Wydanie 16/Jesień 2022
Genomika

Temat NUMERU

Szyszka na szczycie sosny,
czyli genetyka i genomika

Czasem bardzo ciężko o dobrą metaforę, albo każda wymyślona wydaje się być niedostatecznie dobra do zagadnienia, które chcemy przedstawić. Zdarza się, że wymyślony przykład jest równie skomplikowany, co samo zagadnienie, chociaż nam się wydaje, że mamy świetny pomysł na jego zobrazowanie – i dopiero pierwszy człowiek, na którym decydujemy się przetestować nasz pomysł, puka się w głowę z dezaprobatą i niezrozumieniem.

avatar
Dr Paula Dobosz 29 wrz, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Temat NUMERU

Nurkując w genomie

Dziś większość z nas już „osłyszała się” z pojęciem genomu, ale ta popularność wcale nie przekłada się na jego zrozumienie. Genom to kompletna informacja genetyczna organizmu i nośnik genów, zapisane w postaci kwasów nukleinowych - DNA lub RNA. Poznawanie kolejnych genomów okazuje się bardzo przydatne w wielu dziedzinach – poznawaniu historii ewolucyjnej, zapobieganiu epidemiom, tworzeniu nowych leków i terapii, badaniu mechanizmów nowotworzenia i lepszą diagnostykę, np. chorób rzadkich. Nasz genom to zatem nie tylko przepis na każdego z nas, ale przepis na sukces po prostu.

Dr Joanna Stojak 29 wrz, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Sekwencjonowanie genomów 200000 brytyjskich noworodków

Koszty sekwencjonowania DNA stale spadają. Pamiętam odległe czasy początków Projektu Poznania Ludzkiego Genomu, kiedy marzono, by koszt ustalenia sekwencji dla jednego nukleotydu (z naszych 3 x 109) wynosił dolara. Obecnie koszt sekwencjonowania wynosi poniżej 1000 dolarów za cały genom i spada. (...) Idea sekwencjonowania DNA pewnej grupy – zresztą dużej, bo mowa o 100-200 tysiącach – brytyjskich noworodków – jest sztandarowym programem rządu brytyjskiego, który przeznaczył na to znaczne pieniądze.

Prof. Ewa Bartnik 29 wrz, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Popularne formaty danych biologicznych

Ściśle określone zasady formatowania danych pozwalają na zrozumienie zawartości pliku przez każdą osobę na świecie jak również jego zautomatyzowaną obróbkę standardowymi narzędziami. W tym artykule omówiono 6 wybranych formatów danych biologicznych.

Magda Mielczarek
Magda Mielczarek 29 wrz, 10 minut czytania, poziom podstawowy+

Od redakcji

Za oknem już jesień, drzewa mienią się całą paletą barw, wróciliśmy na dobre do szkół i na uniwersytety. Tym bardziej nie przerywamy dalszej edukacji genetycznej! Nasi wspaniali autorzy przeniosą czytelników w fascynujący świat genomiki. Ta dziedzina wiedzy rozwija się w coraz szybszym tempie.

Czeka nas spotkanie z bioinformatyką, sekwencjonowaniem genomów oraz szyszką na szczycie sosny (tak, to też odnosi się do genetyki i genomiki!) 🙂 Po tej fascynującej lekturze czekają na was także artykuły m.in. o klonowaniu i stwardnieniu rozsianym.

Dużo siły i ciepła na nadchodzące miesiące,

Wasza Redakcja FiMG

Warto przeczytać

Od przybytku głowa (nie) boli. Jak znaleźć funkcje białek zakodowanych w metagenomach?

Odkąd w 1995 r. zsekwencjonowano pierwszy genom (Haemophilus influenzae), genomika nabrała tempa. Pełne sekwencje modelowych tzw. referencyjnych organizmów miały z założenia dać zestaw genów charakterystyczny dla danej grupy taksonomicznej organizmów, który można by następnie porównać. I tak w 1999 r. ukończono projekt sekwencjonowania genomu ludzkiego.

avatar
Dr Łukasz Szydłowski 29 wrz, 5 minut czytania, poziom podstawowy+

PRS Baby – niemowlę urodzone po selekcji za pomocą Polygenic Risk Score (PRS – poligenowa ocena ryzyka)

Ze szkoły większość uczniów wynosi przekonanie, że choroby ludzkie powodowane są przez mutacje w pojedynczych genach. To nie jest do końca nieprawda, ale większość ludzkich chorób – a na pewno te częste jak cukrzyca typu II i choroby układu krążenia - zależy od interakcji wielu genów i środowiska. Istnieją oczywiście rzeczy niezależne od genów (to, że komuś spadnie cegła na głowę) i rzeczy takie jak np. choroba Huntingtona, całkowicie od nich zależne.

Prof. Ewa Bartnik 29 wrz, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Co bioinformatyka może nam powiedzieć na temat nieznanych białek?

Doświadczenia biochemiczne i biofizyczne są podstawowym narzędziem pozwalającym nam odkrywać biologiczną rolę białek, kluczowych elementów tworzących komórki żywych organizmów. Metody obliczeniowe (bioinformatyczne) pozwalają nam jednak na szybkie uzyskiwanie coraz większej liczby informacji o coraz lepszej jakości. Oto krótki przegląd tego co współczesna bioinformatyka może nam powiedzieć o białku.

avatar
Dr Krzysztof Szczepaniak 29 wrz, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Nie tylko dla specjalistów

Nabycie przez bakterie genów oporności na antybiotyki i co za tym idzie…

Każdego roku w Stanach Zjednoczonych dochodzi do ponad 2,8 miliona opornych na antybiotyki infekcji bakteryjnych, w wyniku czego umiera ponad 35 000 osób. Czyli choroba, która wcześniej była leczona w domu tygodniem brania antybiotyków, teraz jest śmiertelna dla dużej ilości osób. I to wszystko dzieje się tylko dlatego, że bakterie nabywają geny oporności na antybiotyki i już powstają superbakterii, czyli szczepy bakteryjne oporne na wszystkie znane rodzaje antybiotyków.

avatar
Daryna Pikulska 29 wrz, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Dla specjalistów: pejper wydania

Mogłoby się wydać, że sekwencja ludzkiego genomu jest już zamkniętą sprawą. Jak się jednak okazuje, do tej pory nie cała sekwencja była nam znana. Dotychczasowe metody sekwencjonowania pozwoliły na poznanie około 92% całości ludzkiego DNA. Poznanie pozostałych 8% stało się celem nowego naukowego konsorcjum o nazwie Telomere-to-Telomere (T2T).

Pozostałe DNA, które składa się głownie z wysoce powtarzalnych sekwencji takich jak centromery oraz telomery, było celem już wyżej wspomnianego konsorcjum. Pozwoliło to wzbogacić sekwencję jądrowego DNA o 3 miliardy par zasad! Tak duża zmiana powinna spowodować w niedługim czasie aktualizację genomu referencyjnego człowieka. Dzięki temu prawdopodobnie możliwe będzie lepsze diagnozowanie kolejnych chorób. Do tej pory w nowo poznanych regionach DNA znaleziono już 2 miliony unikalnych wariantów genetycznych. 

Więcej informacji dostępnych jest pod linkiem: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35357919/ 

Naukowo - satyrycznie, czyli chwila przerwy

to warto wiedzieć

Nie-samolubny gen, czyli o życiu towarzyskim mikrobów

Richard Dawkins od lat przekonuje do koncepcji samolubnego genu, którego jedynym celem jest skuteczne zwiększanie liczby swoich kopii (replikacja) w brutalnym świecie, gdzie przetrwać mogą tylko Ci najsilniejsi. Jednak czy naprawdę w naszym świecie jest miejsce tylko na bezwzględną konkurencję?

avatar
Dr Bogna Smug 29 wrz, 4 minut czytania, poziom podstawowy+

Kopiuj, wklej – czyli solidna dawka wiedzy o klonowaniu.

Klony bo właśnie o nich będziemy dzisiaj rozmawiać, to organizmy posiadające identyczny materiał genetyczny, każdy z ich fragmentów DNA jest dokładnie taki sam. Pewnie od razu nachodzi cię myśl, gdzie takiego klona można zobaczyć? Nie trzeba wcale daleko szukać, wystarczy się trochę rozejrzeć. Możemy je spotkać na ulicy, w autobusie lub może nawet we własnym domu!

avatar
Kacper Smoliński 29 wrz, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

ABC stwardnienia rozsianego

Marzec jest miesiącem świadomości stwardnienia rozsianego (Sclerosis Multiplex, SM). Na SM choruje niemal 3 miliony osób na świecie. W Polsce ta choroba dotyka około 40 tysięcy osób, a rocznie stwierdza się blisko 2000 nowych przypadków. Dzięki najnowszym technikom badania genomu poznajemy kolejne geny związane ze stwardnieniem rozsianym. Jakie perspektywy dla pacjentów z SM niesie rozwój nauki?

Emilia Korczmar 29 wrz, 9 minut czytania, poziom podstawowy+

cieszymy się, że jesteś z nami 🙂

Fakty i Mity Genetyki tworzone są przez pasjonatów, specjalistów w swoich dziedzinach.
To wydanie czytasz za darmo, bez reklam, bez spamu. Doceń naszą pracę i postaw nam wirtualną kawę 🙂
Dziękujemy! – Wasza Redakcja FiMG

Postaw mi kawę na buycoffee.to