Wydanie 14 / Zima 2022
Temat numeru: Niespodzianki, ciekawostki, zaskoczenia w genetyce

Temat NUMERU

Niekodujący
nie znaczy bezużyteczny
– mit śmieciowego DNA

Geny kodujące białko stanowią jedynie 2% ludzkiego genomu. Pozostała część przez długie lata pozostawała enigmą, której rozszyfrowanie spowolniła koncepcja „śmieciowego DNA”. Jak wiele funkcji kryje w sobie ta część naszego genomu, którą przez długi czas ignorowano?

avatar
Emilia Korczmar 30 Gru, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Temat NUMERU

Umysł w ośmiu mackach, czyli jak mechanizmy epigenetyczne mogą wpływać na inteligencję?

Ośmiornice sklasyfikowane są w jeden typ taksonomiczny wraz ze ślimakami i małżami, a jednak do winniczka podobne są jak dzień do nocy. Niesamowicie szybko się uczą, bez problemu odnajdują wyjście z labiryntu, a w sztuce kamuflażu nie dorówna im żaden kameleon. W głębinach oceanu cechują się ogromnym sprytem i ciekawością – noszą ze sobą połówki skorup kokosa i używają ich jako przenośnego schronienia....

avatar
Magda Kopczyńska 30 Gru, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Inspektor DNA
wymierza sprawiedliwość

W kryminalistyce obowiązuje wyścig zbrojeń, żeby nadążyć za dynamiką wciąż popełnianych zbrodni. Technika analizy DNA jest niewątpliwą „gwiazdą” wśród dziedzin wykorzystywanych w naukach kryminalistycznych. Początkowo podchodzono do tej metody bardzo nieufnie, dziś wykonywana jest standardowo. Nie ma w tym winy DNA, że zawsze nas zdradzi. Przyjrzyjmy się najciekawszym sprawom kryminalnym, które rozwiązane zostały dzięki technikom analizy DNA.

avatar
Dr Joanna Stojak 30 Gru, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Jak wyhodować sobie mamuta? O przywracaniu do życia wymarłych gatunków

To nie science-fiction – za 6 lat po Syberii mają biegać mamuty włochate, które wymarły około 10 tysięcy lat temu. Przywracanie do życia wymarłych gatunków byłoby niezwykłym narzędziem w zachowaniu bioróżnorodności, jednak wciąż wywołuje dużo wątpliwości i wzbudza kontrowersje etyczne. Czy mamy szansę na Jurassic Park?

avatar
Dr Joanna Stojak 28 Gru, 9 minut czytania, poziom podstawowy+

Od redakcji

Spełnienia marzeń w Nowym Roku 2022! Jesteśmy przekonani, że będzie pod wieloma względami wyjątkowy. Pozytywnie 🙂

W tym wydaniu garść ciekawostek genetycznych, ale również sytuacje, w których bardzo długo nauka nie mogła trafić na właściwy trop, a droga bywała niezwykle wyboista. Na przykład “junk DNA”, które wcale nie jest i nigdy nie było “junk”. Albo samo odkrycie DNA i RNA wcale nie nastapiło z dnia na dzień, jak to może się czasem wydawać po historii z pubu The Eagles. Wreszcie mrożące krew w żyłach historie kryminalne, w których DNA doprowadziło do osadzenia lub uniewinnienia podejrzanych, a także pomysły na wskrzeszanie dawno już wymarłych gatunków. 

Na deser polecamy Wam książkę, która zmienia życie “Do no harm” prof. Marsha. Zdecydowaie warto poświęcić jej chwilę uwagi. 

Wasza Redakcja FiMG

Warto przeczytać

Dlaczego dziedziczne
choroby genetyczne przetrwały?

Każdy z nas zna przynajmniej kilka najpopularniejszych chorób genetycznych. Wiemy także, że zazwyczaj ich objawy są bardzo ciężkie i uniemożliwiają posiadanie dzieci. Jak to więc możliwe, że wiele chorób genetycznych dalej istnieje? Żeby zrozumieć to zjawisko, trzeba przyjrzeć się naszej ewolucji, a także cechom charakterystycznym samych chorób.

avatar
Bartosz Nowak 30 Gru, 5 minut czytania, poziom podstawowy+

Kręta droga
do poznania DNA i RNA

Na kartach historii możemy odnaleźć liczne koncepcje naukowe, które z czasem okazały się być bardzo odległe od rzeczywistości, jak na przykład teoria geocentryczna, która ustąpiła miejsca astronomii heliocentrycznej Kopernika. W historii genetyki również nie brakuje śmiałych, lecz błędnych hipotez, niekiedy obalonych dopiero po wielu długich latach. Wśród nich na uwagę zasługują liczne pomyłki na drodze do poznania właściwości kwasów nukleinowych: DNA i RNA.

avatar
Emilia Korczmar 30 Gru, 5 minut czytania, poziom podstawowy+

Wywiad z genetyką w tle

Książka wydania

 

W każdym wydaniu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.

Jedna z tych książek, które bezpowrotnie zmieniają życie.
Henry Marsh “Do no harm”
„»Często muszę kroić mózg i jest to coś, czego nie cierpię« – rozbrajająco szczerze pisze Henry Marsh już na wstępie. Jego opowieść o blaskach i cieniach zawodu neurochirurga przepełniają autentyzm i humor. Autor, wspominając historie konkretnych pacjentów, opisuje rozterki, dramaty i wątpliwości, z którymi musi się mierzyć w codziennej pracy. Jak doświadczony neurochirurg radzi sobie z konsekwencjami nieudanej operacji? Jak mu się pracuje ze świadomością, że jego decyzje mogą dla kogoś oznaczać życie lub śmierć? Jak zachowuje równowagę między niezbędnym dystansem a współczuciem wobec pacjenta? Wyznania Marsha wzruszają i pozwalają lepiej zrozumieć naturę jego pracy. Przecież “każdy z nas może kiedyś zostać pacjentem neurochirurga…”
 
Na dodatek ukazała się już druga część wspomnień Henry’ego, zatytułowana “Admissions”. Polecamy również 🙂

Nie tylko dla specjalistów

Nowy poziom
regulacji ekspresji genów:
interferencja RNA

Wiele mówi się na temat terapii genowych, jednak często zapomina się o mechanizmie, który umożliwił powstanie jednej z gałęzi tych terapii. Czym jest proces interferencji RNA i jak do jego poznania przyczynił się pewien nicień? Jak wykorzystano ten fizjologiczny proces komórkowy do opracowania nowych leków? Jakie choroby można (będzie) dzięki temu leczyć?

avatar
Marta Andrzejewska 30 Gru, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Alternatywny splicing,
czyli mieć ciastko i zjeść ciastko

Składanie genów to proces bardzo precyzyjny i skomplikowany, ale jak wszystko, można go skomplikować jeszcze bardziej. Okazuje się bowiem, że z jednego transkryptu powstać może nie jeden, ale wiele wariantów dojrzałego mRNA. Na scenę wkracza alternatywny splicing, który prowadzi do powstania niezwykłej różnorodności białek. Może jednak powodować też kłopoty…

avatar
Dr Joanna Stojak 30 Gru, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Dla specjalistów: pejper wydania

Wydawać by się mogło, że koronawirusy, których genom jest naprawdę spory jak na wirusowe standardy (niewiele poniżej 30.000 zasad w przypadku SARS-CoV-2) relatywnie wolno ewoluują. W porównaniu na przykład z wirusem grypy, genom koronawirusów rzeczywiście zmienia się w znacznie wolniejszym tempie. Dzieje się tak między innymi za sprawą unikalnego w wirusowym świecie enzymu (całkiem spory kompleks enzymatyczny), który akurat koronawirusy posiadają, a który sprawdza, czy wszystko jest OK w przepisywanym materiale genetycznym, a nawet dokonuje korekcji niewłaściwie wstawionych zasad podczas replikacji i transkrypcji. To zdecydowanie zmniejsza ryzyko błędu = mutacji, a zatem i powstawania nowych wersji wirusa.

Jednak na tym nie koniec. Koronawirusy potrafią jeszcze jedną sztuczkę, która podnosi ich szanse na przetrwanie (a nasze obniża, ups): rekombinację. W dużym uproszczeniu to taki scenariusz, w którym dwa nieco odmienne koronawirusy infekują tą samą komórkę i w międzyczasie wymieniają się odcinkami swoich genomów. Powstaje nowy, hybrydowy wariant – przy czym nie oznacza to, że posiada on po 50% materiału genetycznego, od „wirusa-mamusi” i „wirusa-tatusia”. To mogą być naprawdę niewielkie fragmenty, ale pamiętajmy, że w genetyce pozornie niewielka zmiana może wywołać dramatycznie wielkie skutki.

Aha, i jeszcze jedno: rekombinacja zachodzi podczas dobrze rozwiniętej infekcji, gdzie szansa na spotkanie się dwóch wirusowych szczepów w tej samej komórce wzrasta. Kolejny ukłon w stronę szczepień ochronnych.

 

https://www.the-scientist.com/news-opinion/plenty-of-evidence-for-recombination-in-sars-cov-2-69156 

Naukowo - satyrycznie, czyli chwila przerwy

to warto wiedzieć

Wirus Epstein-Barr odpowiedzialny nie tylko za “chorobę pocałunków”

Bohaterem niniejszego artykułu jest patogen, który mimo, że jest zdolny do zainfekowania większości światowej populacji, to nadal niewiele się o nim mówi. Szacuje się, że 90-95% populacji dorosłych przeszło infekcję wywoływaną przez ten wirus, niezależnie od miejsca zamieszkania i statusu ekonomicznego. Zaskakującym jest zatem fakt, że zaliczany jest on do biologicznych czynników zwiększających prawdopodobieństwo powstania pewnych nowotworów co oznacza, że jest wirusem onkogennym.

avatar
Magdalena Żogała 30 Gru, 10 minut czytania, poziom podstawowy+

Jak leczyć
rdzeniowy zanik mięśni?
Część III. Risdiplam

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. SMA – Spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna, na którą w Polsce choruje około 1000 osób. We wcześniejszych wpisach, opisywaliśmy jej podłoże genetyczne oraz dwa z trzech obecnie dostępnych leków – antysensowny oligonukleotyd nusinersen i terapię genową onasemnogen abeprawowek. Dzisiaj więcej o trzecim dostępnym leku - risdiplamie.

avatar
mgr Anna Kordala 30 Gru, 9 minut czytania, poziom podstawowy+

Sztuczna inteligencja w medycynie i naukach biologicznych

Sztuczna inteligencja na dobre zadomowiła się w medycynie i naukach biologicznych, podbijając zarówno diagnostykę, jak i rozwój nowych leków czy badania kliniczne, oparte przede wszystkim na metodach laboratoryjnych.

admin
admin 30 Gru, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Infografika wydania

cieszymy się, że jesteś z nami 🙂


Fakty i Mity Genetyki tworzone są przez pasjonatów, specjalistów w swoich dziedzinach.
To wydanie czytasz za darmo, bez reklam, bez spamu. Doceń naszą pracę i postaw nam wirtualną kawę 🙂
Dziękujemy! – Wasza Redakcja FiMG

Postaw mi kawę na buycoffee.to