Wydanie 15 / Wiosna 2022
Neuro & Psyche

Temat NUMERU

Uwarunkowania genetyczne niepełnosprawności intelektualnej – przegląd zespołów

Narodziny dziecka są przełomowym wydarzeniem w życiu jego rodziców. Jego zdrowie i życie stają się nadrzędne, a obserwowanie rozwoju maleństwa dostarcza wielu emocji i przeżyć. Niestety, nie każde dziecko urodzi się w pełni zdrowe. Zdarza się tak, że rozwój dziecka przebiega w niespodziewany sposób np. zatrzymuje się lub cofają się dotychczas osiągnięte kamienie milowe w rozwoju. Są też sytuacje, kiedy dziecko w ogóle do nich nie dotrze. Warto wspomnieć, że niepełna sprawność może dotyczyć zarówno funkcjonowania fizycznego, jak i umysłowego bądź obu jednocześnie.

Katarzyna Ziaja
Katarzyna Ziaja 31 mar, 15 minut czytania, poziom zaawansowany

Temat NUMERU

Emocjonalna fali tsunami, czyli zaburzenie osobowości typu borderline.

Choroby psychiczne i zaburzenia osobowości już nie są tematem tabu. Stale wzrasta świadomość w kwestii zdrowia psychicznego. Znika wstyd towarzyszący wcześniej osobom korzystającym z psychoterapii. W sieci można się spotkać nawet z tym jak celebryci czy influencerzy dzielą się swoimi doświadczeniami, nieocenionymi korzyściami płynącymi z psychoterapii. Ludzie zmagający się z zaburzeniem osobowości, tak naprawdę nie wiedzą sami kim są a bliskie osoby nie są w stanie z ich chorobą wytrzymać. Poniższy tekst posłużyć ma do omówienia tematu zaburzeń osobowości, szczególnie zaburzenia typu Borderline.

Magdalena Żogała
Magdalena Żogała 31 mar, 7 minut czytania, poziom zaawansowany

Mózg i co możemy tam znaleźć

Guzy mózgu już z samej nazwy wbijają nas w siedzenie. Związane nieubłagalnie z kiepską prognozą i bardzo ograniczonymi możliwościami leczenia. W przypadku wielu guzów litych, takich jak nowotwory piersi, płuca czy czerniak, guzy mózgu pojawiają się jako przerzuty – tak naprawdę nie są guzami mózgu, ale umiejscowienie przerzutu czasem powoduje, że do złudzenia tak właśnie wyglądają na wynikach badań obrazowych.

avatar
Dr Paula Dobosz 31 mar, 5 minut czytania, poziom zaawansowany

Migrena – nie taki zwykły ból głowy

Migrena jest traktowana lekceważąco, a to realne schorzenie i ból, który trudno złagodzić lekami. W wielu przypadkach jest tak silna, że kradnie życie, uniemożliwia rozwój osobisty, a nawet powoduje myśli i próby samobójcze. Mimo iż cierpi na nią spora część społeczeństwa, nadal nie do końca poznano jej mechanizmy i przyczyny. Jednak jak zazwyczaj bywa, winne są i geny, i nasz styl życia. Czasami trzeba zrezygnować z kolejnej kostki czekolady. Czasami migrena przyjdzie mimo wszystko.

Dr Joanna Stojak 31 mar, 6 minut czytania, poziom zaawansowany

Od redakcji

Chyba nikt nie ma już wątpliwości, że świat nam się zmienił, i to znacząco. Najpierw pandemia i lockdown, obawa o życie własne i bliskich z powodu ataku nieznanego nam jeszcze wirusa. Potem inwazja na Ukrainie i napływające rzesze uchodźców, a wraz z nią – fala pomocy. Do tego szalejąca inflacja i wyjątkowo sucha wiosna. A przecież to jeszcze nie wszystko, bo każdy z nas musi żyć, pracować, zmagać się z codziennością.

To wydanie poświęcone jest właśnie zagadnienom związanym z neurogenetyką, ale także psychologią i prawem. Dla równowagi przeczytacie w nim o golcach piaskowych, uniwinnieniach dokonywanych dzięki analizie DNA, a na deser wywiad z laureatem Nagrody Nobla – profesorem Venkim! 🙂

Wasza Redakcja FiMG

Warto przeczytać

Choroba Huntingtona – jak się objawia i czy istnieje skuteczna metoda jej leczenia?

Choroba Huntingtona jest najczęstszą jednogenową chorobą neurologiczną występującą na świecie (w Europie jest to około 6 przypadków na 100 tyś osób). Schorzenie to charakteryzuje się unikalnym sposobem dziedziczenia i niestety bardzo poważnymi objawami prowadzącymi do przedwczesnej śmierci. Jednak choroba Huntingtona to także wyśmienity przykład tego, jak w najbliższych latach prawdopodobnie zmieni się leczenie chorób genetycznych.

Bartosz Nowak
Bartosz Nowak 31 mar, 5 minut czytania, poziom zaawansowany

Jak nie zniszczyć sobie DNA?

DNA to wrażliwy twardziel, który potrafi przetrwać tysiące, a nawet miliony lat, ale tylko w odpowiednich warunkach. Okazuje się, że wystarczy chwila nieuwagi i degradacja DNA gotowa. W laboratorium niezwykle ważne jest prawidłowe pobranie, zabezpieczenie, przechowywanie i analizowanie materiału biologicznego, niezależnie od celu badań. Nie ma zatem nic gorszego niż zniszczenie próbki w wyniku błędu ludzkiego. Można jednak temu zapobiec, stosując się do kilku prostych zasad.

Dr Joanna Stojak 31 mar, 6 minut czytania, poziom zaawansowany

Kiedy jesteś nagim kretem – kilka słów o golcach piaskowych

Golce piaskowe to zwierzęta, które są równie fascynujące, co brzydkie. Są długowieczne, ponieważ żyją prawie 30 lat. Gdybyśmy to my jako ludzie osiągali podobną długowieczność w zależności od swoich rozmiarów, nasza przeżycie sięgałoby prawie 600 lat! Oprócz tego, że golce są przystosowane do hipoksji i posiadają zdolność do oddychania bez tlenu przez 18 minut – mają wysoki próg bólu, posługują się dialektami i niezmiernie rzadko rozwijają się u nich nowotwory. Ich samice to prawdziwe królowe i manipulantki. W danej kolonii „królowa może być tylko jedna”, a pozostałe samice „zmusza” do opiekowania się golczątkami karmiąc je królewskimi odchodami, które w ciąży i po porodzie zawierają estradiol – co pobudza instynkt opiekuńczy…

Katarzyna Ziaja
Katarzyna Ziaja 31 mar, 3 minut czytania, poziom zaawansowany

Wywiad z genetyką w tle

Książka wydania

 

W każdym wydaniu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.

Tym razem aż dwie recenzje książki wydania, a jest nią: Sam Kean “Dziwne przypadki naszego DNA”

 

Nie tylko dla specjalistów

Nano Formuła 1 – czyli o komórkowych wyścigówkach

Świat w nano skali przypomina obcą planetę z filmu science-fiction. Charakteryzuje się niezwykle trudnymi warunkami podobnymi do ciągłego huraganu czy tornada. Mimo tego, nanomaszyny codziennie przemierzają kilometry w naszych komórkach, by zapewnić nam zdrowie. Wciąż jednak nie rozumiemy, jak dokładnie one działają.

mgr Alicja Nowakowska
mgr Alicja Nowakowska 31 mar, 6 minut czytania, poziom zaawansowany

Dla specjalistów: pejper wydania

Wydawać by się mogło, że koronawirusy, których genom jest naprawdę spory jak na wirusowe standardy (niewiele poniżej 30.000 zasad w przypadku SARS-CoV-2) relatywnie wolno ewoluują. W porównaniu na przykład z wirusem grypy, genom koronawirusów rzeczywiście zmienia się w znacznie wolniejszym tempie. Dzieje się tak między innymi za sprawą unikalnego w wirusowym świecie enzymu (całkiem spory kompleks enzymatyczny), który akurat koronawirusy posiadają, a który sprawdza, czy wszystko jest OK w przepisywanym materiale genetycznym, a nawet dokonuje korekcji niewłaściwie wstawionych zasad podczas replikacji i transkrypcji. To zdecydowanie zmniejsza ryzyko błędu = mutacji, a zatem i powstawania nowych wersji wirusa.

Jednak na tym nie koniec. Koronawirusy potrafią jeszcze jedną sztuczkę, która podnosi ich szanse na przetrwanie (a nasze obniża, ups): rekombinację. W dużym uproszczeniu to taki scenariusz, w którym dwa nieco odmienne koronawirusy infekują tą samą komórkę i w międzyczasie wymieniają się odcinkami swoich genomów. Powstaje nowy, hybrydowy wariant – przy czym nie oznacza to, że posiada on po 50% materiału genetycznego, od „wirusa-mamusi” i „wirusa-tatusia”. To mogą być naprawdę niewielkie fragmenty, ale pamiętajmy, że w genetyce pozornie niewielka zmiana może wywołać dramatycznie wielkie skutki.

Aha, i jeszcze jedno: rekombinacja zachodzi podczas dobrze rozwiniętej infekcji, gdzie szansa na spotkanie się dwóch wirusowych szczepów w tej samej komórce wzrasta. Kolejny ukłon w stronę szczepień ochronnych.

 

https://www.the-scientist.com/news-opinion/plenty-of-evidence-for-recombination-in-sars-cov-2-69156 

Naukowo - satyrycznie, czyli chwila przerwy

to warto wiedzieć

Skazani przez sędziów, uniewinnieni dzięki DNA

Analizę DNA wykorzystuje się nie tylko do łapania przestępców, ale także do oczyszczania z zarzutów osób niesłusznie skazanych. Skrupulatna re-analiza dowodów pozwala przyjrzeć się zdarzeniom sprzed lat z nowej perspektywy i w końcu poznać prawdę. W wielu przypadkach są to historie, od których włos jeży się na głowie.

Dr Joanna Stojak 31 mar, 7 minut czytania, poziom zaawansowany

Badania genetyczne u nieletnich – czy można testować bezobjawowe dzieci?

Być może natknęliście się już na reklamę testów genetycznych dla dzieci, które miałyby rzekomo dostarczyć informacji na temat tego, „co kryje się w genach maluszka”. Nie tylko predyspozycji do zachorowania na pewne choroby, ale też ewentualnych uzdolnień. Czy testowanie bezobjawowych nieletnich ma sens, tak z punktu widzenia naukowego, jak i etycznego? Czy powinno być zabronione?

Prof. Ewa Bartnik 31 mar, 4 minut czytania, poziom zaawansowany

Inspektor DNA wymierza sprawiedliwość

W kryminalistyce obowiązuje wyścig zbrojeń, żeby nadążyć za dynamiką wciąż popełnianych zbrodni. Technika analizy DNA jest niewątpliwą „gwiazdą” wśród dziedzin wykorzystywanych w naukach kryminalistycznych. Początkowo podchodzono do tej metody bardzo nieufnie, dziś wykonywana jest standardowo. Nie ma w tym winy DNA, że zawsze nas zdradzi. Przyjrzyjmy się najciekawszym sprawom kryminalnym, które rozwiązane zostały dzięki technikom analizy DNA.

Dr Joanna Stojak 30 gru, 7 minut czytania, poziom zaawansowany

Infografika wydania

cieszymy się, że jesteś z nami 🙂

Fakty i Mity Genetyki tworzone są przez pasjonatów, specjalistów w swoich dziedzinach.
To wydanie czytasz za darmo, bez reklam, bez spamu. Doceń naszą pracę i postaw nam wirtualną kawę 🙂
Dziękujemy! – Wasza Redakcja FiMG

Postaw mi kawę na buycoffee.to