Czy można sekwencjonować cały genom człowieka szybciej?

avatar
Dr Paula Dobosz 31 Mar, 3 minut czytania

Padł właśnie rekord świata w sekwencjonowaniu całego genomu człowieka, a ściślej: w długości czasu od momentu pobrania próbki do wydania wyniku. Dlaczego tak długo trwa badanie całego genomu człowieka?

 

Czas. To jeden z kłopotów, dla których sekwencjonowanie całego genomu człowieka wciąż nie jest popularne w warunkach klinicznych: trwa za długo. Na tyle długo, że niektórzy pacjenci mogą zwyczajnie nie doczekać wyników, a co dopiero prawidłowej ich interpretacji czy doboru terapii. Standardem w tej chwili jest 6-10 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium do chwili wydania wyniku wraz z interpretacją. W grupie pacjentów onkologicznych to zatem duży i rzadki luksus móc poczekać te kilka tygodni z rozpoczęciem leczenia farmakologicznego.

Firmy produkujące urządzenia do sekwencjonowania starają się zatem usprawnić cały proces i wydaje się, że w tej konkurencji kolejny już raz wygrywa technologia Oxford Nanopore. Choć sporo jest jeszcze do poprawy, to, co już osiągnięto, zdecydowanie stawia ich na pozycji lidera szybkiego czasu, zwłaszcza, jeśli uwzględnimy poprawność odczytów uzyskanych w tak krótkim czasie.

O jak krótkim czasie mówimy? Nawet jednej doby. Wbija w siedzenie, jeśli mieliście kiedykolwiek do czynienia z WGSem i wiecie, jak szalenie skomplikowany to jest proces, wieloetapowy i złożony. Właściwie nie do zrobienia w przypadku żadnej innej techniki poza Nanoporem, z uwagi na konieczność wykonywania szeregu przekształceń bioinformatycznych, takich jak alignment czy wywoływanie wariantów, ale i przygotowania bibliotek przed samym procesem sekwencjonowania.

Tymczasem Nanopore nie tylko udowodnił, że da się w dobę, ale próbuje zejść jeszcze niżej: zaledwie kilka miesięcy temu ustanowiono rekord świata sekwencjonując cały genom w 5 godzin i dwie minuty. Naprawdę! I teraz złośliwi od razu powiedzą, że wszystko fajnie, ale pewnie cała ta sekwencja obarczona była ogromnym błędem i jakoś pozostawiała wiele do życzenia. Trochę macie racji – z pewnością jeszcze nie nadaje się do zastosowania w klinice, ale…

Jak im się to udało? Przede wszystkim to Nanopore (urządzenie PromethION), technologia zupełnie różna od Illuminy czy Sangera. A dodatkowo zastosowano dedykowane algorytmy oparte na AI, które w czasie rzeczywistym składały kawałki, uzupełniały luki i pomagały w całym procesie. Generowano przynajmniej 100 GB danych na godzinę, przy wykorzystaniu specjalnie do tego celu skonstruowanych procesorów i elementów (Nvidia GPUs, Google Cloud).

Do badania zakwalifikowano 12 pacjentów z oddziału intensywnej terapii Stanford School of Medicine, pięciu z nich udało się postawić diagnozę na podstawie wyników wykonanego badania już w kilka godzin po pobraniu próbek.

Całe przedsięwzięcie było prowadzone przez konsorcjum: Stanford School of Medicine, Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, Baylor College of Medicine, oraz University of California, którym dowodził prof. Euan Ashley – ten sam, który nie tak dawno temu napisał fantastyczną książkę o tym, jak WGS ratuje ludzkie życie. Dla mnie to pewien synonim jakości: skoro prof. Ashley sprawował nadzór nad projektem, jestem przekonana, że został on wykonany tak dobrze, jak tylko było to możliwe. Twórcy nie ukrywają jednak, że celem przedsięwzięcia było maksymalne skrócenie czasu całego procesu, przy akceptowalnym poziomie błędu samego sekwencjonowania.

Na deser ciekawostka: Nvidia (dla mnie produkcja kart graficznych sprzed lat – i nic bardziej błędnego dzisiaj) nie tylko angażuje się w genomikę, ale testuje już własne oprogramowanie wspomagające proces diagnostyki opartej o WGS!

 

Referencje:

https://www.crazynauka.pl/rekord-swiata-w-szybkosci-sekwencjonowania-ludzkiego-genomu/

https://www.zdnet.com/article/stanford-uni-nvidia-use-ai-computing-to-cut-dna-sequencing-down-to-five-hours/?fbclid=IwAR1xcloUTJQTkosNfXkZZszPtxRGjNFF_JRR_bL1g-J77byciEzo0gra2JA

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090

Euan Ashley – Geny – Wyd. Filia 2021


Fakty i Mity Genetyki tworzone są przez pasjonatów, specjalistów w swoich dziedzinach.
Ten artykuł czytasz za darmo, bez reklam, bez spamu. Doceń naszą pracę i postaw nam wirtualną kawę 🙂
Dziękujemy! – Wasza Redakcja FiMG

Postaw mi kawę na buycoffee.to


Podziel się: