Fibrodysplasia Ossificans Progressiva w Polsce, czyli Stowarzyszenie FOP Polska

avatar
Katarzyna Ziaja 21 Lut, 3 minuty

W 2017 r. z inicjatywy chorych na postępujące kostniejące zapalenie mięśni i ich rodzin powstało Stowarzyszenie FOP Polska. Jest to organizacja zrzeszająca praktycznie wszystkie osoby chore na FOP w Polsce, których na chwilę obecną jest 24. Głównym celem działalności Stowarzyszenia jest szerzenie wiedzy na temat choroby, jak również wsparcie dla nowo zdiagnozowanych pacjentów i ich rodzin. Stowarzyszenie ściśle współpracuje z International FOP Association – międzynarodowym stowarzyszeniem, koordynującym działalność naukową, edukacyjną i kontakty pacjentów z całego świata. Stowarzyszenie FOP Polska ma swoją stronę na Facebooku: https://www.facebook.com/stowarzyszenie.fop.polska/ 

Kliniczny Szpital Wojewódzki nr 2. Im. Jadwigi Królowej w Rzeszowie ośrodkiem referencyjnym dla pacjentów z FOP

Dzięki staraniom rodziców dzieci z FOP, po wielu latach udało się zorganizować specjalistyczną opiekę medyczną dla wszystkich pacjentów dotkniętych tą chorobą. Znajduje się on w Rzeszowie, w Klinicznym Szpitalu Wojewódzkim nr 2. przy ul. Lwowskiej 60, w II Klinice Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Pacjentami zajmuje się lek. Małgorzata Szczepanek – specjalista pediatra, reumatolog.

Rzeszów: badania kliniczne nad przeciwciałem monoklonalnym w leczeniu FOP

Kilkoro polskich dorosłych pacjentów zostało zakwalifikowanych do badań klinicznych nad skutecznością Garetosmabu (REGN2477) firmy Regeneron, w terapii postępującego kostniejącego zapalenia mięśni.

FOP spowodowane jest mutacją genu ACVR1 – genu zawierającego instrukcje dla prawidłowego wytwarzania białka receptorowego ACVR1/ALK2. U osób zdrowych białko znane jako aktywina A wyłącza ten receptor, dzięki czemu nie dochodzi do wytwarzania się kości w wytworach tkanki łącznej. Mutacja genu ACVR1 jest przyczyną powstawania nieprawidłowej aktywiny A, która zamiast wyłączać – włącza receptor, co z kolei skutkuje pojawianiem się heterotopowych skostnień u chorych na FOP. Garetosmab jest przeciwciałem monoklonalnym, a jego zadaniem jest wiązanie nieprawidłowo działającej aktywiny A oraz zablokowanie jej działania.

Celem badania Regeneronu jest ocena bezpieczeństwa Garetosmabu oraz stwierdzenie, czy comiesięczne dożylne wlewy przeciwciała zmniejszą powstawanie nowych skostnień pozaszkieletowych i zmniejszą objawy zaostrzenia choroby. Wiadomo już, że lek zmniejsza w pewnym stopniu powstawanie nieprawidłowych skostnień i redukuje też istniejące już zmiany. Planowane jest przeprowadzenie badań z udziałem dzieci.

Wspomnienie o Tomku Przybyszu

(18.09.1973-19.01.2020)

Osobą, która zjednoczyła wszystkich chorych na FOP w jednej grupie, był Tomasz Przybysz, który sam zmagał się z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni. FOP w jego przypadku dało o sobie znać w szóstym roku życia. Przez dłuższy czas walczył o diagnozę, gdyż przez lata tak naprawdę nikt nie wiedział co dzieje się z jego ciałem. Tomasz założył stronę internetową na temat FOP, która stała się kompendium wiedzy dla pacjentów i ich rodzin. Miał kontakt z każdym nowo zdiagnozowanym chorym lub początkowo jego rodzicami. Był też łącznikiem między International FOP Association a chorymi w Polsce. Doczekał się założenia Stowarzyszenia FOP Polska, rozpoczęcia badań klinicznych z przeciwciałem monoklonalnym, w których sam wziął udział. Bardzo się cieszył, że wreszcie coś drgnęło w aspekcie możliwości terapeutycznych. Spełnił też swoje ogromne marzenie: wydał książkę pt. „Z genetycznym wyrokiem. Opowieści o moim życiu”, którą można otrzymać bezpłatnie w Fundacji Filantrop. Tomka wszystkim nam brakuje, nie tylko jako mentora, ale przede wszystkim jako przyjaciela…

 

23 kwietnia – na pamiątkę odkrycia mutacji genu ACVR1, jako przyczyny Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP

Podziel się: