Badania oparte na sekwencjonowaniu wykorzystywane są w rutynowej diagnostyce klinicznej. WGS zrewolucjonizowało medycynę. Jakie są ograniczenia stosowania tej metody w praktyce klinicznej?
Sekwencjonowanie całego genomu, w skrócie WGS, rozpoczęło już nową erę medycyny personalizowanej. Na czym polega ta technologia i dlaczego niebawem będzie standardem w medycynie?
Poszukiwanie różnic pomiędzy genomami różnych osób jest ogromnie ciekawe, ale i bardzo istotne między innymi dla zbadania jaki wpływ mają te różnice na nasze zdrowie.
Nicolas początkowo rozwijał się prawidłowo, ale około 2 roku życia jego rozwój znacznie zwolnił. Wtedy pojawiły się poważne kłopoty z jego zdrowiem, heroiczna walka o zycie dziecka zarówno rodziców, jak i zespołu specjalistów.
Nadszedł wreszcie ten długo oczekiwany moment, kiedy po wielu miesiącach przygotowań i wytężonych działań ruszamy z naszym genetycznym magazynem. Cieszymy się, że pomimo wielu trudności jednak nam się udało. To wielki sukces, zwłaszcza jeśli weźmiemy pod uwagę fakt, że Fakty i Mity Genetyki były, są i mają pozostać zupelnie bezpłatnym źródłem, wiarygodnych, bo przede wszystkim eksperckich, informacji. Więcej o powstawaniu pierwszego numeru TUTAJ
Jesteśmy bardzo ciekawi Waszych wrażeń, opinii, pomysłów. FiMG są dla Was, Drodzy Czytelnicy, i z Waszą pomocą będziemy w pocie czoła tworzyć coraz lepsze artykuły, coraz ciekawsze zagadnienia i piękniejsze grafiki. Czekamy na Wasze maile!
W imieniu całego zespołu FiMG życzę Wam miłej lektury,
dr Paula Dobosz
Wkraczamy własnie w 2020 rok, przypomnijcie sobie, jak wyglądała genetyka w 2000 roku, albo w 1980? A wiek temu…? Kamienie milowe, takie jak sekwencjonowanie czy technologia CRISPR/Cas9, zmieniły oblicze nauki. A jak zmieni się genetyka w ciągu następnych kilku, kilkudziesięciu lat?
Czy można przewidzieć sytuację, w której chory nie odpowiada na leczenie? Czy dostępny chemioterapeutyk może pomóc jednemu pacjentowi, a dla drugiego okazać się nieskuteczny, a nawet toksyczny? I wreszcie, czy możemy dobrać lek i jego idealną dawkę dla konkretnego pacjenta - i to nie tylko onkologicznego?
Linie komórkowe to hodowle komórek rosnących bezproblemowo w laboratoriach. Dosłownie rak w próbowce. Mają ogromne zasługi dla rozwoju wielu dziedzin nauk biologiczno-medycznych. Bez linii komórkowych niemożliwe by były badania prowadzące do stworzenia np. szczepionek czy też produkcja i testowanie potencjalnych leków zanim te trafią do pacjenta.
Raz w miesiącu polecamy interesującą i wartą przeczytania pozycję. Czas jest wyjątkowo cenny we współczesnym świecie – zatem pojawią się tutaj tylko te książki, które sami przeczytaliśmy i mamy pewność co do ich wartości merytorycznej. Warto zainwestować i warto przeczytać.
Książka numeru jest wyjątkowa, bo to pierwsza popularno-naukowa książka na świecie dedykowana wyłącznie immunoterapii nowotworów! Ma sporo elementów historii immunoterapii (bo to wcale nie ostatnie 20 lat, ale kilka ostatnich stuleci) oraz opowieści pacjentów, którym nowa forma terapii przywróciła życie. Wyjątkowe odkrycia i niesamowite osobowości, ich ciężka praca i wiara, że to co robią, ma sens – nawet, gdy inni sugerują poddanie się.
Minus książki? Autor nie jest medykiem ani naukowcem, a dziennikarzem, co niestety znajduje odzwierciedlenie w języku, którym opisuje medyczne zawiłości. Co nie zmienia faktu, że wykonał ogromną pracę i stworzył interesującą książkę – jako pierwszy, gdyż teraz, po ubiegłorocznym Noblu, zapewne powstaje ich więcej.
P.S. A jeśli chcecie czytać więcej, tutaj spis wszystkiego, co polecaliśmy Wam na naszym FB blogu przez cały 2018 rok: link
Czym jest sekwencjonowanie DNA, kiedy i kto wpadł na ten pomysł i w czym ta technologia może nam pomóc? Pojęcie sekwencjonowania coraz częściej pojawia się w kontekście (nie tylko) naukowym. Jednak wiedza na ten temat często nie jest łatwa do przyswojenia, skomplikowana terminologia miesza się tu z abstrakcyjnymi mechanizmami.
Obecność bioinformatyki na portalu genetycznym może niektórym czytelnikom wydać się dość zaskakująca - co ma (bio)informatyka do genów? Ano ma, i to całkiem sporo. Nie tylko do genów i genetyki, ale również do szerokiego spektrum innych nauk biologicznych, w których w ostatnich dziesięcioleciach bioinformatyka odegrała znaczącą rolę.
Jednym z powodów, dla których ciężko jest tworzyć nowe "lekarstwa na raka", jest fakt jego heterogenności.
„Przyjmę genetyka” – czy życie po studiach bio jest możliwe? Czy kiedykolwiek widzieliście na przysłowiowym słupie ogłoszenie, że przyjmą genetyka do pracy?
Niesporczaki to mikroskopijne istoty cechujące się niezwykłymi właściwościami. Najbardziej imponująca jest ich zdolność przetrwania w skrajnie niekorzystnych warunkach - niestraszne im zero absolutne (-273ᵒC), czy promieniowanie jonizujące o dawce 1000 razy większej niż ta, która jest śmiertelna dla człowieka.
Długo zastanawialiśmy się, o czym powinien być nasz pierwszy, powitalny wpis. Inicjacja naukowego bloga, a tym bardziej czasopisma, to poważna sprawa, prawda? Staramy się, myślimy, projektujemy, realizujemy, dajemy z siebie wszystko...
Najwazniejszym celem genetyki człowieka jako nauki jest zidentyfikowanie tych genów bądź miejsc w genomie, które są związane z powstawaniem objawów chorobowych. Niemal wszystkie istniejące choroby mają w mniejszym lub większym stopniu podłoże genetyczne, a wystąpienie choroby bądź jej brak są determinowane w dużym stopniu przez interakcje czynników środowiskowych i posiadanych wariantów genetycznych. Scharakteryzowanie relacji pomiędzy istniejącymi u danej osoby wariantami a predyspozycją do zachorowania na określoną chorobę stanowi cel samo w sobie, dając nadzieję na opracowanie nowych strategii radzenia sobie z chorobami, na identyfikację nowych metod terapeutycznych, czy też mozliwości zapobiegania (prewencji bądź wczesnego wykrywania).
Jeśli zastanawialiście się kiedyś, jak to jest mieć zsekwencjonowany cały genom…
Krótkie historie osób, których genomy są już zsekwencjonowane, krok po kroku, gen po genie. Na wesoło i na poważnie. Do celów naukowych, medycznych, a czasem z czystej ciekawości. Czego można się dowiedzieć? Czego trzeba się obawiać?
