramach odmiany możecie zapoznać się z artykułem na temat pomocy rozwojowej w Kenii.
Życzymy Wam owocnego czytania!
Wasza Redakcja FiMG
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na depresję cierpi około 280 milionów ludzi na świecie. Co gorsza, tylko u około 50% chorych pierwszorzutowa terapia pojedyńczym lekiem przeciwdepresyjnym jest w pełni skuteczna. Jak to możliwe, że u Krysi lek A da efekt w walce z depresją, a u Maćka nie?
Spersonalizowane podejście do farmakoterapii. Metoda, która może pomóc klinicystom w określeniu prawidłowej strategii leczenia pacjentów otrzymujących leki metabolizowane przez produkty genów CYP2D6 lub CYP2C19 kodujące cytochrom P450.
Obecnie w najczęstszej chorobie nowotworowej wieku dziecięcego - ostrej białaczce limfoblastycznej - osiągamy ponad 90% przeżycia. Zmartwieniem pozostają jednak nadmierne toksyczności i odległe skutki leczenia przeciwnowotworowego. Czy farmakogenomika może dołożyć cegiełkę do poprawy w tym zakresie?
W każdym wydaniu staramy polecić interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.
W związku z niedawną premierą książki dr Pauli Dobosz, założycielki magazynu Fakty i Mity Genetyki, mamy zaszczyt opublikować recenzję napisaną przez dr n. med. Martynę Borowczyk, specjalistkę endokrynologii, której pasją naukową jest genetyka nowotworów tarczycy. Recenzja pierwotnie została opublikowana na Facebooku, jednak jest tak “w punkt”, że poprosiliśmy o pozwolenie na jej publikację również w najnowszym wydaniu FiMG.
Paula – gratulujemy wspaniałej książki!
Ten niepozorny obrazek, który widać na górze, to pokłosie prawdopodobnie jednego z najważniejszych odkryć tego roku. W marcu 2023 ukazała się praca, w której zespół naukowców był w stanie wygenerować kompletną mapę mózgu larwy Drosophila melanogaster (muszka owocówka). Owad ten jest powszechnie używany w badaniach naukowych jako organizm modelowy. Naukowcy oznaczyli 3016 neuronów oraz 548 tys. synaps!
Oznaczony w tej pracy konektom (zbiór połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi) jest obecnie najbardziej złożonym systemem, jaki udało się zmapować. Wyznaczenie tak dużej ilości neuronów oraz synaps wymagało lat pracy poprzez analizy maleńkich skrawków mózgu Drosophili pod mikroskopem elektronowym przy pomocy algorytmów komputerowych.
Więcej informacji w artykule, do którego przejdziesz klikając tutaj.
Na świat przychodzimy już molekularnie naznaczeni przez naszych rodziców. Od pierwszych dni życia nasze geny zawierają tzw. piętno genomowe. Czym ono jest i jakie niesie za sobą konsekwencje? Odpowiedzi na te i inne pytania uzyskamy zanurzając się w głąb naszych genomów.
Pomoc rozwojowa to według definicji pomoc przekazywana przez instytucje rządowe lub organizacje międzynarodowe, mająca na celu wsparcie rozwoju gospodarczego i dobrobytu w krajach rozwijających się. Z artykułu dowiecie się więcej na jej temat na przykładzie działań Leczymy z Misją w Kenii.
Czy kiedyś zastanawialiście nad tym, że geny nie zawsze lubią siedzieć na jednym miejscu? Okazuje się, że przemieszczanie gonów na tyle wydajnie przyspiesza ewolucje niektórych organizmów, że powstały nawet osobne sekwencji, które są odpowiedzialne za ten proces. Ruchome elementy genetyczne stanowią około 50% ludzkiego genomu. Ale co to znaczy, że element genetyczny jest ruchomy? Jak się porusza? I czym w ogóle jest?
Fakty i Mity Genetyki tworzone są przez pasjonatów, specjalistów w swoich dziedzinach.
To wydanie czytasz za darmo, bez reklam, bez spamu. Doceń naszą pracę i postaw nam wirtualną kawę 🙂
Dziękujemy! – Wasza Redakcja FiMG
